Abstract
La distonia ormandibolare (OMD) è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie, parossistiche e modellate di varia gravità che provocano spasmi sostenuti dei muscoli masticatori, che colpiscono le mascelle, la lingua, il viso e la faringe. È più comunemente idiopatica o indotta da farmaci, ma il trauma periferico a volte precede la condizione. Presentiamo un caso di una paziente di 26 anni che ha sofferto di attacchi ripetitivi di contrazioni muscolari emifacciali per 2 anni alla chiusura della bocca, che hanno interferito con il benessere e la qualità della vita della paziente, ostacolando la sua capacità di mangiare e parlare e fino all’incapacità di respirare a causa delle contrazioni dei muscoli del collo. La diagnosi tempestiva di una distonia oromandibolare cronica di tipo chiusura della mascella ha portato al controllo delle contrazioni muscolari spasmodiche entro 24 ore e all’alleviamento della paura di morbilità della paziente.
1. Introduzione
OMD è considerata una distonia focale che coinvolge la bocca, la mascella e la lingua e si manifesta con contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti ripetitivi e schematici delle strutture coinvolte. La distonia è idiopatica (primaria) o segue una lesione periferica. La distonia della testa e del collo si manifesta clinicamente con la presenza di contrazioni muscolari involontarie sostenute e forti, movimenti ritmici caratteristici e posture anomale. Le manifestazioni craniocervicali della distonia influenzano la qualità della vita della persona interferendo con la capacità di parlare e deglutire e nell’interazione sociale. La distonia è il disturbo del movimento prevalente più comune, vicino solo al morbo di Parkinson (PD) e al tremore essenziale (ET). La distonia primaria è comune con una prevalenza di 3,4 per 100.000 come distonia generalizzata.
2. Case Report
Una paziente di 26 anni ha visitato il Dipartimento di Medicina Orale e Radiologia con un reclamo principale di movimenti costrittivi spontanei e dolorosi sul lato destro del viso con una sensazione di costrizione nel collo con conseguente difficoltà nella respirazione. La paziente era apparentemente normale 2 anni fa quando ha sperimentato contrazioni spasmodiche involontarie spontanee, intermittenti, parossistiche unilaterali, gravemente dolorose sulla metà destra del viso che duravano 3-5 minuti, ripetitive per tutto il giorno e che si alleviavano all’apertura consapevole della bocca per riapparire nuovamente al successivo contatto occlusale. I sintomi erano distribuiti lungo la metà destra della regione della fronte, coinvolgendo la stessa mascella laterale fino alla metà destra del collo. Le costrizioni del collo erano anche associate a spasmi interni nella zona della gola che causavano difficoltà di respirazione. Durante queste contrazioni episodiche le sue mascelle si chiudevano involontariamente e la sua lingua deviava verso il lato opposto, con biascicamento della parola. Le contrazioni dolorose erano scatenate mentre si spazzolava, mangiava cibo, toccava il lato destro del viso, parlava eccessivamente e respirava. Durante queste contrazioni episodiche le sue mascelle si chiudevano involontariamente e la lingua deviava verso il lato opposto con biascicamento della parola ed episodi di morso accidentale della lingua in diverse occasioni. Smorfie, arrossamenti e dispnea erano i risultati associati. La sua storia dentale e personale passata era irrilevante, tranne che per una storia di aggressione sullo stesso lato del viso sotto forma di violenza domestica. La sua storia dentale rivela l’estrazione di 48 sei mesi indietro che era uneventful con il periodo di guarigione post-chirurgico normale. Non aveva una storia di matrimonio consanguineo e non aveva parenti di primo grado con disturbi neurologici. La paziente riferisce di molteplici tentativi di trattamento da parte di vari specialisti tra cui l’otorinolaringoiatra e lo psichiatra, che le hanno prescritto antidepressivi triciclici, gabapentin, senza alcuna cura; al contrario è stata bollata come paziente psichiatrica. Eventi stressanti nella sua vita quotidiana hanno peggiorato i sintomi. La paziente si sentiva rifiutata, triste, frustrata, depressa e persino ansiosa perché i sintomi dolorosi erano rimasti a lungo senza diagnosi. La paziente ha anche sperimentato la depressione, l’ansia e l’insonnia legate ai sintomi, il che ha creato molta ansia anche tra i suoi familiari.
L’esame intraorale era caratterizzato da fascicolazioni spontanee rispetto al lato destro del viso, con un apprezzabile rigonfiamento associato a gonfiore diffuso e rossore. All’esame intraorale gli episodi sono iniziati con fini fascicolazioni involontarie al massetere e al temporale destro che sono progredite a gravi contrazioni distoniche del viso e del collo nel giro di pochi secondi provocando smorfie del viso con difficoltà di respirazione in seguito alle quali la paziente ha assunto una postura del corpo tenendo il lato destro del viso e del collo ansimando, cercando di aprire la bocca nel tentativo di respirare. Una volta aperta con forza la bocca, gli spasmi si riducevano nell’arco di 2-3 secondi e alla fine si fermavano. L’esame dell’ATM ha rivelato uno spostamento anteriore del disco senza riduzione; sono state osservate sottili fascicolazioni nella regione destra del massetere e del temporale. Un arrossamento marcato e un rigonfiamento osservabile sono stati apprezzati sulla metà destra della fronte e sulla regione della mascella. La risonanza magnetica cerebrale non ha mostrato alcun reperto cerebrale anormale definito o lesione del tronco encefalico. La consultazione con il dipartimento neurologico ha escluso altri disturbi neurologici e questo è stato confermato dall’assenza di qualsiasi altro deficit neurologico di accompagnamento. L’esame dei nervi cranici era irrilevante. La contrazione spasmodica involontaria emifacciale del massetere e del temporale è stata vista produrre un modello ripetitivo di chiusura della mascella e movimenti della lingua.
Alla palpazione sono state apprezzate franche fascicolazioni lungo il corpo del massetere e le bande anteriori e posteriori del temporale. Leggere fascicolazioni sono state avvertite lungo i muscoli del collo. Questi movimenti erano più pronunciati durante il serraggio dei denti posteriori e i movimenti di parola e di masticazione. I movimenti distonici diminuivano con il feedback sensoriale orale come l’apertura volontaria della bocca da parte del paziente nel tentativo di respirare attraverso la bocca.
Le indagini comprendevano la valutazione della funzione temporomandibolare con le viste tomografiche dell’ATM che rivelavano un eccessivo movimento anteriore del condilo in posizione di bocca aperta (Figura 1). La risonanza magnetica del cervello (Figura 2) non ha rivelato alcuna patologia focale. Le indagini del sangue sono state fatte per i livelli di calcio nel siero per escludere la tetania ipocalcemica e hanno rivelato parametri nella norma.
3. Diagnosi differenziale
In base alla sua storia e alla presentazione fisica, la diagnosi differenziale includeva spasmo facciale psicogeno, discinesia tardiva, o distonia oromandibolare con dolore muscolare masticatorio associato, crisi motorie facciali e tetania ipocalcemica: miochimia facciale; sindrome di Tourette; crisi motorie facciali.
(1) La miochimia è un fremito involontario, spontaneo e localizzato di alcuni muscoli o di un fascio di muscoli ma che non è sufficiente a muovere un’articolazione, ad esempio la contrazione involontaria del muscolo palpebrale, che tipicamente coinvolge la palpebra inferiore; il movimento completo e visibile delle mascelle aveva luogo nel caso presentato.
(2) La miochimia facciale è un’increspatura fine dei muscoli su un lato del viso e può riflettere un tumore sottostante nel tronco cerebrale, per esempio un glioma del tronco cerebrale e la perdita di mielina nel tronco cerebrale associato alla sclerosi multipla. Nessuna patologia focale è stata rilevata nella risonanza magnetica del cervello (Figura 2).
(3) Sindrome di Tourette; Tourette o TS è un disturbo neuropsichiatrico ereditario con esordio nell’infanzia, caratterizzato da molteplici tic motori fisici e almeno un tic vocale (fonico). Questi tic, caratteristici della cera e del tramonto, possono essere soppressi temporaneamente e sono preceduti da un impulso premonitore. La Tourette è definita come parte dello spettro del disturbo Tic, che include tic provvisori, transitori e persistenti (cronici). I disturbi da Tic nei bambini in età scolare sono più elevati, con i tic più comuni di sbattere gli occhi, tossire, schiarirsi la gola, annusare e movimenti facciali. La Tourette estrema in età adulta è una rarità; (4) le discinesie tardive (TD) sono movimenti involontari della lingua, delle labbra, del viso, del tronco e delle estremità che si verificano in pazienti trattati con farmaci antagonisti dopaminergici a lungo termine; il nostro paziente ha sofferto di contrazioni muscolari per un anno e mezzo senza precedenti di farmaci.
Per valutare quantitativamente le contrazioni muscolari e trovare l’estensione del coinvolgimento muscolare è stato fatto uno studio elettromiografico del temporale e del massetere bilaterale. L’attività elettromiografica si rifletteva tipicamente come un’attività significativa ad alta frequenza e ad alto voltaggio dei potenziali delle unità motorie con modelli di scarica sostenuti o di breve durata (fascicolazioni) a riposo, che normalmente erano elettricamente inattivi nei muscoli temporali e masseteri del lato destro (Figura 3).
In base alle caratteristiche cliniche presentate, sono stati fatti esami e indagini per una diagnosi operativa di distonia oromandibolare (chiusura della mascella). Una diagnosi differenziale di miochimia facciale, crisi motorie facciali, mioclono, spasmi muscolari e distonia tardiva è stata considerata. La rassicurazione era l’approccio primario verso l’obiettivo del trattamento con un rinforzo positivo della curabilità della malattia. Al paziente è stato prescritto il Tegretol (carbamazepina) 200 mg BD in compresse e richiamato dopo 3 giorni. Ha mostrato una netta riduzione del movimento distonico, diventando senza sintomi. Nessun effetto collaterale è stato osservato e la paziente era visibilmente felice e ha riferito di aver mangiato un pasto completo senza alcun disagio dopo quasi un anno. Il paziente fu rivalutato per le funzioni muscolari e gli fu consigliato di continuare con i farmaci. Il follow-up dopo tre mesi è stato fatto e la rivalutazione delle funzioni muscolari è stata fatta con lo studio elettromiografico, che ha rivelato l’assenza di fascicolazioni, contrazioni e valutazioni della qualità della vita sono state fatte, e un miglioramento significativo nel punteggio di valutazione è stato calcolato (Figura 4). Il dosaggio della carbamazepina è stato titolato a 200 mg OD una volta al giorno (Figura 5).
La presentazione tabellare delle caratteristiche del presente caso è elencata nella tabella 1.
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4. Discussione
I termini distonia oromandibolare, distonia craniocervicale o sindrome di Meige descrivono una distonia focale o segmentale in cui spasmi ripetitivi sostenuti dei muscoli masticatori, facciali o linguali provocano un movimento doloroso e involontario delle mascelle. La distonia ormandibolare è una condizione rara; la diagnosi errata è comune in quanto può imitare i segni e i sintomi dei disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare o di altri disturbi del movimento. La diagnosi di distonia è impegnativa, poiché il riconoscimento dei risultati clinici al momento della presentazione è influenzato da diversi fattori come lo stato psicologico del paziente e la formazione del medico. La distonia è classificata come focale, segmentale, multifocale e generalizzata (Figura 6). Inoltre, può anche essere classificata nelle parti del corpo colpite a seconda delle regioni anatomiche di distribuzione.
Un altro metodo per classificare la distonia è in base all’eziologia, in primaria e secondaria. Le forme primarie sono anche chiamate idiopatiche, ereditarie o familiari.
I dati elettrofisiologici di questi pazienti suggeriscono che la distonia è associata a diversi cambiamenti nell’attività neuronale nei circuiti striatali come un’alterazione del tasso, del modello, della reattività somatosensoriale e della sincronizzazione dell’attività neurale nei circuiti talamocorticali del palladio (Figura 7) . Tuttavia la relazione tra i cambiamenti nell’attività neurale in queste regioni e lo sviluppo della distonia non è ancora chiara .
L’individuazione precoce del disturbo del paziente e la comprensione dell’anatomia responsabile dei segni e sintomi clinici caratteristici giocano un ruolo significativo nella gestione di successo del caso. Nel nostro caso la presentazione classica del paziente sotto forma di contrazioni spasmodiche con pattern ripetitivo innescato dall’occlusione del dente indicava il tipo di chiusura della mascella di OMD. Il coinvolgimento esclusivo del lato destro del massetere e del temporale indicava una presentazione di tipo focale. Il coinvolgimento dei muscoli del collo sul lato destro con conseguente sensazione di costrizione suggerisce la componente cervicale della distonia, poiché non esiste un test diagnostico gold standard o un biomarcatore per testare la validità della diagnosi. Le varie modalità terapeutiche che sono promettenti nel controllare con successo i sintomi sono i farmaci terapeutici sotto forma di iniezioni di Botox, terapie anti-distoniche orali. Anche le modalità di terapia fisica, compresa la terapia della parola, i dispositivi sensoriali orali e il biofeedback, e così via, hanno un ruolo positivo. Sia l’OMD di apertura che quello di chiusura della mascella possono essere trattati con terapie anti-distoniche orali come la tetrabenazina, il diazepam e la carbamazepina. I farmaci anticolinergici riducono lo spasmo muscolare inibendo centralmente il sistema parasimpatico. La benzodiazepina diminuisce i riflessi monosinaptici e polisinaptici aumentando l’inibizione presinaptica del GABA, un’azione simile al Baclofen. Gli anticonvulsivanti come la carbamazepina riducono lo spasmo muscolare grave diminuendo la risposta polisinaptica.
Ruolo della tossina botulinica nella distonia oromandibolare. La tossina botulinica (BTX) è una neurotossina naturale prodotta da batteri anaerobi gram-positivi Clostridium botulinum. La tossina botulinica di tipo A (BTX-A) è la forma più comunemente usata che viene preparata dalla fermentazione del ceppo Hall del Clostridium botulinum. Una fiala standard di BTX-A contiene 100 unità di tossina, 0,5 mg di albumina umana e 0,9 mg di cloruro di sodio. Per la distonia di apertura della mascella il muscolo pterigoideo laterale viene iniettato con 45 unità di BTX-A, con un approccio di iniezione intraorale seguendo il ramo della mandibola per localizzare lo pterigoide laterale e iniettando circa 45 unità su ogni lato. Per la distonia di chiusura della mascella, BTX-A viene iniettato nel muscolo massetere all’angolo della mandibola e 20 unità di BoNT vengono iniettate in ogni sito. La tossina botulinica agisce sulla giunzione neuromuscolare attraverso le fasi di (1) attacco, (2) endocitosi, (3) attivazione della catena corta e (4) distruzione delle proteine SNARE, come illustrato nella Figura 8.
Gli effetti avversi riportati sono bocca secca, disfagia, letargia, debolezza generalizzata e disfonia. Le controindicazioni relative includono gravidanza, allattamento, malattie neuromuscolari, malattie del motoneurone e uso concomitante di aminoglicosidi.
5. Meccanismo d’azione della tossina botulinica
Sono stati riportati molti casi di distonia orofacciale dopo procedure odontoiatriche; Sankhla et al. hanno riportato 27 OMD periferiche indotte, quattro delle quali indossavano nuove protesi, tra cui un paziente con un ponte dentale mal adattato. Tra i pazienti con protesi mal adattate è stata osservata l’abitudine di manipolare i muscoli della mascella per stabilizzare le nuove protesi. È stata proposta la possibilità di un’alterazione della propriocezione del cavo orale che porta al successivo sviluppo di distonia o della cosiddetta “discinesia edentula”. Hamzei et al. hanno riportato il caso di una donna che ha sviluppato una distonia facciale entro poche ore e una grave distonia laringea pericolosa per la vita con insufficienza respiratoria entro 3 giorni dopo l’inserimento di una protesi mal adattata. Conclusione
L’onere ultimo per la salute orale è di notevole interesse per il dentista in quanto una vasta gamma di implicazioni dentali sono riportate nella letteratura passata sotto forma di attriti, disfunzioni dell’ATM, aumento del rischio di cura, instabilità della protesi, perdita di più denti, atrofia alveolare, danni ai restauri e parodontite da marginale ad avanzata. È importante che il dentista abbia familiarità con la distonia oromandibolare, poiché può svilupparsi dopo un trattamento dentale. Esistono pochissimi casi riportati nella popolazione indiana, poiché spesso questi disturbi sono etichettati come psicogeni o caratterizzati come disturbi temporomandibolari. Come dentisti, il nostro scopo e obiettivo principale sarebbe quello di identificare tali casi spesso mal diagnosticati di pazienti sofferenti spesso spinti nel regno della malattia mentale come molte volte potremmo essere la loro unica speranza. La diagnosi tempestiva nel caso presentato ha costituito la chiave per una gestione di successo e ha migliorato la qualità della vita di un paziente avvilito.
Conflitti di interesse
Non esistono conflitti di interesse.