Chez l’homme, lorsqu’une translocation robertsonienne joint le bras long du chromosome 21 avec le bras long des chromosomes 14 ou 15, le porteur hétérozygote est phénotypiquement normal car il y a deux copies de tous les bras chromosomiques majeurs et donc deux copies de tous les gènes essentiels. Cependant, la progéniture de ce porteur peut hériter d’une trisomie 21 déséquilibrée, provoquant le syndrome de Down.
Environ un nouveau-né sur mille présente une translocation robertsonienne. Les formes les plus fréquentes de translocations robertsoniennes se situent entre les chromosomes 13 et 14, 14 et 21, et 14 et 15.
Une translocation robertsonienne sous forme équilibrée n’entraîne ni excès ni déficit de matériel génétique et ne provoque aucune difficulté de santé. Dans les formes déséquilibrées, les translocations robertsoniennes provoquent des délétions ou des additions chromosomiques et entraînent des syndromes de malformations multiples, notamment la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 21 (syndrome de Down).
Une translocation robertsonienne se produit lorsque les bras longs de deux chromosomes acrocentriques fusionnent au centromère et que les deux bras courts sont perdus. Si, par exemple, les bras longs des chromosomes 13 et 14 fusionnent, aucun matériel génétique significatif n’est perdu – et la personne est tout à fait normale malgré la translocation. Les translocations robertsoniennes courantes sont limitées aux chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, car les bras courts de ces chromosomes codent pour l’ARNr qui est présent en plusieurs copies.
La plupart des personnes atteintes de translocations robertsoniennes n’ont que 45 chromosomes dans chacune de leurs cellules, pourtant tout le matériel génétique essentiel est présent, et elles semblent normales. Leurs enfants, cependant, peuvent soit être normaux, soit porter le chromosome de fusion (selon le chromosome représenté dans le gamète), soit hériter d’un bras manquant ou extra long d’un chromosome acrocentrique (phénotype affecté). Des conseils et des tests génétiques sont proposés aux familles susceptibles d’être porteuses de translocations chromosomiques.
Rares sont les cas où la même translocation peut être présente de manière homozygote si des parents hétérozygotes présentant la même translocation robertsonienne ont des enfants. Le résultat peut être une progéniture viable avec 44 chromosomes.