Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha iniziato a portare nuove speranze alle persone con cancro ai polmoni, in particolare il cancro ai polmoni non a piccole cellule.
La medicina personalizzata consiste nel guardare le cellule ottenute da una biopsia per vedere se ci sono mutazioni genetiche – cambiamenti nei tuoi geni – che potrebbero essere collegati al tipo di cancro che hai. Per esempio, i tumori in circa il 60% dei pazienti con adenocarcinoma polmonare sono stati trovati legati a mutazioni specifiche.
Perché alcuni farmaci chemioterapici sono più o meno efficaci di altri contro i tumori con mutazioni specifiche, l’analisi molecolare del tuo tumore, chiamata anche test genomico, può aiutare a determinare quali terapie avranno più probabilità di darti beneficio.
I test genetici sono ora una parte di routine della diagnosi e della stadiazione per ogni paziente che vediamo con il cancro ai polmoni non a piccole cellule. Siamo uno dei pochi centri al mondo ad includere questo passo. In base alle mutazioni che troviamo, potremmo avere un farmaco che è stato approvato per i cambiamenti nel tuo tumore specifico. Oppure potresti essere in grado di unirti a un trial clinico che sta testando un nuovo farmaco.
Le informazioni genetiche sul tuo tumore possono anche aiutarci a prevedere le probabilità che il tuo cancro ritorni dopo l’intervento chirurgico e a prendere altre decisioni di trattamento sulla chirurgia o la radioterapia.
Test per mutazioni genetiche specifiche
I campioni di persone con cancro ai polmoni al Memorial Sloan Kettering sono testati di routine per tutte le principali mutazioni genetiche che sono note per essere importanti nello sviluppo della malattia. I nostri esperti utilizzano una varietà di tecnologie, tra cui un nuovo approccio di test chiamato MSK-IMPACT™ che esamina le mutazioni in più di 300 geni in una sola volta.
La maggior parte di questi cambiamenti genetici si trovano solo nelle cellule tumorali, non nelle cellule normali, il che significa che non possono essere trasmessi ai vostri figli. I cambiamenti genetici più comuni che cerchiamo nel cancro ai polmoni sono nei geni EGFR, KRAS e ALK.
Test per le mutazioni EGFR e KRAS
EGFR (il gene che produce una proteina chiamata recettore del fattore di crescita epidermico) è anormale, o mutato, in circa il 10 per cento dei pazienti con cancro ai polmoni non a piccole cellule e in quasi il 50 per cento dei tumori ai polmoni che sorgono in coloro che non hanno mai fumato.
I pazienti con cancro che ha una mutazione EGFR generalmente rispondono positivamente al trattamento con il farmaco erlotinib (Tarceva®). Se il tuo tumore ha una mutazione EGFR, il tuo medico può raccomandare il trattamento con questo farmaco o la partecipazione a uno studio clinico.
Un’altra mutazione che testiamo regolarmente è in un gene chiamato KRAS. KRAS è mutato in circa il 25% dei pazienti con cancro al polmone non a piccole cellule. Se il tuo tumore ha una mutazione in KRAS, il tuo medico può raccomandare una sperimentazione clinica specificamente progettata per i pazienti con mutazioni KRAS.
Test per il riarrangiamento del gene ALK
I pazienti i cui tumori non hanno mutazioni in EGFR o KRAS possono avere un’altra anomalia che coinvolge il gene ALK. Questa anomalia si verifica quando ALK si fonde con altri geni, più comunemente EML4. Il risultato è un gene mutante chiamato EML4-ALK, che cambia il modo in cui i due geni fusi funzionano.
Circa il 5% dei pazienti con tumori polmonari non a piccole cellule e circa il 10-15% delle persone con cancro polmonare non a piccole cellule che non hanno mai fumato hanno questa anomalia.
Se sei risultato positivo per EML4-ALK, puoi beneficiare del farmaco crizotinib (Xalkori®). Il tuo medico potrebbe anche suggerirti di unirti a una sperimentazione clinica di un nuovo farmaco che ha come obiettivo questa anomalia.
Test per mutazioni del cancro al polmone a cellule squamose
Più del 50 per cento dei pazienti con cancro a cellule squamose può avere cambiamenti nelle proteine e nei percorsi molecolari.
Le cellule tumorali che hanno questi cambiamenti, che includono alterazioni nel gene FGFR1, il gene DDR2 e il percorso PI3K, possono essere trattate positivamente con nuove terapie. Stiamo cercando nuove terapie personalizzate per queste mutazioni e potremmo avere uno studio clinico a cui puoi partecipare.
Test per le mutazioni del cancro ai polmoni a piccole cellule
Si sa meno sulle mutazioni che causano il cancro ai polmoni a piccole cellule. Siamo attivamente alla ricerca di mutazioni che possono essere utilizzate per guidare il trattamento per i pazienti con cancro polmonare a piccole cellule.