Issues of Concern
Cauze comune de obstrucție a tractului de evacuare a ventriculului stâng
Stenoza subaortică (SAS)
Stenoza subaortică este o îngustare la nivelul valvei aortice. Se poate datora unei creste discrete sau unui inel fibros care înconjoară LVOT. Această membrană fibroasă se poate extinde pe cuspidele valvei aortice și poate intra în contact cu partea ventriculară a foiței mitrale anterioare. Obstrucția poate fi focală sau mai difuză, rezultând un tunel care iese din ventriculul stâng. Forma discretă este cea mai frecventă. Se poate observa, de asemenea, stenoza subaortică complexă, care duce la o aderență anormală a foiței anterioare a valvei mitrale la sept și la prezența țesutului endocardic în LVOT. Aceste tipuri de obstrucții sunt frecvent întâlnite la pacienții cu defecte de sept ventral (VSD).
Caracteristici clinice
Dacă este prezent un gradient, se aude un murmur sistolic de ejecție de-a lungul marginii sternale stângi inferioare, care atinge un vârf mai târziu, odată cu severitatea SAS. Evoluția clinică a SAS este progresivă, cu obstrucție crescândă și progresie a regurgitării aortice la mai mult de 80% dintre pacienții netratați.
Pacienții se pot prezenta cu unul dintre cele trei simptome asociate cu stenoza aortică valvulară severă: angină pectorală, insuficiență cardiacă sau sincopă.
Imagistică
Electrocardiograma este de obicei normală. Cu toate acestea, în cazul formelor izolate de obstrucție a LVOT, pot fi prezente hipertrofia ventriculară stângă și deviația axei stângi.
Ecocardiografia transtoracică va demonstra adesea o îngustare focală sau difuză a LVOT. Membranele localizate adiacent valvei aortice sau care se extind până la foița anterioară a valvei mitrale sunt mai susceptibile de a duce la o obstrucție progresivă, precum și mai susceptibile de a provoca leziuni ale valvei aortice cu regurgitare aortică. Un gradient de vârf Doppler cu undă continuă mai mare sau egal cu 50 mmHg este considerat sever și indică un prognostic nefavorabil dacă nu este tratat.
Tratament
Rezecțiunea chirurgicală este intervenția de elecție și se face printr-o abordare transaortică. Intervenția chirurgicală este de luat în considerare la pacienții cu gradienți mai mici (gradient de presiune de vârf mai mic de 50 mmHg) dacă există disfuncție sistolică ventriculară stângă, regurgitare aortică moderată sau severă sau o DSV. De obicei, abordarea a fost aceea de a interveni atunci când gradientul mediu prin LVOT este mai mare de 30 mmHg pentru a evita deteriorarea suplimentară a valvei aortice. Pacienții care prezintă simptome la efort și pacientele care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să fie luate în considerare pentru rezecția SAS dacă gradientul este mai mare sau egal cu 30 mmHg. Intervenția chirurgicală implică fibromiectomia cu repararea concomitentă a valvei aortice dacă este prezentă o regurgitare aortică semnificativă. SAS poate recidiva și necesită reoperare în până la 20% din cazuri.
Valva aortică bicuspidă (BAV)
Valva aortică bicuspidă este una dintre cele mai frecvente malformații cardiovasculare congenitale, prezentă la aproximativ 1% până la 2% din populație și mai frecventă la bărbați. BAV poate fi moștenită și au fost documentate grupuri familiale. În aceste cazuri, modelele de moștenire sunt de obicei autosomal dominante cu penetranță variabilă. A fost descrisă, de asemenea, o mutație în gena NOTCH1.
BAV-urile apar în urma vasculogenezei anormale și a formării de cuspide, rezultând în formarea unei cuspide mai mici și a unei cuspide mai mari. Mai frecvent, cuspidele coronare drepte și stângi sunt fuzionate. BAV este de obicei progresivă, iar majoritatea valvelor funcționează normal până mai târziu în viață. Formarea anormală a valvei duce la creșterea stresului asupra frunzelor, la un flux mai turbulent și la o mișcare restricționată, ceea ce duce la modificări accelerate ale valvei, inclusiv cicatrizare, calcifiere, stenoză aortică și regurgitare. BAV este asociată cu dilatarea aortei ascendente și un risc crescut de disecție aortică.
Caracteristici clinice
Cel mai frecventă complicație a BAV este stenoza aortică. Prin urmare, caracteristicile clinice sunt similare. Pacienții se pot prezenta cu un murmur mediastolic care crește în duritate și atinge vârful mai târziu, pe măsură ce gradul de stenoză se agravează. Regurgitarea aortică concomitentă are ca rezultat un suflu diastolic precoce. Atunci când este prezentă stenoza aortică, pacienții se pot plânge de dureri toracice, dispnee sau pot avea episoade de sincopă.
Imagistică
Ecocardiografia transtoracică poate arăta neregularități în cuspida valvei aortice împreună cu dovezi de îngroșare progresivă și calcificare care duc la o valvă stenotică. Pacienții cu BAV reprezintă mai mult de 50% din cazurile cu stenoză aortică semnificativă din punct de vedere clinic.
Tratament
Nu există terapii medicale eficiente pentru a preveni deteriorarea valvei sau dilatarea rădăcinii aortice la pacienții cu BAV. Reparația chirurgicală este indicată pentru pacienții cu stenoză severă care sunt simptomatici sau au funcția ventriculară stângă diminuată. Pacienții asimptomatici care doresc să rămână însărcinați sau doresc să își mărească toleranța la efort pot fi, de asemenea, luați în considerare pentru intervenție chirurgicală. Regurgitarea aortică severă care este asociată cu simptome, mărirea severă a rădăcinii aortice sau disfuncția ventriculară stângă trebuie să fie corectată chirurgical. Pentru pacienții care vor fi supuși înlocuirii valvei, se recomandă înlocuirea concomitentă a rădăcinii aortice dacă diametrul aortic este mai mare sau egal cu 4,5 cm. La cei fără boală valvulară aortică, înlocuirea rădăcinii aortice este recomandată atunci când diametrul aortic depășește 5,5 cm și poate fi luată în considerare la pacienții cu un diametru aortic de 5,0 cm dacă există antecedente familiale pozitive sau antecedente de progresie rapidă. Valvuloplastia cu balon poate scădea gradientul și îmbunătăți simptomele la cei care nu au o valvă calcificată.
Stenoza aortică supravalvulară (SVAS)
Stenoza aortică supravalvulară (SVAS) este cea mai rară leziune dintre obstrucțiile LVOT. Există trei tipuri anatomice: tipul clepsidră, tipul membranos și hipoplazia difuză a aortei ascendente. Cel mai frecvent este tipul clepsidră, cu îngroșarea și dezorganizarea fibrelor de elastină în cadrul mediei aortice care produce o creastă inelară constrictivă la marginea sinusurilor de Valsalva. Acest lucru duce la reducerea elasticității și la creșterea stresului de forfecare în interiorul aortei ascendente, ceea ce incită la hipertrofia mușchilor netezi și la creșterea depunerii de colagen. Arterele coronare se află în apropierea locului de obstrucție a fluxului de ieșire, ceea ce face ca acestea să fie supuse unor presiuni sistolice ridicate, ceea ce duce la dilatare, tortuozitate și ateroscleroză accelerată.
SVAS apare într-o formă moștenită în mod autosomal și într-o formă sporadică rară. În toate cele trei tipuri, cauza subiacentă a fost identificată ca fiind o mutație a genei elastinei de pe cromozomul 7.
Caracteristici clinice
SVAS este asociat cu sindromul Williams, care este o tulburare multisistemică cu caracteristici care includ incapacitatea de a se dezvolta, deficiență intelectuală, facies elfin, probleme gastrointestinale și anomalii ale tractului urinar.
Constatările fizice ale SVAS izolat sunt similare cu stenoza valvelor aortice. Se aude un suflu sistolic care se proiectează spre crestătura jugulară. O caracteristică distinctivă a SVAS este că presiunea sistolică în brațul drept este de obicei mai mare decât în brațul stâng. Pacientul poate prezenta simptome de angină pectorală, dispnee și sincopă.
Imagistică
Electrocardiograma relevă hipertrofia ventriculară stângă atunci când o obstrucție este severă. Hipertrofia ventriculară dreaptă poate fi, de asemenea, observată dacă arterele pulmonare sunt îngustate.
Ecocardiografia transtoracică poate evidenția sinusuri de Valsalva dilatate, iar aorta ascendentă și arcul sunt de obicei mici sau de dimensiuni normale. Diametrul inelului aortic este mai mare decât joncțiunea sinotubulară.
Angiografia se face de obicei pentru a evalua gradientul prin LVOT și pentru a evalua arterele coronare.
Tratament:
Intervenția chirurgicală este recomandată la pacienții simptomatici sau la cei cu un gradient mediu de presiune mai mare sau egal cu 50 mmHg. Obstrucția poate fi ameliorată prin excizia unei stenoze focale cu anastomoză de la un capăt la altul a aortei ascendente, lărgirea peticului de la joncțiunea sinotubulară sau aortoplastie. Prognosticul este bun în urma intervenției chirurgicale.
Coarctația de aortă
Coarctația de aortă este o îngustare a aortei, localizată la inserția canalului arterial, chiar distal față de subclavicula stângă. Formele mai difuze ale bolii pot implica arcul sau istmul. Patogeneza exactă care determină această îngustare este necunoscută, deși au fost descrise mai multe teorii. Leziunea stenotică determină obstrucția tractului de ieșire al ventriculului stâng, ceea ce duce la creșterea presiunii sistolice în ventriculul stâng și aorta proximală. Hipertrofia ventriculară stângă și fluxul sanguin colateral sunt mecanisme care încearcă să ocolească această obstrucție.
Caracteristici clinice
Adulții se pot prezenta inițial cu hipertensiune arterială sistemică. Unui pacient cu hipertensiune arterială sistemică trebuie să i se măsoare presiunea arterială la nivelul extremităților superioare și inferioare. De asemenea, trebuie verificate pulsurile radiale și femurale. În cazul coarctației de aortă, hipertensiunea arterială a membrelor superioare este de obicei prezentă și există o diferență de presiune sistolică de cel puțin 10 mmHg între membrele superioare și inferioare. Poate fi prezentă, de asemenea, o întârziere sau o scădere a amplitudinii pulsului femural. Un murmur sistolic sau continuu poate fi auzit la auscultație în regiunea interscapulară sau în tot peretele toracic de la arterele colaterale intercostale.
Imagistică
O electrocardiogramă poate arăta hipertrofie ventriculară stângă. În cazul leziunilor mai complicate, poate fi prezentă și hipertrofia ventriculară dreaptă.
Caracteristica crestăturii costale este adesea prezentă pe radiografia toracică sau CT din cauza formării colaterale extinse care ocolește zona coarctației. Semnul cifrei „trei” poate fi, de asemenea, observat pe o radiografie toracică din cauza dilatației pre-stenotice și post-stenotice.
Coarctația aortei este cel mai bine văzută la ecocardiografie prin vizualizarea crestăturii suprasternale. Atunci când este efectuată, aceasta poate demonstra un raft posterior, un istm bine expandat și un arc aortic transversal. Un jet de mare viteză va fi probabil văzut prin locul coarctației.
MRI și angiograma pot fi, de asemenea, efectuate înainte sau în momentul intervenției, dacă este indicat.
Tratament
O reparație chirurgicală ameliorează de obicei obstrucția cu rate scăzute de mortalitate. Implantarea de stenturi scade riscul de formare a anevrismului și are rezultate bune pe termen lung atât în coarctația nativă, cât și în cea recurentă. Pentru stenozele discrete, angioplastia cu balon poate fi utilizată ca intervenție primară, dar nu este cea mai bună opțiune pentru formele de coarctație cu segmente lungi sau tortuoase.
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM)
HCM se caracterizează prin miocite dezorganizate care duc la hipertrofia ventriculului stâng, de obicei a septului. Cu toate acestea, hipertrofia poate fi extinsă, implicând și peretele liber al LV. Este o boală autosomal dominantă cu prevalență egală la bărbați și femei.
Aproximativ două treimi dintre pacienți au forma obstructivă. La majoritatea pacienților, obstrucția fluxului de ieșire din LV apare prin mișcarea anterioară sistolică (SAM) a valvei mitrale în care pliantele alungite intră în contact cu septul la jumătatea sistolei datorită fluxului de sânge cu viteză mare direct pe pliante. Diametrul îngustat al LVOT din cauza grosimii crescute a peretelui septal contribuie la această obstrucție. Aceasta duce la presiuni intraventriculare crescute care, în timp, pot duce la disfuncție LV.
Caracteristici clinice
Simptomele pot include durere toracică, dispnee, oboseală la efort, amețeli, palpitații și alte simptome de insuficiență cardiacă. Pacienții pot prezenta cvasi-sincopă sau sincopă din cauza obstrucției fluxului de ieșire sau aritmiei. Se poate auzi un murmur sistolic de ejecție la nivelul marginii sternale inferioare stângi și al apexului, care variază în funcție de gradientul subaortic
Imagistică
Cele mai frecvente constatări pe ECG sunt hipertrofia ventriculară stângă, inversiuni ale undei T, mărirea atriului stâng, unde Q adânci și înguste și unde R diminuate în derivațiile precordiale.
Ecocardiografia transtoracică relevă de obicei un sept îngroșat.
Tratament
Tratamentul medical cu beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu și disopiramidă a fost utilizat pentru pacienții simptomatici. Miectomia chirurgicală este opțiunea preferată pentru pacienții cu simptome severe refractare la tratamentul medical sau cu un gradient LVOT mai mare de 50 mmHg. Ablația percutană a septului cu alcool este o alternativă la miectomie la pacienții selectați. Un dispozitiv cardiac implantabil este utilizat în mod eficient pentru prevenirea primară a tahiaritmiilor ventriculare letale.
.