Down’s Syndrome Association

Alzheimer

Genitori e badanti spesso si mettono in contatto perché hanno sentito dire che tutti quelli con la sindrome di Down svilupperanno l’Alzheimer. È importante essere consapevoli del legame tra questa particolare condizione e le persone con la sindrome di Down, ma non è certamente inevitabile che tutti con la sindrome di Down la sviluppino. Ci sono una serie di problemi di salute fisica e mentale che singolarmente, o in combinazione, possono portare a sintomi simili a quelli visti nella malattia di Alzheimer. È quindi molto importante parlare delle proprie preoccupazioni con il medico di famiglia della persona e assicurarsi che altre cause di cambiamenti nel comportamento e nelle capacità siano escluse prima che l’Alzheimer sia considerato una possibilità. Anche se abbiamo sentito di un numero molto piccolo di casi in cui le persone con la sindrome di Down hanno sviluppato l’Alzheimer molto presto nella vita, se si notano cambiamenti in una persona prima dei 40 anni di età, la maggiore probabilità è che ciò che si vede non è il risultato dell’Alzheimer. Se sei preoccupato per la persona di cui ti prendi cura, il primo passo è parlare con il suo medico di base.

Che cos’è il morbo di Alzheimer?

Il morbo di Alzheimer è un tipo di demenza che distrugge gradualmente le cellule cerebrali, colpendo la memoria di una persona e la sua capacità di imparare, fare giudizi, comunicare e svolgere le attività quotidiane di base. Il morbo di Alzheimer è caratterizzato da un declino graduale che generalmente progredisce attraverso tre stadi: precoce, medio e tardivo.

Qual è la differenza tra demenza e morbo di Alzheimer?

La demenza non è una malattia a sé stante. La demenza è un termine ombrello che copre più di 100 diverse condizioni associate a un declino cognitivo. Una di queste condizioni è il morbo di Alzheimer.

Qual è la connessione tra la sindrome di Down e il morbo di Alzheimer?

La sindrome di Down si verifica quando un individuo ha una terza copia completa o parziale del cromosoma 21. Il cromosoma 21 gioca un ruolo chiave nella relazione tra la sindrome di Down e il morbo di Alzheimer in quanto porta un gene che produce una delle proteine chiave (gene APP – proteina precursore dell’amiloide) coinvolto nei cambiamenti nel cervello causati dall’Alzheimer. Inoltre, gli scienziati hanno localizzato diversi geni sul cromosoma 21 che sono coinvolti nel processo di invecchiamento e che contribuiscono all’aumento del rischio di malattia di Alzheimer. È questa proprietà unica del cromosoma 21 che rende la malattia una preoccupazione più acuta per le persone con la sindrome di Down rispetto a quelle con altre forme di difficoltà di apprendimento.

La malattia di Alzheimer è inevitabile per le persone con la sindrome di Down?

La malattia di Alzheimer non è inevitabile nelle persone con la sindrome di Down. Mentre tutte le persone con la sindrome di Down sono a rischio, molti adulti con la sindrome di Down non manifesteranno i cambiamenti della malattia di Alzheimer nel corso della loro vita. Anche se il rischio aumenta con ogni decennio di vita, in nessun momento si avvicina al 100%. Questo è il motivo per cui è particolarmente importante essere attenti e riflessivi nell’assegnare questa diagnosi prima di guardare tutte le altre possibili cause del perché i cambiamenti avvengono con l’invecchiamento. Le stime mostrano che il morbo di Alzheimer colpisce circa il 30% delle persone con sindrome di Down nei loro 50 anni. Entro i 60 anni, questo numero si avvicina al 50%.

Possono altre condizioni assomigliare al morbo di Alzheimer?

È sempre importante scontare prima altre ragioni dietro il declino di un individuo prima che il morbo di Alzheimer sia considerato una possibilità. Questo è a volte indicato come una ‘diagnosi differenziale’. Se noti un declino nelle abilità e/o perdita di competenze, deterioramento della personalità o del comportamento o scarsa memoria e/o confusione, dovresti considerare quanto segue:

• Cambiamenti nelle menomazioni sensoriali (difficoltà uditive e visive) che inibiscono l’impegno sociale / portano alla perdita di competenze;
• Disturbo tiroideo (trattabile)
• Cambiamenti nella vita, per esempio reazione a un lutto, cambiamenti nel servizio giornaliero di un individuo / personale / supporto, pensionamento.
• Depressione (trattabile, con i giusti interventi)
• Menopausa
• Effetti collaterali dei farmaci / interazioni farmacologiche
• Infezione urinaria (se l’inizio della confusione è improvviso)
• Poco sonno
• Carenza di vitamina B12

Poiché questi sono trattabili, è di vitale importanza avere una valutazione medica completa in una fase iniziale al fine di escluderli.

Quali sono i sintomi che possono indicare la malattia di Alzheimer?

Sintomi che possono indicare l’inizio della malattia di Alzheimer:

• Perdita di interesse per le attività
• Perdita di memoria a breve termineperdita di memoria a breve termine
• Ritiro della comunicazione spontanea
• Perdita di amabilità e socievolezza
• Perdita delle abilità domestiche
• Aumento del vagabondaggio
• Perdita del senso della strada
• Problemi in luoghi non familiari
• Colpi epilettici
• Perdita di comprensione
• Confusione/Disorientamento

È difficile diagnosticare la malattia di Alzheimer in una persona con la sindrome di Down?

La diagnosi del morbo di Alzheimer può essere fatta con un alto grado di certezza in situazioni in cui sono disponibili informazioni buone e affidabili su come qualcuno è cambiato e su come è ora. La malattia di Alzheimer colpisce le capacità cognitive di una persona e la sua capacità di capire i compiti o di comunicare. Mentre un declino della memoria o la lenta perdita di abilità specifiche può essere facilmente evidente in coloro che non hanno una disabilità preesistente, può essere meno facilmente notato nelle persone con la sindrome di Down. Ci sono due ragioni principali per questo. In primo luogo, a meno che qualcuno non conosca quella persona da tempo e abbia osservato i cambiamenti, l’incapacità di fare qualcosa è troppo facilmente attribuita alla sua disabilità di apprendimento. La domanda cruciale, nel caso di una persona anziana con la sindrome di Down, è: è stata in grado di fare questo in passato e ora non può? Se sì, perché si è verificato questo cambiamento? Può essere più difficile seguire i cambiamenti a lungo termine in una persona con la sindrome di Down che vive in una casa di riposo a causa dei cambiamenti del personale, dei cambiamenti della casa di riposo e della mancanza di registrazioni a lungo termine delle abilità delle persone. In secondo luogo, la perdita di abilità può passare inosservata se la persona conduce una vita in cui, per esempio, non ci si aspetta che partecipi alle attività domestiche o che svolga compiti che richiedono una buona memoria. Il fatto che la memoria di qualcuno possa essersi deteriorata passerebbe inosservato in queste circostanze.

Cos’è una valutazione di base?

Si sospetta la malattia di Alzheimer quando si nota un cambiamento o una serie di cambiamenti in un individuo rispetto al suo precedente livello di funzionamento. Quindi, per osservare efficacemente il cambiamento, bisogna essere informati su ciò che l’individuo era in grado di fare al suo meglio. Questa potrebbe essere considerata la “linea di base” dell’individuo. L’importanza primaria di avere una buona descrizione e comprensione della linea di base di un individuo è che questa possa essere usata come base di confronto se si osservano dei cambiamenti man mano che l’individuo invecchia. È estremamente utile registrare le informazioni di base per tutta l’età adulta – annotando le abilità di base per la cura di sé, i risultati personali, le pietre miliari accademiche e lavorative, i talenti, le abilità e gli hobby. Puoi anche chiedere al tuo Team per la Disabilità di Apprendimento di organizzare una valutazione formale di base.

Sindrome di Down Problemi specifici

La malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down può presentarsi atipicamente con cambiamenti nel comportamento e/o nella personalità che possono precedere il quadro clinico completo della demenza di alcuni anni. Spesso, sono piccoli cambiamenti nella routine e nelle abituali attività della vita quotidiana della persona che indicano la possibile insorgenza della malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer nelle persone con la sindrome di Down può essere associata all’insorgenza di crisi per la prima volta nella vita di quella persona.

Il decorso medio e successivo della malattia di Alzheimer nelle persone con la sindrome di Down hanno caratteristiche simili a quelle vissute dalle persone in uno stadio simile della malattia ma senza preesistenti difficoltà di apprendimento.

Il decorso temporale della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down è stato segnalato come più rapido che nella popolazione generale. Se questo sia il caso o no è incerto, in quanto può essere una manifestazione delle difficoltà e del ritardo nel fare una diagnosi precoce. Quando la diagnosi viene fatta, la demenza può essere già avanzata.

Sospetto che il mio parente possa avere il morbo di Alzheimer, a chi mi devo rivolgere per avere aiuto?

Il primo punto di contatto dovrebbe essere di solito il tuo medico di base o il team comunitario per le persone con disabilità di apprendimento. La diagnosi può richiedere tempo. Non è possibile fare una diagnosi di malattia di Alzheimer da una singola valutazione. La diagnosi può essere fatta solo dopo un’attenta considerazione di un certo numero di fattori, tra cui una storia dettagliata, le prestazioni nelle valutazioni per un periodo di tempo e l’esclusione di tutte le altre possibili ragioni per il cambiamento.

Ci sono servizi specifici per le persone con sindrome di Down e malattia di Alzheimer?

La principale fonte di informazioni locali e di supporto per le famiglie sarà il Community Team multidisciplinare per persone con disabilità di apprendimento. Ci sono alcuni centri locali di competenza come la sindrome di Down e il Dementia Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. C’è un numero relativamente piccolo ma crescente di case di cura che forniscono servizi per persone con difficoltà di apprendimento e malattia di Alzheimer precoce. Queste possono essere trovate utilizzando il meccanismo di ricerca sul sito web della Care Quality Commission.

Dove dovrebbero vivere le persone con la sindrome di Down e il morbo di Alzheimer?

Opzione preferita: “Rimanere a casa” dove la persona può rimanere dove vive attualmente con supporti appropriati adattati e forniti. Questo significa che la persona rimane con ciò che le è familiare nella sua memoria a lungo termine.

Opzione di compromesso: “Trasferirsi in una struttura più specializzata in disabilità di apprendimento” dove la persona ha dovuto spostarsi dalla sua casa attuale, ma si trasferisce in una struttura supportata dai servizi per le disabilità di apprendimento.

Opzione meno preferita: “Rinvio fuori dai servizi per la disabilità di apprendimento” dove la persona sarà trasferita in servizi per anziani, sia residenziali che infermieristici.

Rimanendo dove sono, la persona rimarrà con persone familiari (famiglia, coetanei e assistenti familiari) e in un ambiente che conosce. Anche se i loro bisogni cambieranno man mano che la demenza progredisce, dovrebbe essere fatto ogni sforzo per mantenere la loro vita domestica. Questo può richiedere cambiamenti ambientali e adattamenti per sostenere la persona, aumenti dei livelli di personale e un’attenta riflessione sui supporti richiesti.

Dove trovare sostegno dopo che il tuo parente ha ricevuto una diagnosi di Alzheimer

Quando i bisogni della persona di cui ti prendi cura cambiano e il livello di assistenza che richiede aumenta, sarà importante far rivedere ai servizi sociali qualsiasi valutazione dei bisogni esistente, o se non sono mai stati valutati, chiedere ai servizi sociali una valutazione dei loro bisogni. I servizi sociali lavoreranno poi a stretto contatto con i servizi sanitari e altre organizzazioni, se necessario, per assicurare che venga dato il livello appropriato di assistenza. Potete anche richiedere una valutazione del badante per esaminare i vostri bisogni.

Formazione sull’invecchiamento e la demenza

Il DSA può fornire alle impostazioni/ai servizi una formazione su misura per sostenere le persone con la sindrome di Down e la demenza. Per maggiori informazioni sulla nostra formazione sull’invecchiamento e la demenza clicca qui

Ricerca

Il gruppo di ricerca di Cambridge sulle disabilità intellettuali e di sviluppo sta conducendo uno studio in collaborazione con la Down’s Syndrome Association (DSA) e il Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) di Cambridge, per studiare il rischio di demenza nelle persone con sindrome di Down (DS).

Leggi di più sul progetto di ricerca qui o guarda questo breve filmato:

Pubblicazioni

DSA

Down’s Syndrome and Dementia Workbook | DSA | Per favore chiama la DSA per ordinare una copia.

Malattia di Alzheimer | DSA Health Series

Invecchiamento e le sue conseguenze | DSA Health Series

Altre organizzazioni

Dementia e persone con disabilità di apprendimento: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Easy read factsheet: Cos’è la demenza? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK