Distrofia musculară Duchenne: Cea mai cunoscută formă de distrofie musculară, datorată mutației unei gene de pe cromozomul X care împiedică producerea distrofinei, o proteină normală în mușchi. DMD afectează băieții și, foarte rar, fetele. DMD apare de obicei între două vârste, cu slăbiciune la nivelul bazinului și al membrelor superioare, ceea ce duce la stângăcie, căderi frecvente, un mers neobișnuit și slăbiciune generală. Unii pacienți prezintă, de asemenea, o ușoară întârziere mintală. Pe măsură ce DMD progresează, poate fi nevoie de un scaun cu rotile. Majoritatea pacienților cu DM Duchenne mor la vârsta de 20 de ani din cauza problemelor respiratorii și cardiace de origine musculară. Nu există un tratament pentru DMD. Tratamentul actual este îndreptat spre simptome, cum ar fi asistarea mobilității, prevenirea scoliozei și asigurarea terapiei pulmonare (toaleta respiratorie). Se investighează înlocuirea genelor cu minigene cu distrofină, dar niciun leac nu pare a fi la îndemână.
Gena DMD: Distrofiile musculare asociate cu defecte în distrofină variază foarte mult, de la distrofia musculară Duchenne (DMD), foarte severă, la distrofia musculară Becker (BMD), mult mai ușoară. DMD și BMD sunt rezultatul unor mutații diferite în gena gigantică care codifică distrofina. Gena DMD conține 79 de exoni care se întind pe cel puțin 2.300 kb. Delețiile cauzează deficiențe în unul sau mai mulți dintre aceștia, ceea ce poate explica de ce întârzierea mintală și cardiomiopatia însoțesc uneori DMD, pentru că există diferențe clare în prezentarea clinică în funcție de ceea ce delețiile elimină din gena distrofinei. Gena DMD codifică un produs proteic de 3.685 de aminoacizi. Din secvența sa de aminoacizi, distrofina este similară cu spectrina și cu alte proteine din citoschelet. Seamănă mai degrabă cu o grindă în formă de I, cu domenii globulare la fiecare capăt, unite de un segment în formă de tijă în mijloc.
Historie: Boala poartă numele neurologului francez de pionierat din secolul al XIX-lea Guillaume Benjamin Amand Duchenne. După ce a absolvit medicina, a practicat în provincie, dar s-a întors la Paris în 1842 pentru a continua cercetările medicale, unde a devenit cunoscut sub numele de Duchenne de Boulogne pentru a evita confuzia cu Edouard Adolphe Duchesne, un medic de societate la modă. Duchenne a fost un investigator clinic sârguincios, meticulos în înregistrarea istoricului pacientului. Și-a urmărit pacienții de la un spital la altul pentru a-și completa studiile. În acest fel, a dezvoltat o resursă excepțional de bogată de material de cercetare clinică, mult superioară celei disponibile pentru un singur medic sau spital. Duchenne a descris un băiat cu forma de distrofie musculară care îi poartă acum numele în ediția din 1861 a cărții sale „Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Pasionat de fotografie, el și-a înfățișat pacientul un an mai târziu în lucrarea sa „Album de photographies pathologiques”. În 1868, el a dat o relatare a 13 copii afectați sub denumirea de „paralysie musculaire pseudohypertrophique”. Termenul „pseudohipertrofică” a rămas pentru această formă de distrofie musculară. Duchenne a fost primul care a făcut o biopsie pentru a obține țesut de la un pacient viu pentru examinare microscopică. Acest lucru a stârnit numeroase controverse în presa laică cu privire la moralitatea examinării țesuturilor vii. Duchenne și-a folosit acul de biopsie pe băieți cu DMD și a concluzionat corect că boala era una musculară.
Întrebare
Termenul prescurtat ADHD denumește afecțiunea cunoscută în mod obișnuit ca: Vezi răspunsul