Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SCHC) est une maladie génétique apparaissant souvent à la naissance dans laquelle le cerveau ne parvient pas à contrôler correctement la respiration pour maintenir des niveaux sains d’oxygène et de dioxyde de carbone. Cette hypoventilation – une diminution du rythme et/ou de la profondeur de la respiration – entraîne une diminution des valeurs d’oxygène de l’enfant et une augmentation des valeurs de dioxyde de carbone.
Ce phénomène se produit pendant le sommeil dans tous les cas de SHCC et, dans de nombreux cas, pendant la veille également. Une ventilation mécanique avec un respirateur est généralement nécessaire, bien que dans certains cas, la stimulation du diaphragme puisse être utile.
Quels sont les symptômes du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?
Même si le SHCC est congénital, les symptômes peuvent ne pas être apparents à la naissance, surtout s’ils sont légers. Par conséquent, un petit nombre de cas sont découverts plus tard dans la petite enfance, l’enfance et même à l’âge adulte.
Une personne atteinte du SHCC a également un système nerveux autonome mal régulé, un système du corps qui régule non seulement la respiration mais aussi le rythme cardiaque, la transpiration, la régulation de la température, la taille des pupilles et plus encore. Le problème peut également ralentir la motilité de l’œsophage, de l’intestin grêle et du gros intestin, de sorte que les aliments descendent beaucoup trop lentement dans l’œsophage jusqu’à l’estomac et aussi dans l’intestin, ce qui peut parfois provoquer une constipation sévère.
Les patients atteints du SHCC et de la mutation d’expansion à répétition de polyalanine, plus répandue, ont des faciès caractéristiques immédiatement identifiables sur des photographies. Certains patients atteints de CCHS présentent une tumeur d’origine de la crête neurale : des neuroblastomes chez de nombreux enfants présentant une mutation sans expansion de répétition de polyalanine et un ganglioneuroma ou un ganglioneuroblastome dans un très petit sous-ensemble d’enfants présentant les mutations d’expansion de répétition de polyalanine plus longues.
Dans certains cas de SHCC, les enfants sont dépourvus de cellules ganglionnaires dans leur intestin, ce qui donne une raison anatomique au ralentissement de la motilité intestinale – une condition connue sous le nom de maladie de Hirschsprung (mégacôlon). Le rythme cardiaque peut également être anormalement lent. Lorsque la fréquence cardiaque indique des pauses de trois secondes ou plus, les enfants atteints du SHCC ont besoin d’un stimulateur cardiaque.
Bien que le SHCC ait été identifié chez des enfants de toutes races, la plupart des cas rapportés sont caucasiens. Les deux sexes semblent être également affectés.