Nel 90% dei casi, le anomalie cutanee si osservano alla nascita o poco dopo la nascita, e possono accentuarsi nelle prime settimane. Il CMTC si manifesta con una rete vascolare reticolata localizzata o generalizzata, spesso asimmetrica, di colore blu-violetto nella pelle. I cambiamenti cutanei possono variare da sottili anomalie capillari diffuse senza atrofia a bande reticolari viola più grandi, atrofiche o ulcerate. Le lesioni cutanee si verificano più comunemente sulle gambe, meno comunemente sulle braccia e sul tronco, e raramente coinvolgono il viso e il cuoio capelluto. Più del 50% dei pazienti con CMTC presentano anomalie cutanee e/o extracutanee associate (indicate come la sindrome della macrocefalia-CMTC; vedi questo termine), più frequentemente asimmetria corporea (ipotrofia o ipertrofia di un’estremità coinvolta) e lesioni vascolari (malformazioni capillari). Altre anomalie associate includono anomalie neurologiche (ritardo psicomotorio, convulsioni e ipotonia), anomalie oculari (distacco della retina e glaucoma congenito; vedi questo termine), sindattilia e macrocefalia. Il CMTC può anche essere associato alla sindrome di Adams-Oliver (vedi questo termine).

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