Contexte : Le taux de prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) semble être en constante augmentation. Le dernier rapport du Center for Disease Control estime que le taux de TSA est de 1 enfant sur 91 (Kogan, 2009), contre 1 sur 150 en 2007. Pour comprendre les changements apparents dans la prévalence des TSA, il faut explorer soigneusement les facteurs génétiques et environnementaux. Une méthode qui s’est avérée utile pour disséquer l’étiologie de maladies complexes est l’étude de populations isolées. Un isolat de population qui a fait l’objet d’études approfondies est celui des Amish, avec plus de 250 études génétiques. L’extension des études sur l’autisme aux Amish pourrait fournir des informations importantes sur l’étiologie. Une première étape cruciale dans ce processus est une étude de faisabilité pour déterminer les taux de prévalence des TSA dans cette population. Objectifs : Cette étude présente des données préliminaires sur la prévalence estimée des TSA chez les Amish dans deux comtés à prédominance amish dans le cadre d’une étude épidémiologique plus vaste. Tous les enfants âgés de 3 à 21 ans de ces comtés seront soumis à un dépistage de la présence d’un TSA. Méthodes : Le dépistage a eu lieu dans le comté de Holmes, Ohio et le comté d’Elkhart-Lagrange, Indiana, deux des plus grandes communautés amish des États-Unis. Des cliniciens formés ont fait du porte-à-porte en utilisant comme guide un annuaire amish publié. Les familles étaient abordées et invitées à participer à un bref entretien concernant leurs enfants. Deux principaux instruments de dépistage ont été utilisés : le Social Communication Questionnaire (SCQ) et la DSM-IV-TR Checklist (un outil créé par les auteurs). Un historique des vaccinations et une brève histoire familiale comprenant des questions spécifiques au phénotype des TSA ont également été recueillis. Les enfants ayant obtenu un résultat positif au SCQ ou à la liste de contrôle du DSM-IV-TR ont été soumis à une évaluation clinique plus complète par deux psychologues agréés. Cette évaluation comprenait l’Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) et l’Autism Diagnostic Interview (ADI). Résultats : De septembre 2008 à octobre 2009, 1899 enfants amish ont été examinés dans les deux communautés amish. Au total, 25 enfants ont été dépistés positifs pour un TSA soit par le SCQ, soit par la liste de contrôle du DSM-IV-TR. Un total de 14 enfants ont été dépistés positifs pour les TSA sur les deux outils de dépistage. Sur ces 25 enfants, 14 ont été évalués et sept ont été confirmés comme ayant un diagnostic de TSA à l’aide de l’ADI et/ou de l’ADOS, et du jugement clinique. Il est intéressant de noter que quatre des sept enfants ne répondaient aux critères de TSA que sur l’ADOS, mais pas sur l’ADI. Trois des quatre enfants qui n’ont pas été diagnostiqués par l’ADI ont seulement manqué les critères du domaine comportemental, ce qui peut être attribuable au style de déclaration des soignants amish. Conclusions : Les données préliminaires ont identifié la présence de TSA dans la communauté amish à un taux d’environ 1 sur 271 enfants en utilisant les outils standards de dépistage et de diagnostic des TSA, bien que certaines modifications puissent être nécessaires. D’autres études sont en cours pour examiner les normes et coutumes culturelles qui peuvent jouer un rôle dans le style de déclaration des soignants, tel qu’observé par l’ADI. La détermination précise du phénotype des TSA chez les Amish est une première étape dans la conception d’études génétiques des TSA dans cette population.