- Qu’est-ce que le syndrome XXYY ?
- Caractéristiques du syndrome XXYY
- Cause et taux d’occurrence
- Diagnostic de 48, XXYY
- XXYY, Autisme &TDAH
- L’incidence du syndrome 48,XXYY était initialement estimée à 1/50 000 (Sorensen et al…, 1978), mais un rapport récent a trouvé le caryotype 48,XXYY chez 1/17 000 mâles dans un dépistage néonatal (Nielsen et al., 1991).
- Grarnmatico et al., 1990 Les mâles avec XXYY ont deux chromosomes sexuels X et deux Y, au lieu d’un chacun. Le syndrome XXYY est parfois considéré comme une variante d’un autre syndrome appelé syndrome de Klinefelter, ou 47,XXY. Il existe d’autres types d’anomalies des chromosomes sexuels comme XYY, XXXY, XXXXY, et des variations chez les filles comme XO (syndrome de Turner), XXX, XXXX. et XXXXX.
- Bien que les études et les recherches sur le syndrome XXYY aient été limitées, le fait que les garçons XXYY présentent de nombreuses caractéristiques similaires n’est souvent pas mentionné.
- Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Un nouveau regard sur le syndrome XXYY : Medical and psychological features. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.
- Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, volume 48, numéro 1, janvier 2014, pages 128-130
Qu’est-ce que le syndrome XXYY ?
48,XXYY est une variation du chromosome sexuel qui affecte un garçon sur 17 000 qui naissent.¹
Le syndrome XXYY est le nom attaché à l’ensemble des symptômes qui surviennent à la suite de la configuration chromosomique 48,XXYY.
48,XXYY est l’un des nombreux types de variations des chromosomes sexuels, notamment ceux qui sont considérés comme des variantes du syndrome de Klinefelter, 47,XXY et XXXY, XXXXY, XY/XXY et un autre syndrome appelé XYY, qui affectent tous les hommes. Les syndromes féminins similaires comprennent le syndrome de Turner (XO) et plusieurs variantes avec des X ajoutés. Il existe des différences importantes entre les garçons et les hommes atteints de 47,XXY et ceux atteints de 48,XXYY, et certains auteurs se sont demandés si les hommes atteints de 48,XXYY devaient être inclus dans le cadre du syndrome de Klinefelter.²
48,XXYY n’est pas une condition ou une indication Intersexe. Veuillez lire notre avis sur les conditions XXYY et Intersexe.
Caractéristiques du syndrome XXYY
Le syndrome XXYY est souvent confondu avec d’autres syndromes. Les symptômes et les caractéristiques les plus courants qui seraient perceptibles par les parents, les enseignants, les professionnels de la santé et les autres fournisseurs de traitements sont :
- Tardifs du développement
- Déficience ou retard de la parole
- Taille, compte tenu des antécédents familiaux
- Dépassements comportementaux &sautes d’humeur
- Déficience d’apprentissage
- Déficience intellectuelle
- Symptômes de TDAH ou de TDAH
- Autisme, spectre autistique, PDD-NOS
- Scoliose
- Clinodactylie (courbure-dans les petits doigts)
- Faible tonus musculaire
- Pieds plats/clous
- Sterilité
- Développement sexuel retardé
- Testicules non descendus
- Peu ou pas de testostérone
- Problèmes dentaires
- Ulcères aux jambes
- Malformations cardiaques (i.e. VSD)
.
(Tous les garçons atteints du syndrome de XXYY ne présentent pas tous ces symptômes)
Cause et taux d’occurrence
La cause de 48,XXYY n’est pas encore complètement comprise. Étant donné que des études approfondies n’ont pas été menées sur la cause de 48,XXYY, il y a actuellement très peu d’informations sur l’existence ou non de facteurs environnementaux, héréditaires ou autres qui peuvent entraîner cette configuration chromosomique. Rien ne prouve que les parents d’un enfant XXYY soient plus susceptibles d’avoir d’autres enfants présentant des variations chromosomiques sexuelles. Les variations chromosomiques sexuelles en général sont en fait assez courantes. L’occurrence de 48, XXYY est de 1 sur 17 000 naissances masculines vivantes. L’occurrence du syndrome de Klinefelter, XXY, est de 1 sur 500.
Diagnostic de 48, XXYY
Le diagnostic de 48, XXYY nécessite un test génétique appelé caryotype. Le test se fait par une prise de sang et une analyse est faite sur les cellules du sang pour déterminer la composition chromosomique du garçon ou de l’homme. Dans certains cas, un garçon peut avoir des cellules XY normales et des cellules XXYY, c’est ce qu’on appelle . Un caryotype est le seul moyen de savoir avec certitude qu’un garçon ou un homme est atteint de 48,XXYY.
XXYY, Autisme &TDAH
Le XXYY a des liens étroits avec l’Autisme et le TDAH
Dans une étude sur le syndrome XXYY qui comprenait 92 patients, 28.3% avaient un diagnostic antérieur d’autisme et 72,2% avaient un diagnostic antérieur de TDAH.³ Même les patients XXYY qui ne sont pas diagnostiqués sur le spectre de l’autisme ont des caractéristiques de type autistique et des problèmes de fonction exécutive. L’autisme a également été associé au syndrome de Klinefelter (XXY).⁴
C’est pourquoi il est important pour le projet XXYY d’atteindre les parents de garçons atteints d’autisme et/ou de TDAH pour s’assurer que vous avez demandé un test génétique.
De nombreux garçons et hommes atteints de XXYY ont des caractéristiques faciales similaires, plus plusieurs autres caractéristiques physiques qui sont associées à la condition. Votre fils ou votre patient ressemble-t-il aux garçons et aux hommes de ces photos ? Ce sont tous des garçons et des hommes différents.
Comment identifier le XXYY
Le projet XXYY est particulièrement préoccupé par les adultes qui ont un diagnostic d’autisme ou de TDAH et qui n’ont jamais subi de test génétique. Nous savons que davantage de tests génétiques sont effectués sur les enfants autistes, mais il se peut que des adultes n’aient jamais été testés.
Vivre avec le syndrome de Klinefelter (47,XXY) la trisomie X (47, XXX) et 47, XYY : un guide pour les familles et les personnes affectées par des variations supplémentaires des chromosomes X et Y
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L’incidence du syndrome 48,XXYY était initialement estimée à 1/50 000 (Sorensen et al…, 1978), mais un rapport récent a trouvé le caryotype 48,XXYY chez 1/17 000 mâles dans un dépistage néonatal (Nielsen et al., 1991).
Grarnmatico et al., 1990 Les mâles avec XXYY ont deux chromosomes sexuels X et deux Y, au lieu d’un chacun. Le syndrome XXYY est parfois considéré comme une variante d’un autre syndrome appelé syndrome de Klinefelter, ou 47,XXY. Il existe d’autres types d’anomalies des chromosomes sexuels comme XYY, XXXY, XXXXY, et des variations chez les filles comme XO (syndrome de Turner), XXX, XXXX. et XXXXX.
Bien que les études et les recherches sur le syndrome XXYY aient été limitées, le fait que les garçons XXYY présentent de nombreuses caractéristiques similaires n’est souvent pas mentionné.
Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Un nouveau regard sur le syndrome XXYY : Medical and psychological features. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.
Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, volume 48, numéro 1, janvier 2014, pages 128-130
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