Neste relatório, descrevemos em detalhes um caso com calcificações cerebrais e convulsões diagnosticadas com encefalite anti-NMDAR. As calcificações e convulsões cerebrais estão frequentemente associadas com a ECC. No primeiro episódio em nossa paciente, os sintomas de epilepsia e calcificações bilaterais sugeriram um diagnóstico de SVS atípica, como relatado anteriormente, devido à falta de nevus flammeus na face. Entretanto, muitas outras características clássicas da SWS, como retardo mental, hemiplegia/hemiatrofia e atrofia cerebral, não estavam presentes neste caso, distinguindo a sua condição da SWS. A paciente foi testada e constatou-se que apresentava um alto nível de TPO-Ab. Comumente, a presença da encefalopatia de Hashimoto (HE) deve ser considerada em um paciente com anticorpos positivos da tireóide e convulsões. No entanto, estes critérios diagnósticos para a HE continuam a ser um diagnóstico de exclusão, uma vez que os anticorpos não são específicos dos doentes com HE . Os anticorpos anti-tiróides não são específicos e podem coexistir com outros anticorpos auto-imunes, como o anticorpo anti-NMDAR . Inicialmente, pensamos que as calcificações foram a causa de suas convulsões, e os sintomas do paciente foram efetivamente controlados após receber tratamento antiepiléptico.
Na sua segunda admissão no hospital, o paciente foi diagnosticado com encefalite anti-NMDAR. A encefalite anti-NMDAR é uma encefalite auto-imune que pode ser simultaneamente paraneoplásica e auto-imune. Estes distúrbios são geralmente sensíveis a terapias imunomodulatórias e/ou remoção dos tumores associados, mas podem recidivar. Aqui, os resultados dos testes foram inicialmente positivos para anticorpos no LCR. Durante a progressão da doença, os resultados anticorpos-positivos foram novamente obtidos. Estudos sugerem que é necessário acompanhar os anticorpos dos doentes no soro e no LCR após a recuperação clínica. Seguimos os títulos de anticorpos durante a doença e estabelecemos que o título de anticorpos do doente variava muito. Entretanto, o grau de correlação entre os títulos de anticorpos no soro e no LCR, recidivas e resultados, requer uma investigação maior e mais robusta.
Nosso paciente foi hospitalizado três vezes por epilepsia com calcificações temporais bilaterais significativas. A coexistência de encefalite anti-NMDAR e de calcificações cerebrais não foi relatada anteriormente. Através da recuperação da literatura, descobrimos que epilepsia e calcificação intracraniana podem ocorrer simultaneamente na CEC. Em uma revisão sobre CEC, 82% das calcificações cerebrais foram encontradas posteriormente. As demais calcificações foram frontais, temporais ou (em uma minoria de pacientes) nas áreas sub-corticais. As calcificações intracranianas localizadas no lobo temporal de nosso paciente foram relativamente raras. Além disso, o mecanismo das calcificações cerebrais não está totalmente elucidado. A má absorção de folato, o tratamento com metotrexato e a radioterapia podem induzir calcificações cerebrais semelhantes às da CEC, embora nenhuma delas esteja relacionada com a condição do nosso paciente. Entretanto, a relação subjacente das tríades não foi totalmente determinada.
Após questionar repetidamente a história médica da paciente, sua mãe lembrou que a paciente apresentava sintomas de diarréia crônica, que seu tio e irmão também apresentavam, e dores abdominais durante a infância. Para esclarecer ainda mais o tempo em que a nossa paciente tinha DC, realizamos testes para anticorpos anti-tTG com resultados negativos. Estudos anteriores mostraram que os testes de anticorpos anti-tTG no soro são completamente sensíveis (100%) e razoavelmente específicos (96%). No entanto, um único resultado negativo de anticorpos séricos nem sempre pode excluir a possibilidade de DC para o resto da vida de um doente. É de salientar que os três sintomas da CEC nem sempre estão presentes simultaneamente e podem aparecer em idades diferentes. Uma das formas atípicas de CEC é a epilepsia e as calcificações cerebrais sem DC . Nós conjecturamos que nosso paciente tinha uma forma incompleta de CEC. Estudos têm revelado que a absorção precoce da DMF tem efeitos protetores e de controle duradouros sobre as convulsões, enquanto a não aderência a uma DMF pode levar a um crescimento progressivo das calcificações cerebrais. Apesar da administração de esteróides e medicação anti-convulsiva, nosso paciente desenvolveu uma terceira convulsão. Então, depois de continuar aderindo a uma estrita DGF, ela ficou livre de convulsões e diarréia por mais de dez meses. A melhora dos sintomas após a nova DGF pode indicar indiretamente a possível existência de DC. Portanto, pacientes com calcificações intracranianas e anticorpos anti-tTG devem ser acompanhados para avaliação da doença. Neste caso, uma biópsia endoscópica duodenal adicional foi altamente necessária.
A encefalite Anti-NMDAR é um distúrbio auto-imune. Da mesma forma, a CEC é uma doença auto-imune que pode afetar diferentes sistemas de órgãos em diferentes extensões. As patogenias destas duas condições podem ser altamente homólogas, o que está de acordo com relatórios anteriores na literatura sobre a coexistência de doenças auto-imunes e encefalite anti-NMDAR . A condição do nosso paciente era complicada. Apresentamos o primeiro relato de caso, no qual a encefalite anti-NMDAR coexiste com calcificações temporais bilaterais. Este é também o primeiro caso do nosso trabalho em que suspeitávamos que as calcificações intracranianas estavam associadas à CEC. A associação entre a encefalite anti-NMDAR e as calcificações intracranianas permanece pouco clara. Portanto, é necessário um acompanhamento mais prolongado dos pacientes para elucidar a associação entre encefalite anti-NMDAR e as calcificações temporais bilaterais. Calcificações temporais bilaterais podem ser uma manifestação não específica da encefalite NMDAR ou de uma doença que coexista com a encefalite anti-NMDAR.