Lo screening del siero materno è usato per identificare gravidanze che possono avere un rischio aumentato di certi difetti di nascita, come la trisomia 21 (sindrome di Down), difetti del tubo neurale (NTD) e trisomia 18. Sono disponibili diverse opzioni per lo screening del siero materno e comprendono: primo trimestre, secondo trimestre e cross-trimestre. Lo screening sequenziale è un tipo di screening intertrimestrale che ha una migliore percentuale di rilevazione rispetto allo screening del primo o del secondo trimestre. Lo screening sequenziale combina marcatori biochimici ed ecografici (translucenza nucale: NT) misurati in entrambi i trimestri della gravidanza.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum comporta un’ecografia e un prelievo di sangue. La misurazione ad ultrasuoni, denominata misurazione NT, è difficile da eseguire con precisione. Pertanto, i dati NT sono accettati solo da ecografisti certificati NT. Insieme alla misurazione dell’NT, viene raccolto un campione di siero materno per misurare la proteina A del plasma associata alla gravidanza (PAPP-A). I risultati della misurazione ecografica e degli esami del sangue, insieme all’età materna e alle informazioni demografiche, vengono utilizzati per calcolare le stime del rischio di sindrome di Down e trisomia 18.
Se il risultato della parte 1 indica un rischio di sindrome di Down superiore al cutoff dello schermo, lo schermo viene completato e viene rilasciato un rapporto. In questo caso, al paziente viene tipicamente offerta una consulenza e un test diagnostico. Quando lo screening della parte 1 viene completato, il rischio di NTD non viene fornito. Per una valutazione autonoma del rischio di NTD, ordinare MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Se il rischio dal primo trimestre è inferiore al cutoff stabilito, un ulteriore campione di siero viene raccolto nel secondo trimestre per SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Il campione di sangue viene testato per AFP, estriolo non coniugato (uE3), gonadotropina corionica umana (hCG), e inibina A. Le informazioni da entrambi i trimestri vengono combinate e viene emesso un rapporto. Se i risultati sono positivi, alla paziente viene tipicamente offerta consulenza e test diagnostici.
NT:
La misurazione dell’NT, un marker ecografico, si ottiene misurando lo spazio pieno di fluido all’interno della regione nucale (retro del collo) del feto. Mentre le misurazioni dell’ NT fetale ottenute con l’ ecografia aumentano nelle gravidanze normali con l’ avanzare dell’ età gestazionale, i feti con sindrome di Down e trisomia 18 hanno misurazioni dell’ NT più grandi dei feti normali corrispondenti all’ età gestazionale. L’aumento delle misurazioni dell’NT fetale può quindi servire come indicatore di un aumentato rischio di sindrome di Down e trisomia 18.
PAPP-A:
PAPP-A è una proteina 187-kDA composta da 4 subunità: 2 subunità PAPP-A e 2 subunità pro-major basic protein (proMBP). PAPP-A è una metalloproteinasi che scinde l’insulin-like growth factor-binding protein-4 (IGFBP-4), riducendo drasticamente l’affinità di IGFBP-4 per IGF1 e IGF2, regolando così la disponibilità di questi fattori di crescita a livello dei tessuti. PAPP-A è altamente espresso nei trofoblasti del primo trimestre, partecipando alla regolazione della crescita fetale. I livelli nel siero materno aumentano durante la gravidanza. Bassi livelli di PAPP-A prima della quattordicesima settimana di gestazione sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down e trisomia 18.
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