La ricerca contemporanea ha dimostrato che il MacTel (tipo 2) è probabilmente una malattia metabolica neurodegenerativa. Il MacTel è correlato all’ipertensione e al diabete mellito.
Anche se il MacTel tipo 2 è stato precedentemente considerato come una malattia rara, in realtà è probabilmente molto più comune di quanto si pensasse. I sottili sintomi iniziali di MacTel possono causare una diagnosi errata da parte di optometristi e oftalmologi generici.
Segni e sintomiModifica
I pazienti tipici si presentano con un’età media di 55-59 anni e un’ampia gamma di sintomi, da totalmente asintomatici a sostanzialmente compromessi; nella maggior parte dei casi, tuttavia, i pazienti mantengono un’acuità funzionale di 20/200 o migliore. La metamorfopsia (distorsioni visive) può essere un reclamo soggettivo. A causa dello sviluppo di scotoma paracentrale (punti ciechi), la capacità di lettura compromessa può essere il primo sintomo della malattia.
DiagnosiModifica
Il MacTel di tipo 2 è comunemente bilaterale, e si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine.
Studi istopatologici hanno mostrato una perdita di marcatori della glia di Müller nell’area clinicamente alterata.
La diagnosi di MacTel tipo 2 può essere aiutata dall’uso di tecniche di imaging avanzate come l’angiografia con fluoresceina, l’autofluorescenza del fundus e l’OCT. Queste possono aiutare a identificare i vasi anormali, le placche di pigmento, i cristalli retinici, l’atrofia foveale e le cavità intraretiniche associate a questo disturbo. Un modello capillare anormale può essere identificato con l’angiografia con fluoresceina.
Aree di iperplasia focale del RPE (placche di pigmento) spesso si sviluppano nella regione paramaculare come risposta a questi vasi anomali. Altri segni della telangiectasia maculare di tipo 2 includono le venule ad angolo retto, che rappresentano un’insolita alterazione della vascolarizzazione nell’area paramaculare, con i vasi che prendono una brusca svolta verso la macula come se fossero trascinati.
L’angiografia con fluoresceina (FA) è utile per identificare la vascolarizzazione anomala, soprattutto nelle prime fasi della malattia di tipo 2. In passato, la FA era essenziale per fare una diagnosi definitiva. Tuttavia, la diagnosi può essere stabilita con tecniche di imaging meno invasive come l’OCT e l’autofluorescenza del fundus. Alcuni clinici sostengono che il test FA può essere inutile quando una diagnosi è evidente attraverso mezzi meno invasivi.
La teleangectasia maculare di tipo 2 è comunemente sotto-diagnosticata. I risultati possono apparire molto simili alla retinopatia diabetica, e molti casi sono stati erroneamente attribuiti alla retinopatia diabetica o alla degenerazione maculare legata all’età. Il riconoscimento di questa condizione può evitare che un paziente colpito si sottoponga inutilmente a test e/o trattamenti medici estesi. MacTel dovrebbe essere preso in considerazione nei casi di lievi emorragie paramaculari dot e blot e nei casi di iperplasia RPE maculare e paramaculare in cui non è possibile identificare altre cause.
CauseModifica
Nel settembre 2019, i ricercatori hanno annunciato che “una combinazione di genetica, metabolismo e biochimica guida una malattia come la MacTel”.
TrattamentoModifica
L’aspetto più cruciale della gestione dei pazienti con telangiectasia maculare è il riconoscimento dei segni clinici. Questa condizione è relativamente poco comune: quindi, molti medici possono non avere familiarità o esperienza nel diagnosticare il disturbo. MacTel deve essere parte della differenziale in ogni caso di emorragia paramaculare idiopatica, vasculopatia, edema maculare o ipertrofia focale del pigmento, specialmente in quei pazienti senza una storia di retinopatia o di malattia sistemica che contribuisce. La terapia laser può effettivamente migliorare l’ectasia dei vasi e promuovere la fibrosi intraretinica in questi individui.
Le iniezioni mensili di inibitori del VEGF non hanno dimostrato di essere efficaci nel MacTel tipo 2 non proliferativo. Ranibizumab (Lucentis) o bevacizumab (Avastin) possono ridurre la perdita vascolare, ma l’atrofia neurale può ancora verificarsi negli occhi trattati. Negli stadi proliferativi (neovascolarizzazione), il trattamento con Anti-VEGF può essere utile.
Il fattore neurotrofico ciliare (CNTF) si ritiene abbia proprietà neuroprotettive e potrebbe quindi essere in grado di rallentare la progressione del MacTel tipo 2. Secondo l’American Academy of Ophthalmology, un nuovo impianto CNTF “è una membrana in fibra semipermeabile riempita di cellule umane dell’epitelio pigmentato retinico che secernono il fattore neurotrofico ciliare”. Durante i test di fase 2, il dispositivo di impianto “ha dimostrato di rallentare la progressione della degenerazione retinica rispetto ai partecipanti che hanno ricevuto il trattamento sham. Sulla base dei risultati positivi della Fase 2, sono stati avviati due studi paralleli di Fase 3… arruolando pazienti negli Stati Uniti, in Australia e in Europa per determinare la sicurezza e l’efficacia… per il trattamento di MacTel”. Nel febbraio 2019, la Food and Drug Administration statunitense ha concesso la designazione “Fast Track” per l’approvazione del dispositivo per il trattamento della teleangectasia maculare di tipo 2.