Pourquoi pique-t-on le talon de votre nouveau-né ?

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Lorsque votre bébé naît, il y a beaucoup de premières fois : une première respiration hors de l’utérus, un premier toucher. Si votre bébé est né dans un hôpital, il recevra également sa première série de dépistages de santé.

Chaque État des États-Unis exige que les nouveau-nés passent certains tests de santé. Un test auditif est par exemple exigé par la loi dans certains États, et un test d’oxymétrie de pouls détermine le niveau d’oxygène dans le sang du nourrisson. Un niveau d’oxygène anormal peut indiquer une malformation cardiaque critique.

Environ 24 heures après la naissance de votre bébé, avant que vous ne sortiez de l’hôpital, une infirmière vous fera passer un test de « piqûre au talon » pour rechercher dans le sang des indications de conditions médicales rares telles que la phénylcétonurie ou PCU. Nous avons demandé au pédiatre Thomas Phelps, MD, ce que les parents doivent savoir de plus sur le panel de dépistage des nouveau-nés.

Pourquoi votre nouveau-né a-t-il besoin d’un test sanguin ?

Le dépistage des nouveau-nés a commencé dans les années 1960 lorsque les scientifiques ont développé un test sanguin pour la PCU, un trouble des acides aminés. « Les bébés atteints de PCU semblent parfaitement sains au départ », explique le Dr Phelps. « Mais si leur état n’est pas traité peu après la naissance en modifiant l’approvisionnement en lait, ils finiront par connaître une foule de problèmes de santé graves, y compris la possibilité de retards de développement, de lésions cérébrales et même de décès », ajoute-t-il.

Au fil du temps, les États ont ajouté des tests (l’Ohio a 38 conditions testées) pour d’autres conditions que la PCU à ce test de piqûre au talon. En particulier, ils testent les conditions qui ne sont pas évidentes à la naissance et qui peuvent être traitées avant qu’il ne soit trop tard et que les symptômes n’apparaissent.

« Savoir si votre bébé a l’une de ces conditions avant que les symptômes n’apparaissent peut faire une énorme différence dans la santé de votre bébé », dit le Dr Phelps. « En fait, un traitement précoce, qui peut parfois impliquer quelque chose d’aussi simple qu’un changement de régime alimentaire, peut prévenir la façon dont la maladie affecte votre enfant en tant que nourrisson et tout au long de sa vie », ajoute-t-il.

Comment fonctionne le dépistage ?

En général, les médecins organisent des tests lorsque le nouveau-né a entre 24 et 48 heures. Si votre bébé est né dans un hôpital, le personnel le testera avant de vous laisser rentrer chez vous. Si vous accouchez à la maison, une sage-femme doit effectuer le test à domicile 24 heures après la naissance. « Si vous avez un accouchement à domicile, vous pouvez également emmener votre nouveau-né dans un hôpital local pour le dépistage 24 heures après sa naissance et dans les 2 à 3 jours », explique le Dr Phelps.

Une infirmière ou un technicien médical prélèvera du sang sur le talon de votre bébé et l’enverra à un laboratoire d’État pour le tester. « Dans l’idéal, votre enfant devrait avoir été nourri avant le test », explique le Dr Phelps. Votre pédiatre vous fera savoir si les résultats du dépistage révèlent des problèmes, généralement dans la semaine qui suit.

Mais le dépistage n’est pas un outil de diagnostic, précise le Dr Phelps. « Si quelque chose apparaît comme anormal, le test sera répété pour le confirmer », dit le Dr Phelps. Il précise : « Certains tests seront normaux lorsqu’ils seront répétés. Après que le médecin ou le spécialiste de l’enfant aura vérifié les résultats des tests, le spécialiste établira un plan de soins pour le traitement et le suivi étroit. »

Quelles conditions recherchent-ils ?

Chaque État détermine les conditions que les dépistages des nouveau-nés vont tester, dit le Dr Phelps. Les responsables de la santé prennent généralement en compte à la fois les recommandations sanitaires nationales et les conditions les plus courantes dans chaque région en fonction de la génétique de la population. La plupart des États testent la PCU (présente dans 1 naissance sur 10 000 à 15 000), mais beaucoup testent également :

• L’hypothyroïdie congénitale primaire (CH). Il s’agit d’un trouble endocrinien dans lequel le corps de votre bébé ne produit pas suffisamment d’hormone thyroïdienne. Sans traitement dans les quatre semaines de l’âge, la CH peut entraîner des retards de développement et un ralentissement de la croissance.
• Maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD). Comme la PCU, la MSUD est un trouble des acides aminés qui peut entraîner des retards de développement. Comme son nom l’indique, les bébés atteints de MSUD ont une odeur distinctive et sucrée dans leur urine. Dans ce cas, l’organisme est incapable de décomposer certaines protéines. Les bébés atteints de cette maladie peuvent sembler apathiques ou léthargiques, présenter des vomissements ou de mauvaises habitudes alimentaires en raison de nausées et, s’ils ne sont pas traités, peuvent développer des crises. Cette maladie peut être fatale si elle n’est pas traitée. Elle est ainsi nommée parce que l’urine des personnes atteintes de MSUD a une odeur de sirop d’érable.
• Fibrose kystique (FC). Cette maladie affecte les glandes à mucus et provoque un mucus épais et collant. Le mucus empêche certains organes de fonctionner correctement, notamment les poumons, le foie et les intestins. Cette maladie entrave également la capacité du bébé à retenir les nutriments et à se développer normalement. Il n’existe pas de remède, mais une sensibilisation et un traitement précoces peuvent vous aider à gérer cette affection, afin que votre enfant puisse vivre plus longtemps et en meilleure santé.
• Anémie falciforme. Cette affection touche les personnes d’origine africaine ainsi que les familles originaires d’Amérique du Sud ou centrale, des îles des Caraïbes, des pays méditerranéens, d’Inde et d’Arabie saoudite. Cette maladie peut provoquer une anémie (faible quantité de globules rouges), de la fatigue, des douleurs, des lésions organiques et la mort. Le médecin de votre enfant recherchera également d’autres problèmes éventuels liés à l’hémoglobine (une protéine contenue dans les globules rouges). Cela peut inclure la thalassémie (de type alpha ou bêta), qui est génétiquement transmise aux enfants comme la drépanocytose.

Cette minuscule piqûre au talon peut révéler tant de maladies qui peuvent potentiellement mettre la vie en danger ou qui peuvent potentiellement être physiquement et intellectuellement dommageables. Quelles que soient les affections que votre État dépiste, les hôpitaux proposent le panel de dépistage néonatal pour aider tous les bébés à prendre le meilleur départ possible. « Les conditions que les dépistages recherchent sont rares, mais parfois graves », explique le Dr Phelps. « Les détecter précocement offre la meilleure chance à votre bébé de grandir et de s’épanouir. »

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