L’osteopetrosi, conosciuta anche come malattia di Albers-Schönberg o malattia delle ossa di marmo, è un disordine ereditario non comune che risulta da osteoclasti difettosi. Le ossa diventano sclerotiche e spesse, ma la loro struttura anomala le rende in realtà deboli e fragili.
Ci sono due sottotipi separati di osteopetrosi:
- osteopetrosi autosomica recessiva infantile
- osteopetrosi autosomica dominante adulta benigna
Presentazione clinica
La presentazione, nella maggior parte dei casi, è con una frattura dovuta alle ossa indebolite. Le fratture sono spesso trasversali con aree multiple di formazione di callo e guarigione normale.
Inoltre, c’è affollamento del midollo, quindi la funzione del midollo osseo è colpita con conseguente anemia mieloftisica ed ematopoiesi extramidollare con splenomegalia. Questo può terminare in leucemia acuta.
Patologia
Entrambe le forme sono anomalie congenite con difetti cromosomici localizzati. Questi risultano in osteoclasti difettosi e in una crescita eccessiva dell’osso. Le ossa diventano spesse e sclerotiche, ma il loro aumento di spessore non migliora la loro forza. Invece, la loro architettura disordinata risulta in ossa deboli e fragili. Gli osteoclasti mancano di anidrasi carbonica, che può avere un ruolo nella fisiopatologia della malattia.
Caratteristiche radiografiche
Le caratteristiche dipendono dal sottotipo di osteopetrosi e sono dettagliate nei singoli articoli:
- osteopetrosi autosomica recessiva infantile
- osteopetrosi autosomica dominante adulta benigna
Trattamento e prognosi
Trattamento con trapianto di midollo osseo e conseguente normalizzazione della produzione ossea. La prognosi per il sottotipo adulto autosomico dominante è buona con un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, il sottotipo infantile autosomico recessivo può provocare la nascita o la morte nell’infanzia, con pochi pazienti che vivono oltre la mezza età.
Storia ed etimologia
Il termine deriva dalle parole greche ‘osteo’ che significa osso e ‘petros’ che significa pietra. Fu descritto per la prima volta dal radiologo tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) nel 1904 4,6. È interessante notare che Albers-Schonberg è stato il primo professore di radiologia in Germania – e forse a livello globale – la cattedra è stata conferita a lui dall’Università di Amburgo nel 1919 6.
Diagnosi differenziale
Le considerazioni differenziali generali di imaging includono:
- avvelenamento da metalli pesanti (ad esempio piombo)
- melorostosi
- ipervitaminosi D
- pyknodysostosis
- displasia fibrosa del cranio o del viso
Vedi anche
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generalizzato aumento della densità ossea (mnemonico)
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generalizzato aumento della densità ossea nei bambini
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generalizzato aumento della densità ossea negli adulti