Panoramica
La sindrome dell’X fragile (FXS) è la causa più comune di disabilità intellettuale ereditata. Le persone con FXS possono avere ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, ansia, autismo ed epilessia. Le caratteristiche della FXS variano da lievi a gravi con i maschi più probabilità di essere gravemente colpiti rispetto alle femmine perché il gene si trova sul cromosoma X.
Categoria
- Genetica e genomica
- Diagnostica del singolo gene
Costo
Tutti i pazienti: Sconto Medicare (fatturato all’ingrosso): $86,15 (test PCR), $172,30 (Southern blot).
Pazienti non-Medicare: $101.30 (test PCR), $202.65 (Southern blot).
Tempo di segnalazione
PCR: 2-3 settimane
Southern blot: 2-3 settimane
Contatti
Telefono: 1300 11 8247
Email:
Requisiti del campione
Sangue EDTA: Adulti/bambini: 5 ml
Infanti: 1-2 ml
Neonati: 0.5-1 ml
Campione di saliva – i kit per la raccolta della saliva sono disponibili tramite VCGS.
Per le raccolte pediatriche difficili, può essere fornito un campione di sangue materno (chiaramente etichettato). Si prega di contattare il laboratorio per ulteriori informazioni.
Note
Ogni paziente con una storia familiare di sindrome dell’X fragile o un test PCR inconcludente richiederà un test Southern blot.
Geni testati
- FMR1