La neuropathie sensorielle héréditaire de type IA est une affection caractérisée par des anomalies nerveuses dans les jambes et les pieds (neuropathie périphérique). De nombreuses personnes atteintes de cette affection éprouvent des sensations de picotement ou de fourmillement (paresthésies), des engourdissements et une capacité réduite à ressentir la douleur et à sentir le chaud et le froid. Certaines personnes touchées ne perdent pas de sensation, mais ressentent des douleurs fulgurantes dans les jambes et les pieds. À mesure que la maladie progresse, les anomalies sensorielles peuvent affecter les mains, les bras, les épaules, les articulations et l’abdomen. Les personnes touchées peuvent également souffrir de fonte et de faiblesse musculaires en vieillissant. La faiblesse des muscles de la cheville peut rendre la marche difficile. À mesure que l’affection progresse, certaines personnes atteintes de neuropathie sensorielle héréditaire de type IA ont besoin d’une assistance en fauteuil roulant.
Les individus atteints de neuropathie sensorielle héréditaire de type IA présentent généralement des plaies ouvertes (ulcères) sur leurs pieds ou leurs mains ou des infections des tissus mous du bout des doigts (blanchiments) qui sont lentes à guérir. Comme les personnes atteintes ne ressentent pas la douleur de ces plaies, elles ne cherchent pas toujours à se faire soigner immédiatement. Sans traitement, les ulcères peuvent s’infecter et nécessiter l’amputation de la zone ou du membre environnant.
Certaines personnes atteintes de neuropathie sensorielle héréditaire de type IA développent une perte auditive causée par des anomalies de l’oreille interne
(perte auditive neurosensorielle). La perte auditive se développe généralement entre le milieu et la fin de l’âge adulte.
Les signes et les symptômes de la neuropathie sensorielle héréditaire de type IA peuvent apparaître à tout moment entre l’adolescence et la fin de l’âge adulte. Bien que les caractéristiques de cette affection aient tendance à s’aggraver avec le temps, les personnes touchées ont une espérance de vie normale si les signes et les symptômes sont traités correctement.