Alte tulburări
Modificările genetice care afectează gena MAOA au fost legate de mai multe tulburări. Unele dintre aceste modificări genetice elimină bucăți de ADN (mutații de deleție) care includ gena MAOA. Mutații de deleție care elimină atât gena MAOA, cât și gena MAOB din apropiere, au fost descoperite la persoane cu dezvoltare severă întârziată a abilităților mentale și motorii, tonus muscular slab (hipotonie) și mișcări repetitive ale mâinilor. Au fost găsite, de asemenea, mutații de deleție care elimină aceste două gene și o altă genă din apropiere numită NDP. Gena NDP este asociată cu o afecțiune numită boala Norrie, care provoacă orbire și, uneori, întârzieri ușoare de dezvoltare și probleme cu alte sisteme ale corpului. Persoanele cărora le lipsesc genele MAOA, MAOB și NDP prezintă dizabilități intelectuale severe, dificultăți în interacțiunile sociale (tulburări din spectrul autist) și convulsii, pe lângă caracteristicile bolii Norrie. Cercetătorii speculează că pierderea genei MAOA sau MAOB stă la baza problemelor neurologice la indivizii cu mutații de deleție.
S-a constatat că mai multe variante genetice comune (polimorfisme) în gena MAOA sau în apropierea acesteia afectează activitatea genei. Cel mai studiat polimorfism, numit MAOA-uVNTR, apare într-o zonă din apropierea genei MAOA, numită regiunea promotoare, care controlează activitatea genei. În această regiune, un șir de 30 de blocuri de ADN (nucleotide) se repetă, cap la cap, de două până la cinci ori. Studiile arată că, atunci când șirul de nucleotide este repetat de 3,5 sau de patru ori, se produce mai multă proteină monoaminooxidază A decât atunci când nucleotidele sunt repetate doar de două sau trei ori. Din acest motiv, versiunile de ADN (alele) cu 3,5 sau patru repetări sunt denumite alele cu activitate ridicată. Versiunile cu doar două sau trei repetări, care determină cantități mai mici decât cele normale de monoaminooxidază A, sunt considerate alele cu activitate scăzută. Nu este clar ce efect au cinci repetări asupra activității genei MAOA.
Alelele MAOA-uVNTR cu activitate scăzută sunt asociate cu un comportament agresiv. Mai multe rapoarte au constatat efectul numai la bărbați, dar alte câteva rapoarte indică faptul că atât bărbații, cât și femeile cu alele cu activitate scăzută pot fi predispuși la agresivitate. Unele studii indică faptul că alelele cu activitate scăzută cresc în mod specific riscul de violență și agresivitate la persoanele care au fost abuzate în copilărie. Cercetătorii studiază modul în care aceste polimorfisme ale genei MAOA sunt implicate în modularea comportamentului și rolul factorilor de mediu, cum ar fi abuzurile din copilărie sau situațiile în care o persoană este provocată.
În schimb, alelele MAOA-uVNTR cu activitate ridicată par să crească riscul de tulburare de panică la femei. Tulburarea de panică este o tulburare de anxietate severă caracterizată prin episoade de teamă copleșitoare (atacuri de panică) fără un declanșator evident. Nu este clar modul în care cantitățile mari de monoaminoxidază A contribuie la tulburarea de panică.
Alte polimorfisme care pot afecta activitatea genei MAOA pot fi, de asemenea, asociate cu agresivitatea. Rolurile MAOA-uVNTR și ale altor polimorfisme sunt, de asemenea, studiate în depresie, tulburare bipolară, alcoolism, dependență de droguri și multe alte afecțiuni.
.