De ce vă înțeapă călcâiul nou-născutului?

Share

Când se naște copilul dumneavoastră, există multe premiere: prima respirație în afara uterului, prima atingere. Dacă bebelușul dvs. se naște într-un spital, el va primi, de asemenea, prima serie de analize de sănătate.

Care stat din Statele Unite cere ca nou-născuților să li se facă anumite teste de sănătate. De exemplu, un test de auz este cerut prin lege în anumite state, iar un test de pulsoximetrie determină nivelul de oxigen din sângele unui bebeluș. Un nivel anormal de oxigen poate indica o malformație cardiacă critică.

La aproximativ 24 de ore de la nașterea bebelușului dumneavoastră, înainte de a fi externat din spital, o asistentă va administra un test de „înțepătură în călcâi” pentru a căuta indicii în sânge ale unor afecțiuni medicale rare, cum ar fi fenilcetonuria sau PKU. L-am întrebat pe medicul pediatru Thomas Phelps, MD, ce altceva trebuie să știe părinții despre panoul de screening pentru nou-născuți.

De ce are nevoie nou-născutul dumneavoastră de un test de sânge?

Screeningul pentru nou-născuți a debutat în anii 1960, când oamenii de știință au dezvoltat un test de sânge pentru PKU, o tulburare de aminoacizi. „Bebelușii cu PKU par perfect sănătoși la început”, spune Dr. Phelps. „Dar dacă afecțiunea lor nu este tratată la scurt timp după naștere, prin schimbarea rezervei de lapte, ei vor avea în cele din urmă o serie de probleme grave de sănătate, inclusiv posibilitatea unor întârzieri de dezvoltare, leziuni cerebrale și chiar moartea”, spune el.

În timp, statele au adăugat teste (Ohio are 38 de afecțiuni testate) pentru alte afecțiuni în afară de PKU la acest test de înțepătură în călcâi. În special, acestea testează pentru afecțiuni care nu sunt evidente la naștere și care pot fi tratate înainte de a fi prea târziu și de a apărea simptomele.

„Să știi dacă bebelușul tău are una dintre aceste afecțiuni înainte de apariția simptomelor poate face o diferență uriașă în sănătatea copilului tău”, spune Dr. Phelps. „De fapt, un tratament timpuriu, care poate implica uneori ceva la fel de simplu ca o schimbare a dietei, poate preveni modul în care boala vă afectează copilul ca bebeluș și pe parcursul întregii sale vieți”, spune el.

Cum funcționează screeningul?

În general, medicii organizează testarea atunci când un nou-născut are între 24 și 48 de ore. Dacă bebelușul dvs. se naște într-un spital, personalul îl va testa înainte de a fi externat pentru a merge acasă. Dacă nașteți acasă, o moașă ar trebui să facă testul la domiciliu la 24 de ore de la naștere. „Dacă nașteți acasă, puteți, de asemenea, să vă duceți nou-născutul la un spital local pentru efectuarea testului la 24 de ore după ce s-a născut și în termen de 2-3 zile”, spune Dr. Phelps.

O asistentă sau un tehnician medical va extrage sânge din călcâiul bebelușului dumneavoastră și îl va trimite la un laborator de stat pentru testare. „Ideal ar fi ca bebelușul dumneavoastră să se fi hrănit înainte de test”, spune Dr. Phelps. Medicul pediatru vă va anunța dacă rezultatele screening-ului arată vreo problemă, de obicei în decurs de o săptămână.

Dar screening-ul nu este un instrument de diagnosticare, spune Dr. Phelps. „Dacă ceva apare ca fiind anormal, testul va fi repetat pentru a confirma”, spune Dr. Phelps. El face o precizare: „Unele teste vor fi normale la repetarea testării. După ce medicul sau specialistul copilului verifică rezultatele testelor, specialistul va stabili un plan de îngrijire pentru tratament și o urmărire atentă.”

Ce afecțiuni se caută?

Care stat stabilește pentru ce afecțiuni vor fi testate testele de screening pentru nou-născuți, spune Dr. Phelps. Oficialii din domeniul sănătății iau de obicei în considerare atât recomandările naționale de sănătate, cât și ce afecțiuni sunt cele mai frecvente în fiecare regiune, pe baza geneticii populației. Cele mai multe state testează pentru PKU (prezentă la 1 din 10.000-15.000 de nașteri), dar multe dintre ele testează, de asemenea, pentru:

• Ipotiroidism congenital primar (CH). Aceasta este o tulburare endocrină în care organismul bebelușului dumneavoastră nu produce suficient de mult hormon tiroidian. Fără tratament în termen de patru săptămâni de la vârsta de patru săptămâni, CH poate duce la întârzieri în dezvoltare și creștere lentă.
• Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD). Ca și PKU, MSUD este o tulburare a aminoacizilor care poate duce la întârzieri în dezvoltare. După cum sugerează și numele, bebelușii cu MSUD au un miros distinctiv și dulceag al urinei lor. În cazul acestei afecțiuni, organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Bebelușii cu această afecțiune pot părea apatici sau letargici, prezintă vărsături sau obiceiuri alimentare proaste din cauza grețurilor și, dacă nu sunt tratați, pot dezvolta convulsii. Această afecțiune poate fi în cele din urmă fatală dacă este lăsată netratată. Este denumită astfel deoarece urina celor cu MSUD miroase a sirop de arțar.
• Fibroza chistică (FC). Această afecțiune afectează glandele mucoase și face ca mucusul să fie gros și lipicios. Mucusul împiedică anumite organe să funcționeze corect, inclusiv plămânii, ficatul și intestinele. Această afecțiune împiedică, de asemenea, capacitatea copilului de a reține substanțele nutritive și de a crește normal. Nu există un leac, dar conștientizarea și tratamentul timpuriu vă pot ajuta să gestionați afecțiunea, astfel încât copilul dumneavoastră să poată trăi o viață mai lungă și mai sănătoasă.
• Anemia celulelor secerătoare. Această afecțiune afectează persoanele de origine africană, precum și familiile din America de Sud sau Centrală, Insulele Caraibe, țările mediteraneene, India și Arabia Saudită. Această afecțiune poate provoca anemie (număr scăzut de globule roșii), oboseală, durere, leziuni ale organelor și moarte. Medicul copilului dumneavoastră va testa, de asemenea, pentru alte posibile probleme cu hemoglobina (o proteină din celulele roșii din sânge). Aceasta poate include talasemia (fie că este de tip alfa sau beta), care este transmisă genetic copiilor sub forma celulelor secerătoare.

Acea mică înțepătură în călcâi poate dezvălui atât de multe boli care pot fi potențial amenințătoare pentru viață sau care pot fi potențial dăunătoare din punct de vedere fizic și intelectual. Indiferent de ce afecțiuni depistează statul dumneavoastră, spitalele oferă panoul de screening pentru nou-născuți pentru a ajuta toți copiii să aibă cel mai bun start posibil. „Afecțiunile pe care le caută screening-ul sunt rare, dar uneori grave”, spune Dr. Phelps. „Descoperirea lor timpurie oferă cele mai bune șanse pentru ca bebelușul dumneavoastră să crească și să se dezvolte.”

Share

testul cu înțepătură în călcâi îngrijirea nou-născutului testul cu pata de sânge pentru nou-născuți testul PKU testul pentru boala celulelor secerătoare (SCD)

.