Mentre alcuni reperti possono essere classici, tipici o altamente suggestivi in una certa condizione, essi possono non verificarsi unicamente in questa condizione e quindi possono non implicare direttamente una diagnosi specifica. Un segno o un sintomo patognomonico ha un valore predittivo positivo molto alto ma non ha bisogno di avere un’alta sensibilità: per esempio può essere talvolta assente in una certa malattia, poiché il termine implica solo che, quando è presente, il medico conosce immediatamente la malattia del paziente. La presenza di un reperto patognomonico permette una diagnosi immediata, poiché non ci sono altre condizioni nella diagnosi differenziale.
I segni patognomonici singolari sono relativamente poco comuni. Esempi di reperti patognomonici includono le macchie di Koplik all’interno della bocca nel morbillo, gli xantomi palmare visti sulle mani di persone che soffrono di iperlipoproteinemia, i corpi di Negri all’interno del tessuto cerebrale infettato dalla rabbia, o una tetrade di rash, artralgia, dolore addominale e malattia renale in un bambino con porpora di Henoch-Schönlein.
Al contrario dei sintomi (riferiti soggettivamente dal paziente e non misurati) e dei segni (osservati dal medico al capezzale all’esame fisico, senza bisogno di un referto) un maggior numero di risultati di test medici sono patognomonici. Un esempio è il neutrofilo ipersegmentato, che si vede solo nelle anemie megaloblastiche (non una singola malattia, ma un insieme di stati patologici strettamente correlati). Più spesso un risultato del test è “patognomonico” solo perché c’è stato un consenso per definire lo stato di malattia in termini di risultato del test (come il diabete mellito che viene definito in termini di livelli di glucosio nel sangue a digiuno cronico).
Al contrario, un test con sensibilità molto alta raramente manca una condizione, quindi un risultato negativo dovrebbe essere rassicurante (la malattia testata per è assente). Un segno o un sintomo con una sensibilità molto alta è spesso definito “conditio sine qua non”. Un esempio di tale test è un test genetico per trovare una mutazione sottostante in alcuni tipi di cancro al colon ereditario.