La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è una condizione genetica che compare spesso alla nascita in cui il cervello non riesce a controllare correttamente la respirazione per mantenere livelli sani di ossigeno e anidride carbonica. Questa ipoventilazione – una diminuzione della frequenza e/o della profondità della respirazione – causa una diminuzione dei valori di ossigeno del bambino e un aumento dei valori di anidride carbonica.
Questo si verifica durante il sonno in tutti i casi di CCHS e, in molti casi, anche durante la veglia. La ventilazione meccanica con un respiratore è solitamente necessaria, anche se in alcuni casi può essere utile la stimolazione del diaframma.
Quali sono i sintomi della sindrome da ipoventilazione centrale congenita?
Anche se la CCHS è congenita, i sintomi possono non essere evidenti alla nascita, specialmente se i sintomi sono lievi. Di conseguenza, un piccolo numero di casi viene riscontrato nella tarda infanzia, nell’infanzia e anche in età adulta.
Un individuo con CCHS ha anche un sistema nervoso autonomo mal regolato, un sistema nel corpo che regola non solo la respirazione, ma anche la frequenza cardiaca, la sudorazione, la regolazione della temperatura, la dimensione della pupilla e altro. Il problema può anche rallentare la motilità dell’esofago e dell’intestino tenue e crasso, così che il cibo si muove troppo lentamente lungo l’esofago fino allo stomaco e anche attraverso l’intestino, il che a volte può causare una grave costipazione.
I pazienti con CCHS e la più prevalente mutazione di espansione della polialanina hanno facies caratteristiche immediatamente identificabili dalle fotografie. Alcuni pazienti con CCHS hanno un tumore di origine della cresta neurale: neuroblastomi in molti dei bambini con una mutazione di espansione non polialanina ripetuta, e ganglioneuroma o ganglioneuroblastoma in un sottogruppo molto piccolo di bambini con le mutazioni di espansione della polialanina più lunghe.
In alcuni casi di CCHS, i bambini mancano di cellule gangliari nell’intestino, con conseguente motivo anatomico per la motilità intestinale rallentata – una condizione nota come malattia di Hirschsprung (megacolon). Anche la frequenza cardiaca può essere anormalmente lenta. Quando la frequenza cardiaca indica pause di tre secondi o più, i bambini con CCHS hanno bisogno di un pacemaker cardiaco.
Anche se la CCHS è stata identificata in bambini di tutte le razze, la maggior parte dei casi riportati sono caucasici. Entrambi i sessi sembrano essere ugualmente colpiti.