Tässä selosteessa kuvasimme yksityiskohtaisesti tapauksen, jossa oli aivojen kalkkeutumia ja kouristuskohtauksia ja jossa oli diagnosoitu anti-NMDAR:n aiheuttama enkefaliitti. Aivokalsifikaatiot ja kouristuskohtaukset liittyvät usein SWS:ään. Potilaamme ensimmäisessä episodissa epilepsiaoireet ja molemminpuoliset kalkkeumat viittasivat epätyypillisen SWS:n diagnoosiin, kuten aiemmin on raportoitu, koska hänen kasvoillaan ei ollut nevus flammeusta. Monia muita SWS:n klassisia piirteitä, kuten kehitysvammaisuutta, hemiplegiaa/hemiatrofiaa ja aivojen surkastumista, ei kuitenkaan esiintynyt tässä tapauksessa, mikä erottaa hänen tilansa SWS:stä. Potilas testattiin ja hänellä todettiin korkea TPO-Ab-pitoisuus. Hashimoton enkefalopatian (HE) esiintymistä on yleensä harkittava potilaalla, jolla on positiiviset kilpirauhasvasta-aineet ja kouristuksia . Nämä HE:n diagnostiset kriteerit ovat kuitenkin edelleen poissulkudiagnoosi, koska vasta-aineet eivät ole spesifisiä HE-potilaille . Kilpirauhasvasta-aineet ovat epäspesifisiä, ja niitä voi esiintyä samanaikaisesti muiden autoimmuunivasta-aineiden, kuten anti-NMDAR-vasta-aineen, kanssa . Aluksi ajattelimme, että kalkkiutuminen oli hänen kohtaustensa syy, ja potilaan oireet saatiin tehokkaasti hallintaan sen jälkeen, kun hän sai epilepsialääkitystä.
Toisen sairaalahoitojakson aikana potilaalla diagnosoitiin anti-NMDAR- enkefaliitti. Anti-NMDAR-enkefaliitti on autoimmuuni enkefaliitti, joka voi olla samanaikaisesti paraneoplastinen- ja autoimmuunivälitteinen. Nämä häiriöt reagoivat yleensä immunomoduloiviin hoitoihin ja/tai niihin liittyvien kasvainten poistoon, mutta ne voivat uusiutua. Tässä tapauksessa testitulokset olivat aluksi vasta-ainepositiivisia CSF:ssä. Taudin etenemisen aikana saatiin jälleen vasta-ainepositiivisia tuloksia. Tutkimukset viittaavat siihen, että potilaiden seerumin ja CSF:n vasta-aineita on tarpeen seurata kliinisen toipumisen jälkeen . Seurasimme vasta-ainetittereitä taudin aikana ja totesimme, että potilaan vasta-ainetitterit vaihtelivat suuresti. Seerumin ja CSF:n vasta-ainetitterien, relapsien ja lopputulosten välisen korrelaation aste vaatii kuitenkin laajempaa ja vankempaa jatkotutkimusta.
Potilaamme oli sairaalahoidossa kolme kertaa epilepsian vuoksi, ja hänellä oli merkittäviä molemminpuolisia ohimolohkon kalkkeumia. Anti-NMDAR-enkefaliitin ja aivokalsifikaatioiden samanaikaista esiintymistä ei ole aiemmin raportoitu. Kirjallisuushaun avulla löysimme, että epilepsiaa ja kallonsisäistä kalkkeutumista voi esiintyä samanaikaisesti CEC:ssä. CEC:tä käsittelevässä katsauksessa 82 % aivokalsifikaatioista todettiin sijaitsevan posteriorisesti. Loput kalkkeutumat sijaitsivat joko frontaalisesti, temporaalisesti tai (vähemmistöllä potilaista) subkortikaalisilla alueilla. Potilaamme ohimolohkossa sijaitsevat kallonsisäiset kalkkeumat olivat suhteellisen harvinaisia. Lisäksi aivokalsifikaatioiden mekanismia ei ole täysin selvitetty. Folaatin imeytymishäiriö, metotreksaattihoito ja sädehoito voivat aiheuttaa aivokalsifikaatioita, jotka ovat samanlaisia kuin CEC:ssä, vaikka mikään näistä ei liittynyt potilaamme tilaan. Kolmiyhteyden taustalla olevaa yhteyttä ei kuitenkaan ole täysin selvitetty.
Potilaan sairaushistoriaa toistuvasti kuulusteltuaan hänen äitinsä muisteli, että potilaalla oli lapsuudessa ollut oireita kroonisesta ripulista, jota myös hänen sedällään ja veljellään oli ollut, sekä vatsakivuista. Selvittääksemme tarkemmin, oliko potilaallamme CD, teimme testit anti-tTG-vasta-aineiden varalta, joiden tulokset olivat negatiivisia. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että seerumin anti-tTG-vasta-aineiden testaus on täysin herkkä (100 %) ja kohtuullisen spesifinen (96 %). Yksittäinen negatiivinen tulos seerumin vasta-aineista ei kuitenkaan aina voi sulkea pois CD:n mahdollisuutta potilaan loppuelämän ajaksi. On huomionarvoista, että CEC:n kolmea oiretta ei aina esiinny samanaikaisesti ja ne voivat ilmaantua eri ikäisinä . Yksi CEC:n epätyypillisistä muodoista on epilepsia ja aivojen kalkkeutuminen ilman CD:tä . Oletimme, että potilaallamme oli CEC:n epätäydellinen muoto. Tutkimukset ovat osoittaneet, että GFD:n varhaisella käyttöönotolla on pitkäaikaisia suojaavia ja kontrolloivia vaikutuksia kouristuskohtauksiin , kun taas GFD:n noudattamatta jättäminen voi johtaa aivokalsifikaatioiden progressiiviseen kasvuun . Steroidien ja kohtauslääkkeiden antamisesta huolimatta potilaamme sai kolmannen kohtauksen. Sen jälkeen, kun hän oli noudattanut tiukkaa GFD-ruokavaliota, hän oli kouristuksista ja ripulista vapaa yli kymmenen kuukauden ajan. Oireiden paraneminen GFD:n jatkamisen jälkeen voi epäsuorasti viitata mahdolliseen CD:hen. Siksi potilaita, joilla on kallonsisäisiä kalkkeutumia ja anti-tTG-vasta-aineita, olisi seurattava taudin arvioimiseksi. Tässä tapauksessa pohjukaissuolen endoskooppinen lisäbiopsia oli erittäin tarpeellinen.
Anti-NMDAR-enkefaliitti on autoimmuunisairaus. Samoin CEC on autoimmuunisairaus, joka voi vaikuttaa eri elinjärjestelmiin vaihtelevassa määrin . Näiden kahden sairauden patogeneesit voivat olla hyvin homologisia, mikä on sopusoinnussa aikaisempien kirjallisuudessa esitettyjen raporttien kanssa autoimmuunisairauksien ja anti-NMDAR-enkefaliitin samanaikaisesta esiintymisestä . Potilaamme tila oli monimutkainen. Esitämme täten ensimmäisen tapausselostuksen, jossa anti-NMDAR-enkefaliitti esiintyy samanaikaisesti molemminpuolisten temporaalisten kalkkeumien kanssa. Tämä on myös ensimmäinen tapaus työssämme, jossa epäilimme, että kallonsisäiset kalkkeumat liittyivät CEC:hen. Anti-NMDAR-enkefaliitin ja kallonsisäisten kalkkeutumien välinen yhteys on edelleen epäselvä. Siksi tarvitaan lisää potilaiden pitkäaikaista seurantaa, jotta voidaan selvittää anti-NMDAR-enkefaliitin ja molemminpuolisten temporaalisten kalkkeutumien välinen yhteys. Bilateraaliset temporaaliset kalkkeumat voivat olla NMDAR-enkefaliitin epäspesifinen ilmentymä tai anti-NMDAR-enkefaliitin kanssa samanaikaisesti esiintyvästä sairaudesta.