Asociația Sindromul Down

Boala Alzheimer

Părinții și îngrijitorii ne contactează adesea pentru că au auzit că toate persoanele cu sindrom Down vor dezvolta boala Alzheimer. Este important să fim conștienți de legătura dintre această afecțiune particulară și persoanele cu sindrom Down, dar cu siguranță nu este inevitabil ca toată lumea cu sindrom Down să o dezvolte. Există o serie de probleme de sănătate fizică și mentală care, singure sau în combinație, pot avea ca rezultat simptome similare cu cele observate în cazul bolii Alzheimer. Prin urmare, este foarte important să discutați cu medicul de familie al persoanei în cauză despre preocupările dumneavoastră și să vă asigurați că alte cauze ale schimbărilor de comportament și de abilități sunt excluse înainte de a lua în considerare posibilitatea apariției bolii Alzheimer. Deși am auzit de un număr foarte mic de cazuri în care persoanele cu sindromul Down au dezvoltat boala Alzheimer foarte devreme în viață, dacă observați schimbări la o persoană înainte de vârsta de 40 de ani, este foarte probabil ca ceea ce vedeți să nu fie rezultatul bolii Alzheimer. Dacă aveți îngrijorări cu privire la persoana pe care o îngrijiți, primul pas este să vorbiți cu medicul de familie.

Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer este un tip de demență care distruge treptat celulele creierului, afectând memoria unei persoane și capacitatea acesteia de a învăța, de a emite judecăți, de a comunica și de a desfășura activități zilnice de bază. Boala Alzheimer se caracterizează printr-un declin gradual care progresează, în general, prin trei stadii: stadiul incipient, mediu și tardiv al bolii.

Care este diferența dintre demență și boala Alzheimer?

Demența nu este o boală de sine stătătoare. Demența este un termen generic care acoperă mai mult de 100 de afecțiuni diferite asociate cu un declin cognitiv. Una dintre aceste afecțiuni este boala Alzheimer.

Care este legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer?

Sindromul Down apare atunci când un individ are o a treia copie completă sau parțială a cromozomului 21. Cromosomul 21 joacă un rol cheie în relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer, deoarece poartă o genă care produce una dintre proteinele cheie (gena APP – Amyloid precursor protein) implicată în modificările din creier cauzate de Alzheimer. În plus, oamenii de știință au localizat mai multe gene pe cromozomul 21 care sunt implicate în procesul de îmbătrânire și care contribuie la creșterea riscului de apariție a bolii Alzheimer. Această proprietate unică a cromozomului 21 este cea care face ca boala să reprezinte o preocupare mai acută pentru persoanele cu sindrom Down decât pentru cele cu alte forme de dificultăți de învățare.

Este boala Alzheimer inevitabilă pentru persoanele cu sindrom Down?

Boala Alzheimer nu este inevitabilă la persoanele cu sindrom Down. Deși toate persoanele cu sindrom Down sunt expuse riscului, mulți adulți cu sindrom Down nu vor manifesta modificările bolii Alzheimer în timpul vieții lor. Deși riscul crește cu fiecare deceniu de viață, în niciun moment nu se apropie de 100%. De aceea, este deosebit de important să fim atenți și chibzuiți în ceea ce privește atribuirea acestui diagnostic înainte de a analiza toate celelalte cauze posibile ale motivelor pentru care au loc schimbări odată cu îmbătrânirea. Estimările arată că boala Alzheimer afectează aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Down la vârsta de 50 de ani. Până la 60 de ani, acest număr se apropie de 50%.

Pot alte afecțiuni să semene cu boala Alzheimer?

Este întotdeauna important să se elimine mai întâi alte motive din spatele declinului unei persoane înainte de a lua în considerare boala Alzheimer ca o posibilitate. Acest lucru este denumit uneori un „diagnostic diferențial”. Dacă observați un declin al abilităților și/sau pierderea abilităților, o deteriorare a personalității sau a comportamentului sau o memorie slabă și/sau confuzie, ar trebui să luați în considerare următoarele:

• Schimbări ale deficiențelor senzoriale (dificultăți de auz și de vedere) care inhibă implicarea socială / conduc la pierderea abilităților;
• Tritiroidie (tratabilă)
• Schimbări în viață, de exemplu, reacția la un doliu, schimbări în serviciul de zi / personalul / sprijinul de zi al unei persoane, pensionare.
• Depresie (tratabilă, cu intervenții adecvate)
• Menopausa
• Efecte secundare ale medicamentelor / interacțiuni medicamentoase
• Infecție urinară (dacă apare brusc confuzia)
• Somn deficitar
• Deficit de vitamina B12

Deoarece acestea sunt tratabile, este de o importanță vitală să se facă o evaluare medicală completă într-un stadiu incipient pentru a le exclude.

Care sunt simptomele care pot indica boala Alzheimer?

Simptomele care pot indica debutul bolii Alzheimer:

• Pierderea interesului pentru activități
• Scurt…pierdere a memoriei pe termen scurt
• Retragerea comunicării spontane
• Pierderea amabilității și a sociabilității
• Pierderea abilităților domestice
• Creșterea rătăcirii
• Pierderea simțului rutier
• .
• Probleme în locuri necunoscute
• Crize epileptice
• Pierderea capacității de înțelegere
• Confuzie/Dezorientare

Este dificil de diagnosticat boala Alzheimer la o persoană cu sindrom Down?

Diagnosticul bolii Alzheimer poate fi făcut cu un grad ridicat de certitudine în situațiile în care sunt disponibile informații bune și fiabile despre cum s-a schimbat cineva și cum este acum. Boala Alzheimer afectează capacitățile cognitive ale unei persoane și capacitatea acesteia de a înțelege sarcina sau de a comunica. În timp ce un declin al memoriei sau pierderea lentă a unor abilități specifice poate fi ușor de observat la cei care nu au o dizabilitate preexistentă, acest lucru poate fi mai puțin ușor de observat la persoanele cu sindrom Down. Există două motive principale pentru acest lucru. În primul rând, cu excepția cazului în care cineva cunoaște persoana respectivă de ceva timp și a observat schimbările, incapacitatea de a face ceva este prea ușor de pus pe seama dizabilității de învățare a acesteia. Întrebarea crucială, în cazul unei persoane în vârstă cu sindrom Down, este dacă aceasta a fost capabilă să facă acest lucru în trecut și acum nu mai poate? Dacă da, de ce a avut loc această schimbare? Poate fi mai dificil de urmărit schimbările pe termen lung la o persoană cu sindromul Down care locuiește într-un centru rezidențial, din cauza schimbărilor de personal, a schimbărilor de centru rezidențial și a lipsei unei înregistrări pe termen lung a abilităților individuale. În al doilea rând, pierderea abilităților poate trece neobservată dacă persoana respectivă duce o viață în care, de exemplu, nu se așteaptă de la ea să ia parte la activități casnice sau să îndeplinească sarcini care necesită o memorie bună. Faptul că memoria cuiva s-ar fi putut deteriora ar trece neobservat în aceste circumstanțe.

Ce este o evaluare de bază?

Boala Alzheimer este suspectată atunci când există o schimbare sau o serie de schimbări observate la un individ în comparație cu nivelul său anterior de funcționare. Astfel, pentru a observa schimbarea în mod eficient, trebuie să fim informați cu privire la ceea ce individul era capabil să facă la cel mai bun nivel al său. Aceasta ar putea fi considerată „linia de bază” a individului. Importanța principală a unei bune descrieri și înțelegeri a liniei de bază a unui individ este aceea de a putea fi folosită ca bază de comparație în cazul în care se observă schimbări pe măsură ce individul îmbătrânește. Este extrem de utilă înregistrarea informațiilor de bază pe tot parcursul vieții adulte – notarea abilităților de bază de autoîngrijire, a realizărilor personale, a etapelor academice și de angajare, a talentelor, abilităților și hobby-urilor. De asemenea, puteți solicita echipei comunitare de dizabilități de învățare să organizeze o evaluare formală de referință.

Sindromul Down Aspecte specifice

Boala Alzheimer la persoanele cu sindrom Down se poate prezenta atipic, cu schimbări de comportament și/sau de personalitate care pot precede cu câțiva ani tabloul clinic complet al demenței. Adesea, micile modificări ale rutinei și ale activităților obișnuite ale persoanei din viața de zi cu zi sunt cele care indică posibila apariție a bolii Alzheimer. Boala Alzheimer la persoanele cu sindrom Down poate fi asociată cu debutul crizelor pentru prima dată în viața persoanei respective.

Cursul mediu și ulterior al bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down au caracteristici similare cu cele experimentate de persoanele aflate într-un stadiu similar al bolii, dar fără tulburări de învățare preexistente.

S-a raportat că evoluția în timp a bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down este mai rapidă decât la populația generală. Nu se știe dacă acesta este cazul sau nu, deoarece poate fi o manifestare a dificultăților și a întârzierii în stabilirea unui diagnostic precoce. În momentul în care se pune diagnosticul, demența poate fi deja avansată.

Suspectez că ruda mea ar putea avea boala Alzheimer, cui mă adresez pentru ajutor?

Primul punct de contact ar trebui să fie, de obicei, medicul dumneavoastră de familie sau echipa comunitară pentru persoanele cu dizabilități de învățare. Diagnosticul poate dura ceva timp. Nu este posibil să se pună un diagnostic de boală Alzheimer în urma unei singure evaluări. Diagnosticul poate fi pus numai după ce se iau în considerare cu atenție o serie de factori, inclusiv un istoric detaliat, performanța evaluărilor pe o perioadă de timp și excluderea tuturor celorlalte motive posibile de schimbare.

Există servicii specifice pentru persoanele cu sindromul Down și boala Alzheimer?

Principala sursă locală de informații și sprijin pentru familii va fi reprezentată de Echipa comunitară multidisciplinară pentru persoanele cu dizabilități de învățare. Există câteva centre locale de expertiză, cum ar fi Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group pentru sindromul Down și demență. Există un număr relativ mic, dar în creștere, de centre de îngrijire care oferă servicii pentru persoanele cu dizabilități de învățare și cu boală Alzheimer timpurie. Acestea pot fi găsite utilizând mecanismul de căutare de pe site-ul web al Comisiei pentru calitatea îngrijirii.

Unde ar trebui să locuiască persoanele cu sindromul Down și cu boala Alzheimer?

Opțiune preferată: „Rămânerea la domiciliu”, unde persoana poate rămâne acolo unde locuiește în prezent, cu sprijin adecvat adaptat și furnizat. Acest lucru înseamnă că persoana rămâne cu ceea ce îi este familiar în memoria sa pe termen lung.

Opțiune de compromis: „Mutarea într-o instituție mai specializată în domeniul dizabilităților de învățare”, în cazul în care persoana a fost nevoită să se mute din locuința sa actuală, dar se mută într-o instituție sprijinită de serviciile pentru dizabilități de învățare.

Opțiunea cea mai puțin preferată: „Trimiterea în afara serviciilor pentru persoanele cu dizabilități de învățare”, în cazul în care persoana va fi mutată în servicii pentru persoanele în vârstă, fie rezidențiale, fie de îngrijire.

Prin rămânerea în locul în care se află, persoana va rămâne cu persoane familiare (familie, colegi și îngrijitori familiari) și într-un mediu pe care îl cunoaște. Deși nevoile lor se vor schimba pe măsură ce demența progresează, trebuie depuse toate eforturile pentru a le menține viața de acasă. Acest lucru poate necesita modificări și adaptări ale mediului înconjurător pentru a sprijini persoana, creșteri ale nivelului de personal și o gândire atentă cu privire la suporturile necesare.

Unde să obțineți sprijin după ce ruda dvs. a primit un diagnostic de boală Alzheimer

Pe măsură ce nevoile persoanei pe care o îngrijiți se schimbă și nivelul de îngrijire de care aceasta are nevoie crește, va fi important ca orice evaluare a nevoilor existentă să fie revizuită de către serviciile sociale sau, dacă nu a fost niciodată evaluată, să solicitați serviciilor sociale o evaluare a nevoilor acesteia. Serviciile sociale vor colabora apoi îndeaproape cu serviciile de sănătate și cu alte organizații, dacă este necesar, pentru a se asigura că se acordă nivelul adecvat de îngrijire. De asemenea, puteți solicita o evaluare a îngrijitorilor pentru a vă examina propriile nevoi.

Formare privind îmbătrânirea și demența

DSA poate oferi cadrelor/serviciilor o formare personalizată privind sprijinirea persoanelor cu sindrom Down și demență. Pentru mai multe informații despre formarea noastră în domeniul îmbătrânirii și al demenței, faceți clic aici

Research

Cambridge Intellectual and Developmental Disabilities Research Group desfășoară un studiu bazat pe un parteneriat cu Asociația Sindromului Down (DSA) și Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) Cambridge, pentru a investiga riscul de demență la persoanele cu sindrom Down (SD).

Citește mai multe despre proiectul de cercetare aici sau urmărește acest filmuleț:

Publicații

DSA

Down’s Syndrome and Dementia Workbook | DSA | Vă rugăm să sunați la DSA pentru a comanda un exemplar.

Boala Alzheimer | DSA Health Series

Îmbătrânirea și consecințele ei | DSA Health Series

Alte organizații

Demența și persoanele cu dizabilități de învățare: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Easy read factsheet: Ce este demența? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK

.