L’aplasia cutis congenita è una malattia rara caratterizzata da assenza congenita di pelle. Frieden ha classificato la ACC nel 1986 in 9 gruppi sulla base della localizzazione delle lesioni e delle anomalie congenite associate. Il cuoio capelluto è l’area più comunemente coinvolta con un minore coinvolgimento del tronco e delle estremità. Frieden ha classificato l’ACC con feto papiraceo come tipo 5. Questo tipo si presenta come ACC troncale con assenza simmetrica di pelle in forma stellata o a farfalla con o senza coinvolgimento degli arti prossimali. È l’alopecia cicatriziale congenita più comune, ed è un’assenza focale congenita di epidermide con o senza evidenza di altri strati della pelle.
ACC
Aplasia cutis congenita è autosomica dominante
Genetica medica 
L’esatta eziologia della ACC non è ancora chiara, ma l’infezione intrauterina da varicella o herpes virus, farmaci come metimazolo, misoprostolo, valproato, cocaina, marijuana ecc., fetus papyraceus, trasfusione feto-fetale, difetti di coagulazione vascolare, aderenza della membrana amniotica, forze biomeccaniche anomale delle fibre elastiche e traumi sono implicati. Può essere associata alla sindrome di Johanson-Blizzard, alla sindrome di Adams-Oliver, alla trisomia 13 e alla sindrome di Wolf-Hirschhorn, ma anche all’esposizione a metimazolo e carbimazolo in utero. Questa manifestazione dermatologica è stata collegata all’aploinsufficienza della peptidasi D e a una delezione nel cromosoma 19.