La neuropatia sensoriale ereditaria di tipo IA è una condizione caratterizzata da anomalie nervose nelle gambe e nei piedi (neuropatia periferica). Molte persone con questa condizione sperimentano sensazioni di pizzicore o formicolio (parestesie), intorpidimento e una ridotta capacità di sentire il dolore e di percepire il caldo e il freddo. Alcuni individui colpiti non perdono la sensazione, ma sentono invece dolori lancinanti alle gambe e ai piedi. Con il progredire del disturbo, le anomalie sensoriali possono interessare le mani, le braccia, le spalle, le articolazioni e l’addome. Gli individui colpiti possono anche sperimentare spreco e debolezza muscolare con l’avanzare dell’età. La debolezza dei muscoli della caviglia può rendere difficile camminare. Con il progredire della condizione, alcune persone con neuropatia sensoriale ereditaria di tipo IA richiedono l’assistenza di una sedia a rotelle.
Gli individui con neuropatia sensoriale ereditaria di tipo IA hanno tipicamente piaghe aperte (ulcere) sui loro piedi o mani o infezioni dei tessuti molli dei polpastrelli (whitlows) che sono lente a guarire. Poiché gli individui colpiti non possono sentire il dolore di queste piaghe, possono non cercare un trattamento immediato. Senza trattamento, le ulcere possono infettarsi e possono richiedere l’amputazione dell’area circostante o dell’arto.
Alcune persone con neuropatia sensoriale ereditaria di tipo IA sviluppano una perdita dell’udito causata da anomalie dell’orecchio interno
(perdita sensoriale dell’udito). La perdita dell’udito si sviluppa tipicamente nella media e tarda età adulta.
I segni e i sintomi della neuropatia sensoriale ereditaria di tipo IA possono iniziare in qualsiasi momento tra l’adolescenza e la tarda età adulta. Mentre le caratteristiche di questa condizione tendono a peggiorare nel tempo, gli individui affetti hanno un’aspettativa di vita normale se i segni e i sintomi sono trattati adeguatamente.