Perché pungono il tallone del tuo neonato?

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Quando il tuo bambino nasce, ci sono molte prime volte: il primo respiro fuori dall’utero, il primo tocco. Se il tuo bambino nasce in un ospedale, riceverà anche la sua prima serie di controlli sanitari.

Ogni stato degli Stati Uniti richiede che i neonati siano sottoposti a certi test sanitari. Un test dell’udito è richiesto dalla legge in alcuni stati, per esempio, e un test di pulsossimetria determina il livello di ossigeno nel sangue di un neonato. Un livello anormale di ossigeno può indicare una malformazione cardiaca critica.

Circa 24 ore dopo la nascita del vostro bambino, prima di essere dimessi dall’ospedale, un’infermiera vi somministrerà un test “heel prick” per cercare indicazioni nel sangue di condizioni mediche rare come la fenilchetonuria o PKU. Abbiamo chiesto al pediatra Thomas Phelps, MD, cos’altro devono sapere i genitori sul pannello di screening neonatale.

Perché il tuo neonato ha bisogno di un esame del sangue?

Lo screening neonatale è iniziato negli anni ’60 quando gli scienziati hanno sviluppato un esame del sangue per la PKU, un disturbo degli aminoacidi. “I bambini con PKU sembrano perfettamente sani all’inizio”, dice il dottor Phelps. “Ma se la loro condizione non viene trattata subito dopo la nascita cambiando la loro fornitura di latte, alla fine sperimenteranno una serie di gravi problemi di salute tra cui la possibilità di ritardi nello sviluppo, danni cerebrali e persino la morte”, dice.

Con il tempo, gli stati hanno aggiunto test (l’Ohio ha 38 condizioni testate) per altre condizioni oltre alla PKU a questo test del tallone. In particolare, testano per le condizioni che non sono evidenti alla nascita e sono trattabili prima che sia troppo tardi e compaiano i sintomi.

“Sapere se il tuo bambino ha una di queste condizioni prima che compaiano i sintomi può fare una grande differenza nella salute del tuo bambino”, dice il dottor Phelps. “Infatti, il trattamento precoce, che a volte può coinvolgere qualcosa di semplice come un cambiamento nella dieta, può prevenire come la malattia colpisce il tuo bambino come un bambino e per tutta la loro vita”, dice.

Come funziona lo screening?

In generale, i medici organizzano il test quando un neonato ha tra 24 e 48 ore. Se il tuo bambino è nato in un ospedale, il personale farà il test al tuo bambino prima che tu venga rilasciato per andare a casa. Se partorisci a casa, un’ostetrica dovrebbe fare il test a casa a 24 ore dalla nascita. “Se hai un parto in casa, puoi anche portare il tuo neonato in un ospedale locale per lo screening 24 ore dopo la nascita ed entro 2-3 giorni”, dice il dottor Phelps.

Un’infermiera o un tecnico medico preleverà il sangue dal tallone del tuo bambino e lo invierà a un laboratorio statale per il test. “Idealmente il vostro bambino dovrebbe essersi nutrito prima del test”, dice il dottor Phelps. Il vostro pediatra vi farà sapere se i risultati dello screening mostrano qualche problema, di solito entro una settimana.

Ma lo screening non è uno strumento diagnostico, dice il dottor Phelps. “Se qualcosa risulta anormale, il test sarà ripetuto per confermare”, dice il dottor Phelps. Egli chiarisce: “Alcuni test saranno normali con la ripetizione del test. Dopo che il medico o lo specialista del bambino verifica i risultati del test, lo specialista stabilirà un piano di cura per il trattamento e un attento follow-up.”

Quali condizioni stanno cercando?

Ogni stato determina quali condizioni lo screening neonatale cercherà, dice il dottor Phelps. I funzionari sanitari in genere prendono in considerazione sia le raccomandazioni sanitarie nazionali che le condizioni più comuni in ogni regione in base alla genetica della popolazione. La maggior parte degli stati testa per PKU (presente in 1 in 10.000-15.000 nascite), ma molti test anche per:

• Ipotiroidismo congenito primario (CH). Questo è un disturbo endocrino in cui il corpo del vostro bambino non produce abbastanza ormone tiroideo. Senza trattamento entro quattro settimane di età, CH può portare a ritardi di sviluppo e crescita lenta.
• Malattia dello sciroppo d’acero nelle urine (MSUD). Come la PKU, la MSUD è un disturbo degli aminoacidi che può portare a ritardi nello sviluppo. Come suggerisce il nome, i bambini con MSUD hanno un odore caratteristico e dolce nelle loro urine. Con questa condizione, il corpo non è in grado di scomporre alcune proteine. I bambini con questa condizione possono sembrare svogliati o letargici, mostrare vomito o cattive abitudini alimentari a causa della nausea e, se non trattati, possono sviluppare convulsioni. Questa condizione può alla fine essere fatale se non trattata. Si chiama così perché l’urina di chi è affetto da MSUD ha l’odore dello sciroppo d’acero.
• Fibrosi cistica (CF). Questa condizione colpisce le ghiandole del muco e fa sì che il muco sia spesso e appiccicoso. Il muco impedisce ad alcuni organi di funzionare correttamente, compresi i polmoni, il fegato e l’intestino. Questa condizione ostacola anche la capacità del bambino di trattenere i nutrienti e crescere normalmente. Non esiste una cura, ma la consapevolezza e il trattamento precoce possono aiutare a gestire la condizione, in modo che il tuo bambino possa vivere una vita più lunga e più sana.
• Anemia falciforme. Questa condizione colpisce le persone di origine africana così come le famiglie provenienti dal Sud o Centro America, le isole dei Caraibi, i paesi mediterranei, l’India e l’Arabia Saudita. Questa condizione può causare anemia (pochi globuli rossi), affaticamento, dolore, danni agli organi e morte. Il medico di tuo figlio testerà anche altri possibili problemi con l’emoglobina (una proteina nei globuli rossi). Questo può includere la talassemia (tipi alfa o beta), che è geneticamente trasmessa ai bambini come falcemia.

Quella piccola puntura al tallone può rivelare così tante malattie che possono potenzialmente essere pericolose per la vita o possono essere potenzialmente dannose fisicamente e intellettualmente. Indipendentemente dalle condizioni che il vostro stato cerca, gli ospedali offrono il pannello di screening neonatale per aiutare tutti i bambini ad avere il miglior inizio possibile. “Le condizioni che gli screening cercano sono rare, ma a volte gravi”, dice il dottor Phelps. “Trovarle presto offre le migliori possibilità per il tuo bambino di crescere e prosperare.”

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