Mega Cisterna Magna

Auteurs :
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc ; Angela Martini, BA ; et Mubariz Naqvi, MD
École de médecine du Centre des sciences de la santé de l’Université Tech du Texas, Amarillo, Texas

Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultant. 2018;58(6):e189.

Un garçon était né d’une mère de 28 ans qui présentait une infection chronique au virus de l’hépatite B (VHB), un diabète gestationnel et des soins prénataux tardifs à partir de 19 semaines de gestation. À 29 semaines de gestation, une hypertrophie de la citerne magna de 1,1 cm avait été découverte à l’échographie fœtale. Une mesure répétée à 36 semaines avait montré une dilatation de 1,2 cm. L’enfant était grand pour son âge gestationnel, et la mère avait donc subi une césarienne élective.

Après l’accouchement, le score d’Apgar du nouveau-né était de 8 à 1 minute et de 9 à 5 minutes de vie. Son poids de naissance était de 4850 g, sa longueur de naissance était de 53 cm, et sa circonférence frontale occipitale de naissance était de 35,5 cm. Le patient a été admis à la pouponnière, a fait l’objet d’une surveillance étroite de l’hypoglycémie et a reçu le vaccin contre le VHB et des immunoglobulines. L’échographie postnatale (figure) a confirmé un diagnostic de méga cisterna magna (MCM).

En pouponnière, il a développé une tachypnée et des fluctuations de température qui se sont résolues d’elles-mêmes, et il n’a pas eu d’événements hypoglycémiques. Les autres résultats de l’examen physique comprenaient un caput succedaneum et des hydrocèles bilatéraux. Il a été renvoyé chez lui après un séjour de 4 jours à l’hôpital. Lors des visites de suivi à 2 semaines et à 2 mois, le garçon se développait normalement et satisfaisait aux étapes du développement.

Discussion. Une malformation de la fosse postérieure (MFP) se produit dans 1 naissance vivante sur 5000.1 Les malformations du vermis cérébelleux sont un sous-ensemble de MFP qui sont parfois décrites sur un spectre connu sous le nom de continuum Dandy-Walker1. Ce continuum comprend diverses anomalies telles que la malformation de Dandy-Walker, la variante de Dandy-Walker, l’hypoplasie du vermis inférieur et la méga cisterna magna.1

La cisterna magna, également appelée citerne cérébelleuse-médullaire postérieure, est une dilatation de l’espace sous-arachnoïdien situé dans la région postérieure à la moelle et caudale au cervelet. Si cette dilatation est supérieure à 10 mm, mesurée de la face postérieure du vermis cérébelleux à la face interne de l’os occipital, avec la présence concomitante d’un vermis et d’un quatrième ventricule normaux, on parle alors de citerne magna élargie ou de méga-citerne.2

La plupart des cas de MCM sont découverts avant la naissance, mais peuvent ne l’être qu’après la naissance3. La MCM semble avoir une prédominance masculine, avec 3,75 cas rapportés chez les hommes pour 1 cas rapporté chez les femmes.4 La MCM peut être une condition isolée ; cependant, jusqu’à 62% des cas sont associés à d’autres anomalies chromosomiques, du système nerveux central (SNC) ou extra-systémiques.4 Dans une méta-analyse portant sur 144 fœtus atteints de MCM, 12,6 % d’entre eux présentaient des anomalies supplémentaires du SNC, telles qu’une ventriculomégalie (la plus fréquente), une hypoplasie cérébelleuse et des kystes arachnoïdiens. Des anomalies extra-SNC ont été trouvées chez 16,6 % des fœtus.3 Les anomalies extra-SNC les plus fréquentes étaient des anomalies rénales telles que le rein en fer à cheval2,3,5.

Bien que les enfants nés de mères diabétiques présentent des taux plus élevés d’anomalies du SNC telles que le syndrome de régression caudale, l’anencéphalie, l’holoprosencéphalie et le spina bifida, aucune preuve dans la littérature ne montre une prévalence accrue de MCM chez les nourrissons nés de mères souffrant de diabète prégestationnel ou gestationnel6. Chez notre patiente, les soins prénataux avaient été initiés à 19 semaines, et on ne sait pas si la mère a présenté une hyperglycémie au cours des 8 premières semaines de grossesse, pendant la période cruciale de l’organogenèse. Néanmoins, ce cas suggère que le diabète gestationnel peut avoir une association potentielle avec la MCM.

Un retard de développement ou un retard cognitif se produit chez jusqu’à 8 % des patients atteints de MCM ; cependant, l’impact complet de cette condition sur le développement du langage et du comportement est encore inconnu.1 Une étude portant sur 123 fœtus atteints de MCM isolée ou de MCM associée à d’autres anomalies du SNC (c’est-à-dire de MCM non isolée) a suivi les cas de ces patients pendant les deux premières années de leur vie afin d’évaluer les déficits de développement.7 L’étude a révélé de légers déficits de la motricité globale et des capacités d’adaptation dans le groupe de MCM isolée par rapport au groupe témoin. Le groupe de patients atteints de MCM non isolée a obtenu des résultats significativement inférieurs à ceux du groupe témoin et du groupe de MCM isolée dans les catégories de motricité globale, de motricité fine, de capacité d’adaptation, de langage et de comportement social du Gesell Developmental Schedules.7 Cependant, en général, les enfants atteints de MCM isolée (comme notre patient) ont un pronostic neurodéveloppemental favorable, avec un développement normal dans plus de 90 % des cas1,4.

Récemment, les techniques d’imagerie prénatale se sont améliorées, conduisant à un diagnostic plus fréquent et plus précoce de la MCM.1 Ces développements ont rendu le conseil parental de plus en plus important après le diagnostic et crucial dans le suivi des patients après la naissance.1 Cependant, en raison de la rareté de la littérature sur la MCM et d’autres PFM, la compréhension des implications cliniques et du pronostic de ces anomalies reste très limitée. Ce manque d’informations rend plus difficile pour les cliniciens et les familles la prise de décisions concernant les soins de ces patients. Un ensemble de données indique que près de 80 % des parents préfèrent avorter les fœtus identifiés avec des PFA dans certaines parties du monde.1 Cela peut être injustifié, étant donné que les cas de MCM isolés ont un pronostic de développement favorable.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations : a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Anomalies crâniennes. Dans : Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Manuel de Twining sur les anomalies fœtales). Londres, Angleterre : Churchill Livingstone Elsevier ; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Revue systématique et méta-analyse des malformations isolées de la fosse postérieure sur l’imagerie échographique prénatale (partie 1) : nomenclature, précision diagnostique et anomalies associées. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Principales anomalies cérébrales congénitales : comment l’imagerie prénatale aide au conseil. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Un cas avec des anomalies rénales et auriculaires méga cisterna magna : s’agit-il d’un nouveau syndrome ? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obésité maternelle, diabète gestationnel et anomalies congénitales du système nerveux central. Epidemiology. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero : experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.