Abstract
L’amiloidosi ereditaria della transtiretina è una rara malattia sistemica progressiva. Descriviamo un uomo di 46 anni, fisicamente attivo, che si è presentato con dispnea da sforzo. Un ecocardiogramma ha mostrato un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra e una disfunzione diastolica, ma una normale funzione sistolica. La tensione QRS sull’ECG era normale. Al paziente fu diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica e passarono diversi anni prima di stabilire la diagnosi precisa di amiloidosi transtiretinica ereditaria causata dalla rara mutazione ATTR Phe33Leu, precedentemente descritta solo in cinque casi. Ulteriori indagini hanno rivelato una neuropatia e una nefropatia, e il paziente ha sviluppato una grave insufficienza cardiaca. Il paziente è trattato con tafamidis, ha subito un trapianto di cuore ed è attualmente previsto un trapianto di fegato. L’amiloidosi ereditaria della transtiretina è probabilmente sottodiagnosticata, specialmente nei pazienti che presentano una cardiomiopatia. Una discrepanza tra la massa ventricolare sinistra indicata dall’ecocardiogramma e quella sull’ECG è un importante indicatore di amiloidosi, così come il coinvolgimento di più organi.