Le dépistage sérique maternel est utilisé pour identifier les grossesses qui peuvent présenter un risque accru de certaines anomalies congénitales, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), les anomalies du tube neural (ATN) et la trisomie 18. Il existe plusieurs options pour le dépistage sérique maternel, à savoir : le premier trimestre, le deuxième trimestre et le dépistage séquentiel. Le dépistage séquentiel est un type de dépistage transtrimestriel qui présente un meilleur taux de détection que le dépistage au premier ou au deuxième trimestre. Le dépistage séquentiel combine des marqueurs biochimiques et échographiques (clarté nucale : NT) mesurés aux deux trimestres de la grossesse.
SEQA / Dépistage maternel séquentiel, partie 1, sérique implique une échographie et une prise de sang. La mesure échographique, appelée mesure de la CN, est difficile à réaliser avec précision. C’est pourquoi les données relatives à la CN ne sont acceptées que si elles proviennent d’échographistes certifiés pour la CN. Parallèlement à la mesure de la CN, un échantillon de sérum maternel est prélevé pour mesurer la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). Les résultats de la mesure échographique et des analyses sanguines, ainsi que l’âge maternel et les informations démographiques, sont utilisés pour calculer les estimations du risque de syndrome de Down et de trisomie 18.
Si le résultat de la partie 1 indique un risque de syndrome de Down supérieur au seuil de dépistage, le dépistage est terminé et un rapport est émis. Dans ce cas, le patient se voit généralement proposer des conseils et des tests de diagnostic. Lorsque le dépistage de la partie 1 est réalisé, le risque d’ATN n’est pas indiqué. Pour une évaluation autonome du risque d’ATN, demander MAFP1 / Alpha-fœtoprotéine (AFP), dépistage à marqueur unique, maternelle, sérum.
Si le risque du premier trimestre est inférieur au seuil établi, un échantillon de sérum supplémentaire est prélevé au deuxième trimestre pour le SEQB / dépistage séquentiel maternel, partie 2, sérum. L’échantillon de sang est testé pour l’AFP, l’estriol non conjugué (uE3), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l’inhibine A. Les informations des deux trimestres sont combinées et un rapport est émis. Si les résultats sont positifs, la patiente se voit généralement proposer des conseils et des tests de diagnostic.
NT:
La mesure de la NT, un marqueur échographique, est obtenue en mesurant l’espace rempli de liquide dans la région nucale (nuque) du fœtus. Alors que les mesures de la CN fœtale obtenues par échographie augmentent dans les grossesses normales avec l’avancement de l’âge gestationnel, les fœtus atteints du syndrome de Down et de la trisomie 18 présentent des mesures de la CN plus importantes que les fœtus normaux appariés selon l’âge gestationnel. L’augmentation des mesures de la NT fœtale peut donc servir d’indicateur d’un risque accru de syndrome de Down et de trisomie 18.
PAPP-A:
La PAPP-A est une protéine de 187 kDA composée de 4 sous-unités : 2 sous-unités PAPP-A et 2 sous-unités pro-major basic protein (proMBP). La PAPP-A est une métalloprotéinase qui clive la protéine 4 de liaison au facteur de croissance analogue à l’insuline (IGFBP-4), réduisant considérablement l’affinité de l’IGFBP-4 pour l’IGF1 et l’IGF2, régulant ainsi la disponibilité de ces facteurs de croissance au niveau tissulaire. La PAPP-A est fortement exprimée dans les trophoblastes du premier trimestre, participant à la régulation de la croissance fœtale. Les niveaux dans le sérum maternel augmentent tout au long de la grossesse. De faibles niveaux de PAPP-A avant la quatorzième semaine de gestation sont associés à un risque accru de syndrome de Down et de trisomie 18.