L’ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie d’Albers-Schönberg ou maladie des os de marbre, est une maladie héréditaire peu commune qui résulte d’ostéoclastes défectueux. Les os deviennent sclérosés et épais, mais leur structure anormale les rend en fait faibles et cassants.
Il existe deux sous-types distincts d’ostéopétrose :
- ostéopétrose autosomique récessive infantile
- ostéopétrose autosomique dominante bénigne de l’adulte
Présentation clinique
La présentation, dans la majorité des cas, se fait avec une fracture due à l’affaiblissement des os. Les fractures sont souvent transversales avec de multiples zones de formation de cal et de guérison normale.
En outre, il y a un encombrement de la moelle, donc la fonction de la moelle osseuse est affectée, ce qui entraîne une anémie myélophtsique et une hématopoïèse extramédullaire avec splénomégalie. Cela peut se terminer par une leucémie aiguë.
Pathologie
Les deux formes sont des anomalies congénitales avec des défauts chromosomiques localisés. Celles-ci se traduisent par des ostéoclastes défectueux et une croissance excessive de l’os. Les os deviennent épais et sclérosés, mais leur épaisseur accrue n’améliore pas leur résistance. Au contraire, leur architecture désordonnée se traduit par des os faibles et fragiles. Les ostéoclastes manquent d’anhydrase carbonique, ce qui peut jouer un rôle dans la physiopathologie de la maladie.
Caractéristiques radiographiques
Les caractéristiques dépendent du sous-type d’ostéopétrose et sont détaillées dans les différents articles :
- ostéopétrose autosomique récessive infantile
- ostéopétrose autosomique dominante bénigne de l’adulte
Traitement et pronostic
Le traitement repose sur la greffe de moelle osseuse et la normalisation de la production osseuse qui en résulte. Le pronostic du sous-type adulte autosomique dominant est bon avec une espérance de vie normale. Cependant, le sous-type infantile autosomique récessif peut entraîner une mortinaissance ou un décès dans la petite enfance, et peu de patients vivent au-delà de l’âge moyen.
Histoire et étymologie
Le terme est dérivé des mots grecs « osteo » signifiant os et « petros » signifiant pierre. Il a été décrit pour la première fois par le radiologue allemand Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) en 1904 4,6. Il est intéressant de noter qu’Albers-Schonberg a été le premier professeur de radiologie en Allemagne – et peut-être dans le monde – la chaire lui a été conférée par l’Université de Hambourg en 1919 6.
Diagnostic différentiel
Les considérations différentielles générales d’imagerie comprennent :
- l’empoisonnement aux métaux lourds (par ex. plomb)
- mélorhéostose
- hypervitaminose D
- pyknodysostose
- dysplasie fibreuse du crâne ou de la face
Voir aussi
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généralisée. augmentation de la densité osseuse (mnémonique)
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généralisée augmentation de la densité osseuse chez l’enfant
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généralisée augmentation de la densité osseuse chez l’adulte
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