Che cos’è la sindrome XXYY?

Che cos’è la sindrome XXYY?

48,XXYY è una variazione del cromosoma sessuale che colpisce un ragazzo su 17.000 che nascono.¹
La sindrome XXYY è il nome attribuito al gruppo di sintomi che sorgono come risultato del modello cromosomico 48,XXYY.

48,XXYY è uno dei diversi tipi di variazioni dei cromosomi sessuali, compresi quelli che sono considerati varianti della sindrome di Klinefelter, 47,XXY e XXXY, XXXXY, XY/XXY e un’altra sindrome chiamata XYY, che colpisce i maschi. Simili sindromi femminili includono la sindrome di Turner (XO) e diverse varianti con X aggiunte. Ci sono importanti differenze tra i ragazzi e gli uomini con 47,XXY e quelli con 48,XXYY e alcuni autori hanno messo in dubbio che i maschi 48,XXYY debbano essere inclusi sotto l’ombrello della sindrome di Klinefelter.²

48,XXYY non è una condizione o indicazione Intersex. Si prega di leggere il nostro avviso su XXYY e condizioni intersessuali.

Caratteristiche della sindrome XXYY

XXY è spesso confusa con altre sindromi. I sintomi e le caratteristiche più comuni che potrebbero essere notati da genitori, insegnanti, professionisti medici e altri fornitori di trattamento sono:

• Ritardi nello sviluppo
• Malfunzionamento o ritardo del linguaggio
• Tallone, considerando la storia familiare
• Sfoghi comportamentali & sbalzi d’umore
• Disabilità nell’apprendimento
• Deficit intellettivo
• Sintomi ADD o ADHD
• Autismo, spettro autistico, PDD-NOS
• Scoliosi
• Clinodattilia (ditanelle dita del mignolo)
• Basso tono muscolare
• Piedi piatti/piedi a bastone
• Sterilità
• Ritardo sviluppo sessuale
• Testicoli non scesi
• Testosterone basso o assente
• Problemi dentali
• Ulcere alle gambe
• Difetti al cuore (es.e. VSD)

(Non tutti i ragazzi con la sindrome XXYY sperimentano tutti questi sintomi)

Cause e tasso di comparsa

La causa della 48,XXYY non è ancora completamente compresa. Poiché non sono stati condotti studi approfonditi sulla causa del 48,XXYY, attualmente ci sono poche informazioni sulla presenza o meno di fattori ambientali, ereditari o di altro tipo che possono portare a questo modello cromosomico. Non ci sono prove che i genitori di un bambino XXYY abbiano maggiori probabilità di avere altri figli con variazioni cromosomiche sessuali. Le variazioni dei cromosomi sessuali in generale sono in realtà abbastanza comuni. L’occorrenza di 48, XXYY è di 1 su 17.000 nati maschi vivi. L’occorrenza della sindrome di Klinefelter, XXY, è 1 su 500.

Diagnosticare il 48, XXYY

Diagnosticare il 48, XXYY richiede un test genetico chiamato cariotipo. Il test viene fatto con un prelievo di sangue e un’analisi sulle cellule del sangue per determinare la composizione cromosomica del ragazzo o dell’uomo. In alcuni casi, un ragazzo può avere alcune cellule XY normali e alcune cellule XXYY, questo è chiamato . Un cariotipo è l’unico modo per sapere con certezza che un ragazzo o un uomo ha 48,XXYY.

XXYY, Autismo & ADHD

XXY ha forti legami con Autismo e ADHD

In uno studio sulla sindrome XXYY che includeva 92 pazienti, il 28.3% aveva una precedente diagnosi di autismo e il 72,2% aveva una precedente diagnosi di ADHD.³ Anche i pazienti XXYY che non sono diagnosticati nello spettro dell’autismo hanno caratteristiche simili all’autismo e problemi di funzione esecutiva. L’autismo è stato anche associato alla sindrome di Klinefelter (XXY).⁴

Questo è il motivo per cui è importante per il Progetto XXYY raggiungere i genitori di ragazzi che hanno Autismo e/o ADHD per assicurarsi di aver cercato il test genetico.

Molti ragazzi e uomini con XXYY hanno caratteristiche facciali simili, più diverse altre caratteristiche fisiche che sono associate alla condizione. Suo figlio o paziente assomiglia ai ragazzi e agli uomini in queste foto? Questi sono tutti ragazzi e uomini diversi.

Come identificare XXYY

Il Progetto XXYY è particolarmente interessato agli adulti che hanno una diagnosi di autismo o ADHD che non hanno mai avuto un test genetico. Sappiamo che vengono fatti più test genetici sui bambini con autismo, ma ci possono essere adulti che non sono mai stati testati.

Vivere con la sindrome di Klinefelter (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) e 47, XYY: una guida per le famiglie e gli individui colpiti da variazioni extra dei cromosomi X e Y
(nota speciale AXYS: Include anche informazioni su XXYY)

Grazie alla generosità dell’autore del libro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS è lieta di mettere questo libro a disposizione della comunità delle variazioni X e Y, nella sua interezza, a costo zero. Sentitevi liberi di scaricarlo e/o stamparlo per il vostro uso personale. (Coloro che desiderano acquistare una copia con copertina morbida possono farlo su Amazon o Kindle. Tutti i proventi della vendita di questo libro vanno a beneficio di AXYS.)

“Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”

L’incidenza della sindrome 48,XXYY era originariamente stimata a 1/50.000 (Sorensen et al., 1978), ma un recente rapporto ha trovato il cariotipo 48,XXYY in 1/17.000 maschi in uno screening neonatale (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 I maschi con XXYY hanno due cromosomi sessuali X e due Y, invece di uno ciascuno. XXYY è talvolta considerato una variante di un’altra sindrome chiamata sindrome di Klinefelter, o 47,XXY. Ci sono altri tipi di anomalie dei cromosomi sessuali come XYY, XXXY, XXXXY, e variazioni nelle ragazze come XO (Sindrome di Turner), XXX, XXXX. e XXXXX.

Anche se ci sono stati studi e ricerche limitati sulla XXYY, il fatto che i ragazzi XXYY hanno molte caratteristiche simili spesso non viene menzionato.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Un nuovo sguardo alla sindrome XXYY: Caratteristiche mediche e psicologiche. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter sindrome e rischio di psicosi, autismo e ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130