Cos’è il disturbo mitocondriale PDCD?
PDCD è l’abbreviazione di pyruvate dehydrogenase complex deficiency, un disordine mitocondriale genetico nei bambini che è frequentemente associato ad acidosi lattica e sintomi neurologici/neuromuscolari. Unitevi a noi venerdì 7 novembre 2014 con il dottor Peter Stacpoole dell’Università della Florida per conoscere i test, la diagnosi e il trattamento del PDCD.
(Dalla pagina di ricerca Benefunder del dottor Stacpoole)
I mitocondri sono le “centrali elettriche” intracellulari delle nostre cellule. Sono responsabili della generazione dell’energia necessaria ad ogni tessuto e organo del nostro corpo per svolgere le loro normali funzioni. L’energia è essenziale per la vita e, quando la produzione di energia è compromessa, si verifica una malattia. La PDC è un enzima chiave per mantenere l’approvvigionamento energetico del corpo. Il team scientifico guidato dal Dr. Peter Stacpoole dell’Università della Florida a Gainesville, Florida, ha collegato una serie di stati patologici al loro potenziale trattamento con il farmaco dicloroacetato (DCA). Il DCA stimola la PDC, aumentando la sua capacità di promuovere la produzione di energia cellulare. Il DCA ha mostrato promesse nel trattamento di diverse malattie pericolose per la vita, tra cui il cancro, l’ipertensione arteriosa polmonare e la carenza congenita di PDC nei bambini.
Sono necessarie soluzioni per consegnare i frutti della scienza ai pazienti a cui sono destinati. Con DCA, il team del Dr. Stacpoole ha sviluppato un composto ad azione unica che è un prototipo di nuova classe di farmaci per aumentare l’efficienza dei normali processi metabolici essenziali per la sopravvivenza delle cellule. In effetti, la storia del DCA è un esempio eclatante in cui le domande scientifiche di base hanno avuto una risposta e sono stati condotti studi su animali e anche studi clinici in fase iniziale. Eppure, il DCA è una molecola troppo semplice per essere brevettata. Questo problema ha impedito il supporto farmaceutico tradizionale per condurre studi sull’uomo con il DCA in malattie in cui la terapia attualmente approvata è inadeguata o inesistente.
Informazioni sull’oratore
Il dottor Stacpoole ha ricevuto il suo dottorato nel 1972, presso l’Università della California a San Francisco. Si è laureato in medicina nel 1976, presso la Vanderbilt University di Nashville, Tennessee. Ha anche completato il suo tirocinio e la specializzazione (1976-1978) in Medicina Interna e la formazione in Endocrinologia (1978-1980) presso la Vanderbilt University. Nel 1980, il dottor Stacpoole è diventato membro del Dipartimento di Medicina dell’Università della Florida, dove è attualmente professore di Medicina, Biochimica e Biologia Molecolare.
Interessi di ricerca
La ricerca del dottor Stacpoole, sponsorizzata a livello federale, si concentra in due aree: metabolismo intermedio e sviluppo di nuovi farmaci. Conduce ricerche orientate al paziente presso il Centro di ricerca clinica dell’ospedale Shands (CRC) e collabora con ricercatori di tutto il N. America sulle cause e sul trattamento delle malattie mitocondriali genetiche, dovute a mutazioni del DNA nucleare o del DNA mitocondriale nei geni che codificano gli enzimi del metabolismo dei carboidrati o della fosforilazione ossidativa. Questi studi coinvolgono anche collaboratori con competenze in neurologia, neurocomportamento, farmacologia clinica, neuroscienze e biologia cellulare e molecolare.
La ricerca correlata include studi di laboratorio orientati alla meccanica sulle conseguenze molecolari e biochimiche delle mutazioni di perdita di funzione nel complesso piruvato deidrogenasi mitocondriale (PDC) e interventi terapeutici per la carenza di PDC. Stacpoole e i suoi colleghi hanno sviluppato un prototipo per una nuova classe di farmaci sperimentali per il trattamento degli errori acquisiti o innati del metabolismo energetico mitocondriale e dell’acidosi lattica. Il prototipo di questa classe, il dicloroacetato (DCA), è in fase di sperimentazione clinica sul CRC in soggetti sani e in bambini e adulti con acidosi lattica congenita. I suoi siti e meccanismi d’azione vengono ulteriormente esplorati da studi di laboratorio in vitro e in vivo che utilizzano tecniche cellulari e molecolari e la spettrometria di massa.