Ce este sindromul XXYY?

Ce este sindromul XXYY?

48,XXYY este o variație a cromozomului sexual care afectează unul din fiecare 17.000 de băieți care se nasc.¹
Sindromul XXYY este numele atașat grupului de simptome care apar ca urmare a modelului cromozomului 48,XXYY.

48,XXYY este unul dintre mai multe tipuri de variații ale cromozomilor sexuali, inclusiv cele care sunt considerate ca variante ale sindromului Klinefelter, 47,XXY și XXXY, XXXXY, XY/XXY și un alt sindrom numit XYY, toate acestea afectând bărbații. Sindroame feminine similare includ Sindromul Turner (XO) și mai multe variante cu X-uri adăugate. Există diferențe importante, între băieții și bărbații cu 47,XXY și cei cu 48,XXYY și unii autori s-au întrebat dacă bărbații cu 48,XXYY ar trebui să fie incluși sub umbrela Sindromului Klinefelter.²

48,XXYY nu este o afecțiune sau o indicație intersexuală. Vă rugăm să citiți nota noastră privind XXYY și afecțiunile Intersex.

Caracteristicile Sindromului XXYY

XXYY este adesea confundat cu alte sindroame. Cele mai frecvente simptome și caracteristici care ar putea fi observate de către părinți, profesori, cadre medicale și alți furnizori de tratament sunt:

• Târzii de dezvoltare
• Deteriorarea sau întârzierea vorbirii
• Tălmăcirea, având în vedere istoricul familial
• Sburări de comportament &Schimbări de dispoziție
• Dificultăți de învățare
• Deficiență intelectuală
• ADD sau simptome de ADHD
• Autism, spectru autist, PDD-NOS
• Scolioză
• Clinodactilie (curbură-în degetele de la degetul mic)
• Tonus muscular scăzut
• Picioare plate/picioare de club
• Sterilitate
• Dezvoltare sexuală întârziată

.

• Testicule nedezvoltate
• Testosteron scăzut sau inexistent
• Probleme dentare
• Ulcer la picioare
• Defecte cardiace (i.e.e. VSD)

(Nu toți băieții cu sindromul XXYY prezintă toate aceste simptome)

Cauza și rata de apariție

Cauza sindromului 48,XXYY nu este încă complet înțeleasă. Deoarece nu au fost efectuate studii extinse privind cauza sindromului 48,XXYY, există în prezent foarte puține informații cu privire la existența sau nu a unor factori de mediu , ereditari sau de altă natură care pot duce la apariția acestui model cromozomial. Nu există nicio dovadă că părinții unui copil XXYY au o probabilitate mai mare de a avea și alți copii cu variații cromozomiale sexuale. Variațiile cromozomiale sexuale în general sunt, de fapt, destul de frecvente. Apariția 48, XXYY este de 1 la 17.000 de nașteri vii de sex masculin. Apariția sindromului Klinefelter, XXY, este de 1 la 500.

Diagnosticarea 48,XXYY

Diagnosticarea 48,XXYY necesită un test genetic numit cariotip. Testul se face prin prelevare de sânge și se face o analiză a celulelor din sânge pentru a determina componența cromozomială a băiatului sau bărbatului. În unele cazuri, un băiat poate avea unele celule XY normale și unele celule XXYY, acest lucru se numește . Un cariotip este singura modalitate de a ști cu certitudine că un băiat sau un bărbat are 48,XXYY.

XXYY, autism & ADHD

XXYY are legături puternice cu autismul și ADHD

Într-un studiu asupra sindromului XXYY care a inclus 92 de pacienți, 28.3% au avut un diagnostic anterior de autism și 72,2% au avut un diagnostic anterior de ADHD.³ Chiar și pacienții cu XXYY care nu sunt diagnosticați în spectrul autist au trăsături de tip autist și probleme legate de funcțiile executive. Autismul a fost, de asemenea, asociat cu Sindromul Klinefelter (XXY).⁴

De aceea este important ca Proiectul XXYY să ajungă la părinții băieților care au Autism și/sau ADHD pentru a se asigura că ați căutat un test genetic.

Mulți băieți și bărbați cu XXYY au trăsături faciale similare, plus alte câteva trăsături fizice care sunt asociate cu această afecțiune. Fiul sau pacientul dvs. seamănă cu băieții și bărbații din aceste fotografii? Toți aceștia sunt băieți și bărbați diferiți.

Cum să identificați XXYY

Proiectul XXYY este preocupat în special de adulții care au un diagnostic de autism sau ADHD și care nu au făcut niciodată teste genetice. Știm că se fac mai multe teste genetice la copiii cu autism, dar este posibil să existe adulți care nu au fost niciodată testați.

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(Notă specială AXYS: Include, de asemenea, informații despre XXYY)

Grație generozității autorului cărții, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS are plăcerea de a pune această carte la dispoziția comunității care se ocupă de variațiile X și Y, în întregime, fără niciun cost. Vă rugăm să vă simțiți liberi să o descărcați și/sau să o imprimați pentru uz personal. (Cei care doresc să achiziționeze o copie cu copertă moale o pot face pe Amazon sau Kindle. Toate încasările din vânzarea acestei cărți sunt în beneficiul AXYS.)

„Spaniolă: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”

Incidența sindromului 48,XXYY a fost estimată inițial la 1/50.000 (Sorensen et al., 1978), dar un raport recent a găsit cariotipul 48,XXYY la 1/17.000 de bărbați în cadrul unui screening la nou-născuți (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Bărbații cu XXYY au doi cromozomi sexuali X și doi cromozomi sexuali Y, în loc de câte unul fiecare. XXYY este uneori considerat o variantă a unui alt sindrom numit sindromul Klinefelter, sau 47,XXY. Există și alte tipuri de anomalii ale cromozomilor sexuali, cum ar fi XYY, XXXY, XXXXY, și variații la fete, cum ar fi XO (sindromul Turner), XXX, XXXX. și XXXXX.

Deși au existat studii și cercetări limitate privind XXYY, faptul că băieții XXYY au multe caracteristici similare nu este adesea menționat.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. O nouă privire asupra sindromului XXYY: Caracteristici medicale și psihologice. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Sindromul Klinefelter și riscul de psihoză, autism și ADHD. Journal of Psychiatric Research, volumul 48, numărul 1, ianuarie 2014, paginile 128-130

.