Abstract
L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine est une maladie systémique progressive rare. Nous décrivons un homme de 46 ans physiquement actif qui a présenté une dyspnée à l’effort. Une échocardiographie a montré une augmentation de l’épaisseur de la paroi du ventricule gauche et un dysfonctionnement diastolique, mais une fonction systolique normale. Le voltage du QRS sur l’ECG était normal. Le patient a reçu un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique, et plusieurs années se sont écoulées avant l’établissement du diagnostic précis d’amylose héréditaire à transthyrétine causée par la mutation rare ATTR Phe33Leu, précédemment décrite dans seulement cinq rapports de cas. Des examens complémentaires ont révélé une neuropathie et une néphropathie, et le patient a développé une insuffisance cardiaque sévère. Le patient est traité par tafamidis, a subi une transplantation cardiaque et est actuellement prévu pour une transplantation hépatique. L’amylose héréditaire à transthyrétine est probablement sous-diagnostiquée, en particulier chez les patients présentant une cardiomyopathie. Une divergence entre la masse du ventricule gauche indiquée par l’échocardiogramme et celle de l’ECG est un indicateur important d’amylose, tout comme l’implication de plusieurs organes.