L’Aplasia cutis congenita est une maladie rare caractérisée par une absence congénitale de peau. Frieden a classé l’ACC en 1986 en 9 groupes sur la base de la localisation des lésions et des anomalies congénitales associées. Le cuir chevelu est la zone la plus fréquemment touchée, le tronc et les extrémités l’étant moins. Frieden a classé le CCR avec fetus papyraceus dans le type 5. Ce type se présente comme un ACC tronculaire avec une absence symétrique de peau en forme d’étoile ou de papillon, avec ou sans atteinte des membres proximaux. C’est l’alopécie cicatricielle congénitale la plus fréquente, et c’est une absence focale congénitale de l’épiderme avec ou sans évidence des autres couches de la peau.
ACC
L’plasie cutis congénitale est autosomique dominante.
Génétique médicale 
L’étiologie exacte de l’ACC n’est pas encore claire mais une infection intra-utérine par le virus de la varicelle ou de l’herpès, les médicaments tels que le méthimazole, le misoprostol, le valproate, la cocaïne, la marijuana, etc., le fœtus papyracé, la transfusion fœto-fœtale, les défauts de coagulation vasculaire, l’adhérence de la membrane amniotique, les forces biomécaniques anormales des fibres élastiques et les traumatismes sont impliqués. Elle peut être associée au syndrome de Johanson-Blizzard, au syndrome d’Adams-Oliver, à la trisomie 13 et au syndrome de Wolf-Hirschhorn, ainsi qu’à l’exposition au méthimazole et au carbimazole in utero. Cette manifestation dermatologique a été liée à une haplo-insuffisance en Peptidase D et à une délétion sur le chromosome 19.