Aperçu
Le syndrome du X fragile (SXF) est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Les personnes atteintes du SXF peuvent présenter un retard de développement, des difficultés d’apprentissage, de l’anxiété, de l’autisme et de l’épilepsie. Les caractéristiques du SXF varient de légères à graves, les hommes étant plus susceptibles d’être gravement affectés que les femmes car le gène se trouve sur le chromosome X.
Catégorie
- Génétique et génomique
- Diagnostic monogénique
Coût
Tous les patients : Rabais Medicare (facturation en vrac) : 86,15 $ (test PCR), 172,30 $ (Southern blot).
Patients non-Medicare : 101,30 $ (test PCR), 202,65 $ (Southern blot).
Délai de déclaration
PCR : 2-3 semaines
Southern blot : 2-3 semaines
Contacts
Téléphone : 1300 11 8247
Email :
Exigences en matière de spécimen
Sang EDTA : Adultes/enfants : 5 ml
Infants : 1-2 ml
Néonates : 0,5-1 ml
Échantillon de salive – des kits de prélèvement de salive sont disponibles auprès du VCGS.
Pour les prélèvements pédiatriques difficiles, un échantillon de sang maternel (CLAIREMENT ÉTIQUETÉ) peut être fourni. Veuillez contacter le laboratoire pour plus d’informations.
Notes
Tout patient ayant des antécédents familiaux de syndrome du X fragile ou un test PCR non concluant nécessitera un test Southern blot.
Gènes testés
- FMR1
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