Les recherches contemporaines ont montré que la MacTel (type 2) est probablement une maladie métabolique neurodégénérative. MacTel est corrélée à l’hypertension et au diabète mélioratif.
Bien que la MacTel de type 2 ait été précédemment considérée comme une maladie rare, elle est en fait probablement beaucoup plus fréquente qu’on ne le pensait. De subtils symptômes précoces de MacTel peuvent être à l’origine de diagnostics erronés par les optométristes et les ophtalmologistes généralistes.
Signes et symptômesEdit
Les patients typiques se présentent avec un âge moyen de 55-59 ans, et un large éventail de symptômes allant de totalement asymptomatiques à substantiellement déficients ; dans la plupart des cas cependant, les patients conservent une acuité fonctionnelle de 20/200 ou mieux. La métamorphopsie (distorsions visuelles) peut être une plainte subjective. En raison du développement de scotomes paracentraux (taches aveugles), l’altération de la capacité de lecture peut être le premier symptôme de la maladie.
DiagnosticEdit
Le MacTel de type 2 est généralement bilatéral, et se produit également chez les hommes et les femmes.
Les études histopathologiques ont montré une perte des marqueurs de la glie de Müller dans la zone cliniquement altérée.
Le diagnostic de MacTel de type 2 peut être facilité par l’utilisation de techniques d’imagerie avancées telles que l’angiographie à la fluorescéine, l’autofluorescence du fond d’œil et l’OCT. Ces techniques peuvent aider à identifier les vaisseaux anormaux, les plaques pigmentaires, les cristaux rétiniens, l’atrophie fovéale et les cavités intrarétiniennes associés à cette maladie. Un schéma capillaire anormal peut être identifié par angiographie à la fluorescéine.
Des zones d’hyperplasie focale de l’EPR (plaques pigmentaires) se développent souvent dans la région paramaculaire en réponse à ces vaisseaux anormaux. D’autres signes de la télangiectasie maculaire de type 2 comprennent des veinules à angle droit, représentant une altération inhabituelle de la vascularisation dans la zone paramaculaire, avec des vaisseaux prenant un virage abrupt vers la macula comme s’ils étaient traînés.
L’angiographie à la fluorescéine (AF) est utile pour identifier la vascularisation anormale, en particulier dans les premiers stades de la maladie de type 2. Autrefois, l’AF était essentielle pour établir un diagnostic définitif. Cependant, le diagnostic peut être établi avec des techniques d’imagerie moins invasives comme l’OCT et l’autofluorescence du fond d’œil. Certains cliniciens soutiennent que le test de FA peut être inutile lorsque le diagnostic est apparent par des moyens moins invasifs.
La télangiectasie maculaire de type 2 est couramment sous-diagnostiquée. Les résultats peuvent sembler très similaires à ceux de la rétinopathie diabétique, et de nombreux cas ont été attribués à tort à la rétinopathie diabétique ou à la dégénérescence maculaire liée à l’âge. La reconnaissance de cette pathologie peut éviter à un patient atteint de subir inutilement des tests et/ou des traitements médicaux lourds. MacTel doit être envisagé dans les cas d’hémorragies paramaculaires légères par points et par taches et dans les cas d’hyperplasie maculaire et paramaculaire de l’EPR où aucune autre cause ne peut être identifiée.
CausesEdit
En septembre 2019, les chercheurs ont annoncé qu' »une combinaison de génétique, de métabolisme et de biochimie conduit une maladie telle que la MacTel ».
TraitementEdit
L’aspect le plus crucial de la prise en charge des patients atteints de télangiectasie maculaire est la reconnaissance des signes cliniques. Cette affection est relativement peu fréquente : par conséquent, de nombreux praticiens peuvent ne pas être familiers ou expérimentés dans le diagnostic de ce trouble. La télangiectasie maculaire doit faire partie du diagnostic différentiel dans tous les cas d’hémorragie paramaculaire idiopathique, de vasculopathie, d’œdème maculaire ou d’hypertrophie pigmentaire focale, en particulier chez les patients sans antécédents de rétinopathie ou de maladie systémique contributive.
Les options thérapeutiques sont limitées. La thérapie au laser peut en fait renforcer l’ectasie des vaisseaux et favoriser la fibrose intrarétinienne chez ces personnes.
Les injections mensuelles d’inhibiteurs du VEGF ne se sont pas avérées efficaces dans le MacTel non proliférant de type 2. Le ranibizumab (Lucentis) ou le bevacizumab (Avastin) peuvent réduire la fuite vasculaire, mais une atrophie neuronale peut encore apparaître dans les yeux traités. Dans les stades prolifératifs (néovascularisation), un traitement par Anti-VEGF peut être utile.
Le facteur neurotrophique ciliaire (CNTF) aurait des propriétés neuroprotectrices et pourrait donc être en mesure de ralentir la progression du MacTel de type 2. Selon l’Académie américaine d’ophtalmologie, un nouvel implant CNTF « est une membrane fibreuse semi-perméable remplie de cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien humain qui sécrètent le facteur neurotrophique ciliaire ». Au cours des essais de phase 2, il a été démontré que l’implant « ralentit la progression de la dégénérescence rétinienne par rapport aux participants qui ont reçu un traitement fictif ». Sur la base des résultats positifs de la phase 2, deux études parallèles de phase 3 ont été lancées… enrôlant des patients aux États-Unis, en Australie et en Europe pour déterminer la sécurité et l’efficacité… pour le traitement de MacTel « . En février 2019, la Food and Drug Administration américaine a accordé la désignation « Fast Track » pour l’approbation du dispositif pour le traitement de la télangiectasie maculaire de type 2.
TerminologieEditer
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