Issues of Concern
Common Causes of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction
Subaortic Stenosis (SAS)
Subaortic stenosis is narrowing at the level of the aortic valve. Può essere dovuta a una cresta discreta o a un anello fibroso che circonda l’LVOT. Questa membrana fibrosa può estendersi sulle cuspidi della valvola aortica e prendere contatto con il lato ventricolare del foglietto mitrale anteriore. L’ostruzione può essere focale o più diffusa, con conseguente tunnel che porta fuori dal ventricolo sinistro. La forma discreta è la più comune. Si può anche vedere una stenosi subaortica complessa che porta ad un’anomala aderenza del foglietto anteriore della valvola mitrale al setto e la presenza di tessuto endocardico nel LVOT. Questi tipi di ostruzioni si vedono comunemente in pazienti con difetti ventrali del setto (VSD).
Caratteristiche cliniche
Se è presente un gradiente, si sente un murmure sistolico di eiezione lungo il bordo sternale sinistro inferiore, che ha un picco successivo con la gravità della SAS. Il decorso clinico della SAS è progressivo, con l’aumento dell’ostruzione e la progressione del rigurgito aortico in più dell’80% dei pazienti non trattati.
I pazienti possono presentare uno dei tre sintomi associati alla stenosi valvolare aortica grave: angina, insufficienza cardiaca o sincope.
Imaging
L’elettrocardiogramma è solitamente normale. Tuttavia, con forme isolate di ostruzione dell’LVOT, possono essere presenti ipertrofia ventricolare sinistra e deviazione dell’asse sinistro.
L’ecocardiografia transtoracica dimostra spesso un restringimento focale o diffuso dell’LVOT. Le membrane situate adiacenti alla valvola aortica o che si estendono al foglietto anteriore della valvola mitrale hanno maggiori probabilità di provocare un’ostruzione progressiva, nonché maggiori probabilità di causare danni alla valvola aortica con rigurgito aortico. Un gradiente di picco Doppler a onda continua maggiore o uguale a 50 mmHg è considerato grave e indica una prognosi sfavorevole se non trattato.
Trattamento
La resezione chirurgica è l’intervento di scelta e viene effettuata tramite un approccio transaortico. L’intervento chirurgico è da prendere in considerazione nei pazienti con gradienti più bassi (gradiente di pressione di picco inferiore a 50 mmHg) se c’è una disfunzione sistolica ventricolare sinistra, un rigurgito aortico da moderato a grave o un VSD. Di solito, l’approccio è stato quello di intervenire quando il gradiente medio attraverso l’LVOT è più di 30 mmHg per evitare ulteriori danni alla valvola aortica. I pazienti che sviluppano sintomi con lo sforzo e i pazienti che pianificano una gravidanza dovrebbero essere considerati per la resezione SAS se il gradiente è maggiore o uguale a 30 mmHg. L’intervento prevede la fibromiectomia con concomitante riparazione della valvola aortica se è presente un significativo rigurgito aortico. La SAS può recidivare e richiede un nuovo intervento fino al 20% dei casi.
Valvola aortica bicuspide (BAV)
La valvola aortica bicuspide è una delle più comuni malformazioni cardiovascolari congenite, presente in circa l’1% al 2% della popolazione e più comune nei maschi. BAV può essere ereditato, e sono stati documentati cluster familiari. In questi casi, i modelli di eredità sono di solito autosomica dominante con penetranza variabile. È stata descritta anche una mutazione nel gene NOTCH1.
Le BAV nascono da una vasculogenesi anomala e dalla formazione di cuspidi, con la conseguente formazione di 1 cuspide più piccola e una più grande. Più comunemente, le cuspidi coronarie destra e sinistra sono fuse. La BAV è solitamente progressiva e la maggior parte delle valvole funziona normalmente fino all’età avanzata. La formazione anormale della valvola porta a un aumento dello stress dei lembi, a un flusso più turbolento e a un movimento limitato che porta a cambiamenti accelerati della valvola, tra cui cicatrizzazione, calcificazione, stenosi aortica e rigurgito. Il BAV è associato alla dilatazione dell’aorta ascendente e ad un aumentato rischio di dissezione aortica.
Caratteristiche cliniche
La complicazione più comune del BAV è la stenosi aortica. Pertanto, le caratteristiche cliniche sono simili. I pazienti possono presentarsi con un murmure medio-sistolico che aumenta in durezza e raggiunge i picchi più tardi con il peggioramento del grado di stenosi. Il rigurgito aortico concomitante provoca un soffio diastolico precoce. Quando la stenosi aortica è presente, i pazienti possono lamentarsi di dolore al petto, dispnea o avere episodi di sincope.
Imaging
L’ecocardiografia transtoracica può mostrare irregolarità nella cuspide della valvola aortica insieme a prove di progressivo ispessimento e calcificazione che portano a una valvola stenotica. I pazienti con BAV costituiscono più del 50% dei casi con stenosi aortica clinicamente significativa.
Trattamento
Non ci sono terapie mediche efficaci per prevenire il deterioramento della valvola o la dilatazione della radice aortica nei pazienti con BAV. La riparazione chirurgica è indicata per i pazienti con stenosi grave che sono sintomatici o hanno diminuito la funzione ventricolare sinistra. I pazienti asintomatici che desiderano una gravidanza o vogliono aumentare la loro tolleranza all’esercizio fisico possono anche essere considerati per la chirurgia. Il rigurgito aortico grave che è associato a sintomi, allargamento grave della radice aortica o disfunzione ventricolare sinistra dovrebbe essere corretto chirurgicamente. Per i pazienti che si sottoporranno alla sostituzione della valvola, si raccomanda la contemporanea sostituzione della radice aortica se il diametro aortico è maggiore o uguale a 4,5 cm. In quelli senza malattia della valvola aortica, la sostituzione della radice aortica è raccomandata quando il diametro aortico supera i 5,5 cm e può essere considerata in pazienti con un diametro aortico di 5,0 cm se c’è una storia familiare positiva o una storia di rapida progressione. La valvuloplastica con palloncino può diminuire il gradiente e migliorare i sintomi in quelli senza una valvola calcificata.
Stenosi aortica sopravalvolare (SVAS)
La stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) è la lesione più rara delle ostruzioni del LVOT. Ci sono tre tipi anatomici: il tipo a clessidra, il tipo membranoso e l’ipoplasia diffusa dell’aorta ascendente. Il più comune è il tipo a clessidra con ispessimento e disorganizzazione delle fibre di elastina all’interno della media aortica che produce una cresta anulare costrittiva al margine dei seni di Valsalva. Questo porta a una ridotta elasticità e a un aumento dello stress di taglio all’interno dell’aorta ascendente, che incita all’ipertrofia della muscolatura liscia e all’aumento della deposizione di collagene. Le arterie coronarie sono vicine al sito di ostruzione del deflusso che le sottopone a pressioni sistoliche elevate che portano a dilatazione, tortuosità e aterosclerosi accelerata.
SVAS si presenta in una forma autosomica ereditata e in una rara forma sporadica. In tutti e tre i tipi, la causa sottostante è stata identificata come una mutazione del gene dell’elastina sul cromosoma 7.
Caratteristiche cliniche
La SVAS è associata alla sindrome di Williams che è un disordine multisistemico con caratteristiche che includono la mancata crescita, il deterioramento intellettuale, la facies elfica, problemi gastrointestinali e anomalie del tratto urinario.
I risultati fisici della SVAS isolata sono simili alla stenosi delle valvole aortiche. Si sente un soffio sistolico che si proietta verso la tacca giugulare. Una caratteristica distintiva della SVAS è che la pressione sistolica nel braccio destro è solitamente più alta di quella del braccio sinistro. Il paziente può avere sintomi di angina, dispnea e sincope.
Imaging
L’elettrocardiogramma rivela l’ipertrofia ventricolare sinistra quando l’ostruzione è grave. L’ipertrofia ventricolare destra può anche essere vista se le arterie polmonari sono ristrette.
L’ecocardiografia transtoracica può rivelare seni di Valsalva dilatati, e l’aorta ascendente e l’arco sono solitamente piccoli o di dimensioni normali. Il diametro dell’anulus aortico è maggiore della giunzione sinotubulare.
L’angiografia è di solito fatta per valutare il gradiente attraverso l’LVOT e per valutare le arterie coronarie.
Trattamento:
L’intervento chirurgico è raccomandato nei pazienti sintomatici o quelli con un gradiente di pressione media superiore o uguale a 50 mmHg. L’ostruzione può essere alleviata dall’escissione di una stenosi focale con anastomosi end-to-end dell’aorta ascendente, allargamento della giunzione sinotubulare o aortoplastica. La prognosi è buona dopo l’intervento chirurgico.
Coartazione dell’aorta
La coartazione dell’aorta è un restringimento dell’aorta, situato all’inserzione del dotto arterioso appena distale alla succlavia sinistra. Forme più diffuse della malattia possono coinvolgere l’arco o l’istmo. L’esatta patogenesi che causa questo restringimento è sconosciuta, anche se sono state descritte teorie multiple. La lesione stenotica causa l’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro con conseguente aumento della pressione sistolica nel ventricolo sinistro e nell’aorta prossimale. L’ipertrofia ventricolare sinistra e il flusso sanguigno collaterale sono meccanismi per cercare di aggirare questa ostruzione.
Caratteristiche cliniche
Gli adulti possono inizialmente presentare un’ipertensione arteriosa sistemica. Un paziente con ipertensione arteriosa sistemica dovrebbe farsi misurare la pressione arteriosa degli arti superiori e inferiori. Devono essere controllate anche le pulsazioni radiali e femorali. Con la coartazione dell’aorta, l’ipertensione dell’arto superiore è solitamente presente, e c’è un differenziale di pressione sistolica di almeno 10 mmHg tra gli arti superiori e inferiori. Può essere presente anche un ritardo o una diminuzione dell’ampiezza del polso femorale. Un murmure sistolico o continuo può essere sentito all’auscultazione nella regione interscapolare o in tutta la parete toracica dalle arterie collaterali intercostali.
Imaging
Un elettrocardiogramma può mostrare un’ipertrofia ventricolare sinistra. Per le lesioni più complicate, l’ipertrofia ventricolare destra può anche essere presente.
La caratteristica dentellatura delle costole è spesso presente sulla radiografia del torace o sulla TAC a causa della formazione estesa di collaterale che aggira l’area della coartazione. Un segno “tre” può anche essere visto su una radiografia del torace a causa della dilatazione pre-stenotica e post-stenotica.
La coartazione dell’aorta è meglio vista sull’ecocardiografia attraverso la vista della tacca soprasternale. Quando viene eseguita, questa può dimostrare un ripiano posteriore, un istmo ben espanso e un arco aortico trasversale. Un getto ad alta velocità sarà probabilmente visto attraverso il sito della coartazione.
La risonanza magnetica e l’angiogramma possono anche essere eseguiti prima o al momento dell’intervento, se indicato.
Trattamento
Una riparazione chirurgica di solito allevia l’ostruzione con bassi tassi di mortalità. L’impianto di stent diminuisce il rischio di formazione di aneurismi e ha buoni risultati a lungo termine sia nelle coartazioni native che in quelle ricorrenti. Per stenosi discrete, l’angioplastica con palloncino può essere usata come intervento primario, ma non è l’opzione migliore per le forme di coartazione a segmento lungo o tortuose.
Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)
HCM è caratterizzata da miociti disorganizzati che portano all’ipertrofia del ventricolo sinistro, solitamente il setto. Tuttavia, l’ipertrofia può essere estesa e coinvolgere anche la parete libera del LV. È una malattia autosomica dominante con uguale prevalenza nei maschi e nelle femmine.
Circa due terzi dei pazienti hanno forma ostruttiva. Nella maggior parte dei pazienti, l’ostruzione del deflusso del LV si verifica attraverso il movimento sistolico anteriore (SAM) della valvola mitrale in cui i foglietti allungati contattano il setto a metà della sistole a causa del flusso di sangue ad alta velocità direttamente sui foglietti. Il diametro ristretto dell’LVOT dovuto all’aumento dello spessore della parete del setto contribuisce a questa ostruzione. Questo porta ad un aumento della pressione intraventricolare che nel tempo può portare alla disfunzione del LV.
Caratteristiche cliniche
I sintomi possono includere dolore al petto, dispnea, affaticamento da sforzo, vertigini, palpitazione e altri sintomi di insufficienza cardiaca. I pazienti possono sperimentare la quasi-sincope o la sincope a causa dell’ostruzione del deflusso o dell’aritmia. Un mormorio sistolico di eiezione può essere sentito al bordo sternale inferiore sinistro e all’apice che varia con il gradiente subaortico
Imaging
I risultati più comuni sull’ECG sono ipertrofia ventricolare sinistra, inversioni dell’onda T, allargamento atriale sinistro, onde Q profonde e strette e onde R diminuite nelle derivazioni precordiali.
L’ecocardiografia transtoracica rivela solitamente un setto ispessito.
Trattamento
Il trattamento medico con beta-bloccanti, calcio-antagonisti e disopiramide è stato utilizzato per i pazienti sintomatici. La miectomia chirurgica è l’opzione preferita per i pazienti con sintomi gravi refrattari alla terapia medica o con un gradiente LVOT maggiore di 50 mmHg. L’ablazione percutanea del setto alcolico è un’alternativa alla miectomia in pazienti selezionati. Un dispositivo cardiaco impiantabile è efficacemente utilizzato per la prevenzione primaria delle tachiaritmie ventricolari letali.