Sfondo: Il tasso di prevalenza dei disturbi dello spettro autistico (ASD) sembra essere in costante aumento. L’ultimo rapporto del Center for Disease Control stima che il tasso di ASD sia di 1 su 91 bambini (Kogan, 2009), contro 1 su 150 nel 2007. La comprensione degli apparenti cambiamenti nella prevalenza dell’ASD richiede un’attenta esplorazione dei fattori genetici e ambientali. Un metodo che si è dimostrato utile nel sezionare l’eziologia di malattie complesse è lo studio di popolazioni isolate. Una popolazione isolata che è stata ampiamente studiata è quella degli Amish, con ben oltre 250 studi genetici. Espandere gli studi sull’autismo agli Amish può fornire importanti informazioni sull’eziologia. Un primo passo cruciale in questo processo è uno studio di fattibilità per determinare i tassi di prevalenza dell’ASD in questa popolazione. Obiettivi: Questo studio presenta dati preliminari sulla prevalenza stimata di ASD tra gli Amish in due contee a dominanza amish come parte di un più ampio studio epidemiologico. Tutti i bambini dai 3 ai 21 anni in queste contee saranno sottoposti a screening per la presenza di un ASD. Metodi: Lo screening è avvenuto nella contea di Holmes, Ohio e nella contea di Elkhart-Lagrange, Indiana, due delle più grandi comunità Amish degli Stati Uniti. Medici addestrati hanno accertato porta a porta utilizzando un elenco Amish pubblicato come guida. Le famiglie sono state avvicinate e gli è stato chiesto di partecipare a una breve intervista riguardante i loro figli. Sono stati utilizzati due strumenti di screening primari: il Social Communication Questionnaire (SCQ) e la DSM-IV-TR Checklist (uno strumento creato dagli autori). Sono stati presi anche un’anamnesi delle vaccinazioni e una breve storia familiare che includeva domande specifiche sul fenotipo ASD. I bambini che sono risultati positivi al SCQ o alla lista di controllo del DSM-IV-TR sono stati visitati per una valutazione clinica più completa da due psicologi autorizzati. Questa valutazione comprendeva l’Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) e l’Autism Diagnostic Interview (ADI). Risultati: Da settembre 2008 a ottobre 2009, 1899 bambini Amish sono stati sottoposti a screening nelle due comunità Amish. Un totale di 25 bambini è risultato positivo all’ASD sia sulla SCQ che sulla lista di controllo DSM-IV-TR. Un totale di 14 è risultato positivo per l’ASD su entrambi gli indicatori. Di questi 25 bambini, 14 sono stati valutati e sette bambini sono stati confermati come aventi una diagnosi di ASD utilizzando l’ADI e/o l’ADOS, e il giudizio clinico. È interessante notare che quattro dei sette hanno soddisfatto i criteri ASD solo sull’ADOS ma non sull’ADI. Tre dei quattro che non sono stati diagnosticati dall’ADI hanno mancato solo i criteri sul dominio comportamentale, che può essere attribuibile allo stile di segnalazione dei caregiver amish. Conclusioni: I dati preliminari hanno identificato la presenza di ASD nella comunità Amish ad un tasso di circa 1 su 271 bambini utilizzando strumenti standard di screening e diagnostici ASD, anche se alcune modifiche possono essere in ordine. Ulteriori studi sono in corso per affrontare le norme culturali e le abitudini che possono avere un ruolo nello stile di segnalazione dei caregiver, come osservato dall’ADI. La determinazione accurata del fenotipo ASD negli Amish è un primo passo nella progettazione di studi genetici di ASD in questa popolazione.