Alcuni Amish e Mennoniti soffrono di rari problemi genetici
Alcuni individui Amish e Mennoniti lottano con condizioni genetiche poco viste nella popolazione generale. Alcune popolazioni Amish mostrano anche malattie e condizioni viste altrove, ma ad un tasso più alto rispetto al pubblico generale. Gli Amish e i gruppi affini sono stati assistiti da esterni nel trattamento dei problemi genetici.
Quali malattie genetiche sono comuni tra gli Amish e i Mennoniti?
Gli Amish e i Mennoniti presentano alcune malattie rare non comuni in altre popolazioni. Queste includono la sindrome di Ellis-van Creveld (un tipo di nanismo), l’aciduria glutarica, la sindrome di Crigler-Najjar e la malattia delle urine da sciroppo d’acero. Alcune malattie sono così rare che sono uniche per queste comunità (come la sindrome di Troyer o la microcefalia letale Amish), o raramente viste altrove.
Alcuni gruppi di Amish possono presentare malattie più probabili nel pubblico generale, ma con un tasso più elevato. Queste includono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la sordità in alcune comunità.
Gli Amish soffrono di problemi genetici per alcune ragioni:
- Piccoli gruppi fondatori – le singole comunità Amish in genere hanno origine da relativamente poche famiglie. Quasi tutti gli Amish della Contea di Lancaster, per esempio, hanno avuto origine da poche decine di famiglie immigrate nel 18° secolo.
- Isolamento genetico – i convertiti agli Amish sono stati rari, e gli Amish sposano solo altri Amish. Questa pratica di endogamia, con poche nuove linee di sangue che entrano nella popolazione, ha portato ad una variazione limitata dei geni.
Gli Amish di Lancaster discendono da un piccolo gruppo di immigrati del XVIII secolo
Questi due fattori si combinano per creare un “effetto fondatore”. Un effetto fondatore significa che la variazione genetica si perde nel tempo a causa di un numero limitato di individui fondatori. Alcuni tratti recessivi trovati in una piccola popolazione fondatrice sono amplificati nelle generazioni future.
Gli Amish affrontano una sfida particolare. Lo stile di vita e la cultura Amish, che richiede ai membri di limitare l’uso della tecnologia, di vivere in modo generalmente austero e di padroneggiare un dialetto specifico per il culto e la comunicazione quotidiana, rende particolarmente difficile per i non-Amish unirsi alla chiesa Amish.
Inoltre, la maggior parte degli Amish tende a concentrare le energie religiose sulle proprie famiglie numerose, invece di fare proseliti. Questi due fattori rendono improbabile che gli estranei si uniscano agli Amish, un processo attraverso il quale il pool genetico Amish sarebbe altrimenti approfondito nel tempo.
Aiuto per Amish e Mennoniti con malattie ereditarie
Gli Amish e gli estranei comprensivi delle loro sfide si sono concentrati sulla diagnosi precoce e sul trattamento delle malattie genetiche nelle loro comunità. Un certo numero di istituzioni assistono le famiglie Amish e Mennonite afflitte da malattie genetiche ereditarie.
L’asta di beneficenza Clinic for Special Children si tiene ogni anno in diversi luoghi, tra cui Leola nella Contea di Lancaster
La più nota è The Clinic for Special Children, situata a Strasburgo nella Contea di Lancaster. La clinica, gestita dal Dr. Holmes Morton, opera grazie ai contributi, ai proventi delle aste annuali di beneficenza che si svolgono in Pennsylvania e Ohio, e facendo pagare tariffe relativamente piccole per i servizi. La Clinica per Bambini Speciali cura anche bambini al di fuori della comunità Amish e Mennonita e da tutto il mondo.
Altre istituzioni mediche, come l’Akron, Ohio Children’s Hospital e la SUNY Upstate Medical University ospitano pazienti Amish e Mennoniti, come nel caso del trattamento della fibrosi cistica, per esempio.
I ricercatori arruolano abbastanza spesso l’aiuto degli Amish nella conduzione di studi genetici, come la recente ricerca sulla presenza di un “gene del grasso” negli individui Amish. Gli Amish, sempre più consapevoli dei benefici che la ricerca genetica può apportare agli altri e a loro stessi, generalmente partecipano in gran numero.
Il matrimonio interno nella società Amish può essere un’altra soluzione ai problemi genetici, poiché gli Amish di diverse comunità presentano linee di sangue diverse. Tuttavia, le differenze nella pratica tra le affiliazioni Amish possono impedire che si verifichino tali matrimoni misti. I matrimoni tra comunità come la Contea di Lancaster e la Contea di Holmes, Ohio, si verificano solo raramente.
Per maggiori informazioni, vedere:
“Amish Contributions to Medical Genetics”, Harold E. Cross and Andrew H. Crosby, Mennonite Quarterly Review, luglio 2008
Amish Society, John A. Hostetler, esp. pp 328-331
“Physicians treat Amish cystic fibrosis patients within community rules”, Celeste Kennel-Shank, Mennonite Weekly Review, Feb 16, 2009
The Clinic for Special Children website
Amish Online Encyclopedia: Gli Amish visitano i medici?
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