Negli esseri umani, quando una traslocazione Robertsoniana unisce il braccio lungo del cromosoma 21 con il braccio lungo dei cromosomi 14 o 15, il portatore eterozigote è fenotipicamente normale perché ci sono due copie di tutti i bracci cromosomici principali e quindi due copie di tutti i geni essenziali. Tuttavia, la progenie di questo portatore può ereditare una trisomia 21 sbilanciata, causando la sindrome di Down.
Circa un neonato su mille ha una traslocazione Robertsoniana. Le forme più frequenti di traslocazione Robertsoniana sono tra i cromosomi 13 e 14, 14 e 21, e 14 e 15.
Una traslocazione Robertsoniana in forma bilanciata non provoca alcun eccesso o deficit di materiale genetico e non causa alcuna difficoltà di salute. Nelle forme sbilanciate, le traslocazioni Robertsoniane causano delezioni o aggiunte cromosomiche e danno luogo a sindromi di malformazioni multiple, tra cui la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 21 (sindrome di Down).
Una traslocazione Robertsoniana risulta quando le braccia lunghe di due cromosomi acrocentrici si fondono al centromero e le due braccia corte vengono perse. Se, per esempio, i bracci lunghi dei cromosomi 13 e 14 si fondono, non si perde materiale genetico significativo e la persona è completamente normale nonostante la traslocazione. Le comuni traslocazioni Robertsoniane sono limitate ai cromosomi acrocentrici 13, 14, 15, 21 e 22, perché i bracci corti di questi cromosomi codificano per l’rRNA che è presente in copie multiple.
La maggior parte delle persone con traslocazioni Robertsoniane hanno solo 45 cromosomi in ciascuna delle loro cellule, ma tutto il materiale genetico essenziale è presente e appaiono normali. I loro figli, tuttavia, possono essere normali, portare il cromosoma di fusione (a seconda di quale cromosoma è rappresentato nel gamete), o possono ereditare un braccio mancante o extra lungo di un cromosoma acrocentrico (fenotipo affetto). La consulenza genetica e i test genetici sono offerti alle famiglie che possono essere portatrici di traslocazioni cromosomiche.
Raramente, la stessa traslocazione può essere presente in modo omozigote se genitori eterozigoti con la stessa traslocazione Robertsoniana hanno figli. Il risultato può essere una prole vitale con 44 cromosomi.