Mega Cisterna Magna

Autori:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; e Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citazione:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consulente. 2018;58(6):e189.

Un ragazzo era nato da una madre di 28 anni che aveva un’infezione cronica da virus dell’epatite B (HBV), diabete gestazionale e cure prenatali tardive a partire da 19 settimane di gestazione. A 29 settimane di gestazione, una cisterna magna allargata di 1,1 cm era stata scoperta su un’ecografia fetale. La misurazione ripetuta a 36 settimane aveva mostrato una dilatazione di 1,2 cm. Il bambino era grande per l’età gestazionale, e quindi la madre aveva subito un parto cesareo elettivo.

Dopo il parto, il punteggio Apgar del neonato era 8 a 1 minuto e 9 a 5 minuti di vita. Il suo peso alla nascita era di 4850 g, la lunghezza alla nascita era di 53 cm e la circonferenza occipitale frontale alla nascita era di 35,5 cm. Il paziente è stato ricoverato nella nursery, è stato monitorato attentamente per l’ipoglicemia ed è stato somministrato il vaccino HBV e l’immunoglobulina. L’ecografia postnatale (Figura) ha confermato una diagnosi di mega cisterna magna (MCM).

Nella nursery, ha sviluppato tachipnea e fluttuazioni di temperatura che si sono auto-risolte, e non ha avuto alcun evento ipoglicemico. Ulteriori risultati dell’esame fisico includevano caput succedaneum e idroceles bilaterali. È stato dimesso a casa dopo una degenza di 4 giorni. Alle visite di follow-up di 2 settimane e di 2 mesi, il ragazzo stava sviluppandosi normalmente e stava incontrando le pietre miliari di sviluppo.

Discussione. Una malformazione della fossa posteriore (PFM) si verifica in 1 in 5000 nascite vive.1 malformazioni vermi cerebellari sono un sottoinsieme di PFMs che sono talvolta descritti su uno spettro noto come il continuum Dandy-Walker.1 Questo continuum include varie anomalie come la malformazione di Dandy-Walker, la variante di Dandy-Walker, l’ipoplasia del vermis inferiore e la mega cisterna magna.1

La cisterna magna, nota anche come cisterna cerebellomedullare posteriore, è una dilatazione dello spazio subaracnoideo situata nella regione posteriore al midollo e caudale al cervelletto. Se questa dilatazione è maggiore di 10 mm misurata dal lato posteriore del vermis cerebellare all’aspetto interno dell’osso occipitale, con la concomitante presenza di un vermis e di un quarto ventricolo normali, viene classificata come cisterna magna allargata o mega cisterna.2

La maggior parte dei casi di MCM vengono trovati prenatalmente ma possono essere scoperti solo dopo la nascita.3 La MCM sembra avere una predominanza maschile, con 3,75 casi riportati tra i maschi per ogni 1 caso riportato tra le femmine.4 La MCM può essere una condizione isolata; tuttavia, ben il 62% dei casi è associato ad altre anomalie cromosomiche, del sistema nervoso centrale (SNC) o extra-SNC.4 In una meta-analisi che includeva 144 feti con MCM, il 12,6% aveva ulteriori anomalie del SNC come ventricolomegalia (la più comune), ipoplasia cerebellare e cisti aracnoidee. Le anomalie extra-CNS sono state trovate nel 16.6% dei feti.3 Le anomalie extra-CNS più comuni erano difetti renali come il rene a ferro di cavallo.2,3,5

Anche se i bambini nati da madri con diabete hanno tassi più elevati di anomalie del SNC come la sindrome da regressione caudale, anencefalia, oloprosencefalia e spina bifida, nessuna prova in letteratura mostra un aumento della prevalenza di MCM nei bambini nati da madri con diabete pregestionale o gestazionale.6 Nel nostro paziente, le cure prenatali erano state iniziate a 19 settimane, e non è noto se la madre aveva iperglicemia nelle prime 8 settimane di gravidanza, durante il periodo cruciale dell’organogenesi. Tuttavia, questo caso suggerisce il diabete gestazionale come avere una potenziale associazione con MCM.

Il ritardo dello sviluppo o cognitivo si verifica in ben l’8% dei pazienti con MCM; tuttavia, il pieno impatto di questa condizione sul linguaggio e lo sviluppo comportamentale è ancora sconosciuto.1 Uno studio su 123 feti con MCM isolato o MCM in combinazione con altre anomalie del SNC (cioè, MCM non isolato) ha seguito i casi di questi pazienti per i primi 2 anni di vita per valutare i deficit di sviluppo.7 Lo studio ha trovato lievi compromissioni nelle abilità motorie grossolane e capacità di adattamento nel gruppo MCM isolato rispetto al gruppo di controllo. Il gruppo di pazienti con MCM non isolata segnato significativamente inferiore rispetto al gruppo di controllo e il gruppo MCM isolato in grossomotricità, abilità motorie fini, capacità di adattamento, il linguaggio, e le categorie di comportamento sociale del Gesell Developmental Schedules.7 Tuttavia, in generale, i bambini con MCM isolato (come il nostro paziente) hanno una prognosi neurosviluppo favorevole, con sviluppo normale si verifica in più del 90% dei casi.1,4

Di recente, le tecniche di imaging prenatale sono migliorate, portando a una diagnosi più frequente e precoce di MCM.1 Questi sviluppi hanno reso la consulenza dei genitori sempre più importante dopo la diagnosi e cruciale nel follow-up del paziente dopo la nascita.1 Tuttavia, a causa della scarsità di letteratura su MCM e altri PFMs, la comprensione delle implicazioni cliniche e prognosi di queste anomalie rimane molto limitata. Questa mancanza di informazioni rende più difficile per i medici e le famiglie prendere decisioni sulla cura di questi pazienti. Una serie di dati indica che quasi l’80% dei genitori preferisce abortire i feti identificati con PFA in alcune parti del mondo.1 Questo può essere ingiustificato, dato che i casi di MCM isolata hanno una prognosi di sviluppo favorevole.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Risultati del neurosviluppo nei bambini con malformazioni cerebellari: una revisione sistematica. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Anomalie craniche. In: Coady AM, Bower S, eds. Libro di testo di Twining di anomalie fetali. Londra, Inghilterra: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:cap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Principali anomalie cerebrali congenite: come l’imaging prenatale aiuta la consulenza. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Un caso con mega cisterna magna renale e anomalie dell’orecchio: è una nuova sindrome? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obesità materna, diabete gestazionale e difetti di nascita del sistema nervoso centrale. Epidemiologia. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: esperienza in un singolo centro medico in Cina continentale. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.