Dystrophie musculaire de Duchenne : La forme la plus connue de dystrophie musculaire, due à la mutation d’un gène sur le chromosome X qui empêche la production de dystrophine, une protéine normale du muscle. La DMD touche les garçons et, très rarement, les filles. La DMD se manifeste généralement entre l’âge de deux ans par une faiblesse du bassin et des membres supérieurs, entraînant une maladresse, des chutes fréquentes, une démarche inhabituelle et une faiblesse générale. Certains patients présentent également un léger retard mental. À mesure que la DMD progresse, un fauteuil roulant peut être nécessaire. La plupart des patients atteints de DMD de Duchenne meurent au début de la vingtaine en raison de problèmes respiratoires et cardiaques d’origine musculaire. Il n’existe aucun traitement curatif de la DMD. Le traitement actuel est axé sur les symptômes, comme l’aide à la mobilité, la prévention de la scoliose et la thérapie pulmonaire (toilette respiratoire). Le remplacement des gènes par des minigènes de la dystrophine est à l’étude, mais aucun remède ne semble à portée de main.
Le gène DMD : Les dystrophies musculaires associées à des défauts de la dystrophine sont très variées, allant de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), très grave, à la dystrophie musculaire de Becker (BMD), beaucoup plus légère. La DMD et la BMD résultent de mutations différentes dans le gigantesque gène qui code pour la dystrophine. Le gène DMD contient 79 exons s’étendant sur au moins 2 300 kb. Les délétions entraînent des déficiences dans un ou plusieurs d’entre eux, ce qui peut expliquer pourquoi la DMD s’accompagne parfois d’un retard mental et d’une cardiomyopathie, car il existe des différences nettes dans la présentation clinique en fonction de ce que les délétions suppriment du gène de la dystrophine. Le gène DMD code pour une protéine de 3 685 acides aminés. D’après sa séquence d’acides aminés, la dystrophine est similaire à la spectrine et à d’autres protéines du cytosquelette. Elle ressemble plutôt à une poutre en I avec des domaines globulaires à chaque extrémité, reliés par un segment en forme de tige au milieu.
Histoire : La maladie porte le nom du neurologue français pionnier du 19ème siècle, Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Après avoir obtenu son diplôme de médecine, il a exercé en province mais est revenu à Paris en 1842 pour poursuivre des recherches médicales où il s’est fait connaître sous le nom de Duchenne de Boulogne pour éviter toute confusion avec edouard Adolphe Duchesne, un médecin de la société à la mode. Duchenne était un investigateur clinique diligent, méticuleux dans l’enregistrement de l’histoire du patient. Il suivait ses patients d’hôpital en hôpital pour compléter ses études. De cette manière, il a développé une ressource exceptionnellement riche en matériel de recherche clinique, bien supérieure à celle dont disposait un seul médecin ou un seul hôpital. Duchenne a décrit un garçon atteint de la forme de dystrophie musculaire qui porte aujourd’hui son nom dans l’édition de 1861 de son livre « Paraplégie hypertrophique de l’enfance de cause cérébrale ». Passionné de photographie, il dépeint son patient un an plus tard dans son « Album de photographies pathologiques ». En 1868, il rend compte de 13 enfants atteints sous la désignation de « paralysie musculaire pseudohypertrophique ». Le terme « pseudohypertrophique » est resté pour cette forme de dystrophie musculaire. Duchenne est le premier à pratiquer une biopsie pour obtenir des tissus sur un patient vivant en vue d’un examen microscopique. Cela a suscité une vive controverse dans la presse non spécialisée concernant la moralité de l’examen de tissus vivants. Duchenne a utilisé son aiguille de biopsie sur des garçons atteints de DMD et a conclu à juste titre que la maladie était une maladie du muscle.
QUESTION
Le terme abrégé TDAH désigne la condition communément appelée : Voir la réponse