Abstract
Amiloidoza ereditară cu transthyretină este o boală sistemică progresivă rară. Descriem un bărbat de 46 de ani, activ din punct de vedere fizic, care s-a prezentat cu dispnee la efort. O ecocardiogramă a arătat o grosime crescută a peretelui ventricular stâng și o disfuncție diastolică, dar o funcție sistolică normală. Tensiunea QRS pe ECG a fost normală. Pacientul a fost diagnosticat cu cardiomiopatie hipertrofică și au trecut mai mulți ani până la stabilirea diagnosticului precis de amiloidoză ereditară cu transthyretină cauzată de mutația rară ATTR Phe33Leu, descrisă anterior în doar cinci rapoarte de caz. Investigațiile ulterioare au relevat neuropatie și nefropatie, iar pacientul a dezvoltat insuficiență cardiacă severă. Pacientul este tratat cu tafamidis, a suferit un transplant de inimă și în prezent este planificat pentru un transplant de ficat. Amiloidoza ereditară cu transthyretină este probabil subdiagnosticată, în special la pacienții care prezintă cardiomiopatie. O discrepanță între masa ventriculară stângă indicată prin ecocardiogramă și cea de pe ECG este un indicator important al amiloidozei, la fel ca și implicarea mai multor organe
.