- Puede responder a la medicación o al tratamiento conductual, y
- un diagnóstico formal puede dar derecho al niño a servicios educativos y de intervención más especializados y eficaces.
Si cree que su hijo puede tener un trastorno del espectro autista, compártalo antes o durante la evaluación. No espere a ver qué puede pasar.
Incidencia
Estimar la prevalencia o la ocurrencia del trastorno TEA entre los niños y adultos con síndrome de Down es difícil. Esto se debe en parte al desacuerdo sobre los criterios de diagnóstico y a la documentación incompleta de los casos a lo largo de los años. Actualmente, las estimaciones varían entre el uno y el 10 por ciento. Creo que entre el cinco y el siete por ciento es una estimación más precisa. Se trata de una cifra considerablemente superior a la que se observa en la población general (.04 por ciento) y menor que la de otros grupos de niños con retraso mental (20 por ciento). Aparentemente, la aparición de la trisomía 21 reduce el umbral de aparición del TEA en algunos niños. Esto puede deberse a otras influencias genéticas o biológicas en el desarrollo del cerebro.
Una revisión de la literatura sobre este tema desde 1979, revela 36 informes de DS-ASD (24 niños y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el género, unos sorprendentes 28 individuos eran varones. La proporción entre hombres y mujeres es mucho más alta que la proporción observada para el autismo en la población general. Además, en los informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayoría de los niños analizados se encontraban en el rango severo del deterioro cognitivo.
En general, la causa del TEA es poco conocida, esté o no asociada al síndrome de Down. Hay algunas condiciones médicas en las que el TEA es más frecuente, como el síndrome X frágil, otras anomalías cromosómicas, el trastorno convulsivo y las infecciones víricas prenatales o perinatales. El síndrome de Down debe incluirse en esta lista de afecciones. El impacto de una condición médica preexistente como el síndrome de Down en el cerebro en desarrollo es probablemente un factor crítico en la aparición del trastorno TEA en un niño.
Desarrollo del cerebro y TEA
El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es diferente en cierto modo en los niños con SD-TEA que en sus compañeros con síndrome de Down. La caracterización y el registro de estas diferencias en el desarrollo del cerebro mediante la evaluación detallada de ambos grupos de niños proporcionará una mejor comprensión de la situación y de los posibles tratamientos para los niños con SD-TEA.
Un análisis detallado del cerebro realizado en la autopsia o con resonancia magnética (RM) en niños con autismo muestra la afectación de varias regiones diferentes del cerebro:
- El sistema límbico, que es importante para regular la respuesta emocional, el estado de ánimo y la memoria,
- Los lóbulos temporales, que son importantes para la audición y el procesamiento normal de los sonidos,
- El cerebelo, que coordina los movimientos motores y algunas operaciones cognitivas, y
- El cuerpo calloso, que conecta los dos hemisferios del córtex entre sí.
En el Instituto Kennedy Krieger hemos realizado estudios de resonancia magnética en 25 niños con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en estos niños en comparación con los que sólo tienen síndrome de Down. Actualmente estamos evaluando otras áreas del cerebro, incluyendo el sistema límbico y todas las subregiones corticales principales, para buscar marcadores adicionales que distingan a los niños con SD-ASD de sus compañeros con síndrome de Down solamente.
Química del cerebro y TEA
La neuroquímica (química del cerebro) del autismo está lejos de estar clara, y muy probablemente implica varios sistemas químicos diferentes del cerebro. Esta información proporciona la base para los ensayos de medicación para impactar en la forma en que el cerebro funciona con el fin de provocar un cambio en el comportamiento. Un análisis de la neuroquímica en los niños con TEA por sí solo ha identificado consistentemente la participación de al menos dos sistemas.
- Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atención y las conductas de recompensa
- Serotonina: regula el estado de ánimo, la agresividad, el sueño y las conductas de alimentación
Además, los opiáceos, que regulan el estado de ánimo, la recompensa, las respuestas al estrés y la percepción del dolor también pueden estar implicados en algunos niños.
Todavía no se han realizado estudios detallados de la química del cerebro en niños con TEA-SD. Sin embargo, nuestra experiencia clínica en el uso de medicamentos que modulan la dopamina, la serotonina o ambos sistemas ha sido favorable en algunos niños con SD-ASD.
¿Cómo lo averiguo?
Cómo obtener una evaluación
Si sospecha que su hijo con síndrome de Down tiene algunas de las características del TEA o cualquier otra condición que se califique como de doble diagnóstico, es importante que lo vea alguien con suficiente experiencia en la evaluación de niños con deterioro cognitivo, idealmente con síndrome de Down en particular. Algunos de los mismos síntomas que se dan en el DS-ASD también se observan en el trastorno de movimiento por estereotipia, la depresión mayor, el trastorno de estrés postraumático, las reacciones agudas de adaptación, el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los niños están expuestos a acontecimientos o entornos extremadamente estresantes y caóticos.
A veces, cuando los niños con síndrome de Down tienen problemas médicos ocultos -como dolor de oídos, dolor de cabeza, dolor de muelas, sinusitis, gastritis, úlcera, dolor pélvico, glaucoma, etc.-, la situación da lugar a comportamientos que pueden parecer «autistas», como autolesiones, irritabilidad o comportamientos agresivos. Es obligatorio realizar una historia clínica y una exploración física exhaustivas para descartar otros motivos del comportamiento. Cuando la cooperación es esquiva, puede ser necesaria la sedación o la anestesia. Si es así, utilice este «tiempo de anestesia» de forma eficaz programando tantos exámenes especializados como sea factible en una sola sesión.
Además de la evaluación médica, se le pedirá que ayude a completar una lista de comprobación para determinar si su hijo tiene o no TEA. Yo utilizo la Lista de Comprobación del Comportamiento Autista (ABC), pero hay otras listas de comprobación que también se utilizan, como la Escala de Calificación del Autismo Infantil (CARS) y la Escala de Calificación del Autismo de Gilliam (GARS). Cada una de ellas se rellena en una entrevista con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. A continuación, se puntúan y se tienen en cuenta junto con la observación clínica para determinar si su hijo tiene TEA.
Obstáculos para diagnosticar el DS-ASD
«Si parece un pato, y grazna como un pato… ¿adivina qué?»
Los padres a veces se enfrentan a obstáculos innecesarios para buscar ayuda para sus hijos. Los padres han compartido varias razones que demuestran esto. Algunos de los más comunes incluyen:
No reconocer el diagnóstico dual:
Problema:
No reconocer el diagnóstico dual excepto en los casos más graves.
Resultado:
Esto es frustrante para todos los que buscan activamente soluciones para un niño. Si te encuentras en esta situación y sientes que tus preocupaciones no se toman en serio, sigue intentándolo. El mejor consejo es que confíe en su instinto con respecto a su hijo. Con el tiempo, encontrará a alguien dispuesto a estudiar todas las posibilidades con usted.
Confusión diagnóstica:
Problema:
Confusión diagnóstica con otras condiciones conductuales o psiquiátricas como el TDAH, el TOC o la depresión.
Resultado:
Los padres pueden sentirse obligados a exigir una remisión para otra evaluación médica en una clínica de síndrome de Down o en un centro de desarrollo infantil. Esto suele suponer un coste considerable para las familias por cuestiones de seguro. Muchas HMO y PPO no remiten o asumen parte del coste de las evaluaciones fuera de su sistema. Lo mismo ocurre con las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden ser reacios a proporcionar servicios adicionales, intensivos y costosos para los niños con DS-ASD. La combinación de frustración y falta de aceptación por parte de los profesionales (médicos y educativos) del diagnóstico dual puede llevar a los padres a abandonar los servicios tradicionales en favor de soluciones no tradicionales para las necesidades médicas y educativas de su hijo. Esto no es necesariamente malo. La resolución individual y creativa de problemas es una gran ventaja cuando el apoyo es esquivo. Sin embargo, el alejamiento total del «sistema» puede conducir a sentimientos de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias ayuden a su hijo y construyan los sistemas de apoyo necesarios para afrontar el estrés. Habrá muchos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres merecen apoyo.
Falta de aceptación por parte de los profesionales respecto a la posibilidad de un diagnóstico dual para cualquier persona con síndrome de Down:
Problema:
A veces hay una falta de aceptación por parte de los profesionales de que el TEA puede coexistir en un niño con síndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden pensar que una etiqueta adicional no es necesaria o precisa. A los padres se les puede decir: «Esto forma parte del síndrome de Down de ‘bajo funcionamiento'». Ahora sabemos que esto es incorrecto. Los niños con SD-ASD se distinguen claramente de los niños con síndrome de Down solo o de los que tienen síndrome de Down y deterioro cognitivo grave cuando se utilizan herramientas de evaluación diagnóstica estandarizadas como el ABC.
Resultado:
Los padres se frustran y pueden renunciar a intentar obtener un tratamiento médico más específico o una intervención conductual.
Confusión en los padres
Problema:
Falta de aceptación, comprensión, conciencia o acuerdo por parte de los padres u otros miembros de la familia -en particular de los niños muy pequeños- sobre lo que está ocurriendo. Las reacciones iniciales de las familias y los padres varían considerablemente, desde «Esto también pasará» hasta «¿Por qué no hace tanto como otros niños con SD?»
Resultado:
Los padres en esta situación pueden encontrarse en desacuerdo sobre el significado del comportamiento de su hijo y qué hacer al respecto. Como resultado, los matrimonios se estresan, las relaciones parentales con otros niños se tensan y la vida es dura en general. Desgraciadamente, he comprobado que los padres que se encuentran en esta situación se retiran casi siempre de los grupos locales de apoyo al síndrome de Down o de otros grupos que puedan proporcionarles apoyo. Hay una variedad de razones para esto, incluyendo «Los temas discutidos no se aplican a mi hijo», «Es demasiado duro ver a todos esos niños haciendo mucho más que mi hijo» y «Siento que la gente piensa que soy un mal padre por el comportamiento de mi hija».
Debería haber alguien en el grupo de padres que reconociera esto cuando está sucediendo y ofreciera apoyo adicional en lugar de verlos retirarse. Lo preocupante es que los mismos padres que más necesitan apoyo y asistencia no pueden o no lo reciben en el contexto de su grupo local de padres. De hecho, puede que no haya otro padre en el grupo con un hijo similar porque el SD-ASD es poco común y no se comparte fácilmente.
Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos hijos también tienen SD-ASD. A pesar de la condición médica subyacente (trisomía 21), el síndrome neuroconductual del TEA puede significar que un grupo de apoyo para familias de niños con autismo también será útil. Sin embargo, debido a la falta de aceptación o conocimiento sobre el diagnóstico dual, estos grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores.
¿Qué significa?
Hallazgos conductuales
Obtener un diagnóstico de DS-ASD rara vez es útil para entender cómo afecta el TEA a su hijo. Se complica por la falta de información disponible, lo que hace difícil discernir las opciones médicas y educativas adecuadas. Para determinar qué comportamientos son los más comunes en el SD-ASD, estamos realizando estudios de casos y controles que emparejan aleatoriamente (por sexo y edad) a un niño con SD-ASD con un niño que tiene síndrome de Down sin TEA. Estas comparaciones se basan en la información obtenida del ABC, junto con una historia detallada del desarrollo y la observación del comportamiento. A través de este proceso hemos podido determinar lo siguiente:
Los niños con SD-ASD eran más propensos a tener:
- Historia de regresión en el desarrollo, incluyendo la pérdida del lenguaje y de las habilidades sociales,
- Habilidades de comunicación pobres (muchos niños no tenían un habla o señas significativas),
- Comportamientos autolesivos y perturbadores (como hurgarse la piel, morderse y golpearse la cabeza o golpearse),
- Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, agitar las manos y mecerse),
- Vocalizaciones inusuales (como gruñidos, zumbidos y ruidos guturales),
- Respuesta sensorial inusual (como girar, mirar fijamente a las luces o sensibilidad a ciertos sonidos),
- Problemas de alimentación, (como rechazo de la comida o fuerte preferencia por texturas específicas), y
- Aumento de la ansiedad, irritabilidad, dificultad con las transiciones, hiperactividad, problemas de atención y alteraciones significativas del sueño.
Otras observaciones incluyen:
- Los niños con SD-ASD puntuaron significativamente más alto que sus compañeros con síndrome de Down solo en las cinco subescalas del ABC: función sensorial, relación social, uso del cuerpo y de los objetos, uso del lenguaje y habilidades sociales.
- Los niños con SD-ASD muestran menos deterioro en la relación social que los que sólo tienen TEA.
- Los niños con SD-ASD muestran más preocupación por el movimiento del cuerpo y el uso de objetos que los niños sólo con TEA.
- Los niños con SD-ASD obtuvieron puntuaciones más altas en las cinco subescalas del ABC que los niños con deterioro cognitivo grave solamente.
- Entre los niños con síndrome de Down solamente, incluso aquellos con deterioro cognitivo grave no siempre cumplen el criterio de TEA.
La conclusión que saco de estos datos es que los niños con SD-ASD se distinguen claramente tanto de los niños «típicos» con síndrome de Down como de aquellos con deterioro cognitivo grave (incluidos los niños con síndrome de Down). Por lo tanto, es probablemente incorrecto sugerir que los comportamientos de tipo autista se deben enteramente a una función cognitiva inferior. Sin embargo, el hecho de que los rasgos autistas y la cognición inferior estén asociados indica que hay algún determinante(s) común(es) a ambos rasgos (TEA y cognición inferior) de la condición.
Condiciones médicas asociadas
Se plantea la posibilidad de que haya similitudes en la variedad de condiciones médicas asociadas al síndrome de Down en general en los niños con SD-ASD. Para determinar esto, utilizamos el mismo esquema de emparejamiento descrito anteriormente. Es importante señalar que el número de pares emparejados actualmente en nuestro estudio es bastante pequeño y, como resultado, algunos de estos hallazgos pueden no mantenerse cuando examinemos a más niños.
Los niños con SD-ASD eran más propensos a tener:
- Cardiopatías congénitas y anomalías anatómicas del tracto gastrointestinal
- Hallazgos neurológicos, (es decir, convulsiones, deglución disfuncional, hipotonía grave y retraso motor)
- Problemas oftalmológicos
- Problemas respiratorios, (es decir, neumonía y apnea del sueño)
- Aumento del número total de afecciones médicas
¿Y ahora qué?
Después de la evaluación
Si su hijo tiene TEA-SD, obtener el diagnóstico o la etiqueta puede ser una especie de alivio. La adición del TEA también trae nuevas preguntas. Desde el punto de vista médico, es importante considerar el uso de medicación, especialmente en niños mayores, para comportamientos específicos. Esto es especialmente cierto si estos comportamientos interfieren con el aprendizaje o la socialización. Aunque no existe una cura o un tratamiento notablemente eficaz para el síndrome de Down y el espectro autista, ciertos «comportamientos objetivo» pueden responder a la medicación. Algunos de estos comportamientos son:
- Hiperactividad y escasa atención
- Irritabilidad y ansiedad
- Trastornos del sueño
- Comportamientos explosivos que dan lugar a agresiones/perturbaciones (a veces pueden reducirse)
- Rituales y comportamientos repetitivos (a veces pueden reducirse)
- Auto lesiones (a veces pueden reducirse)
Mientras sigue cuidando de su hijo, cuide de sí mismo y de su familia… en ese orden. Usted tiene una vida y una familia que considerar. Reconozca que sólo hay una cantidad de tiempo, energía y recursos que puede poner en este «proyecto». Por supuesto, habrá ciclos de buenos y malos momentos, pero si no encuentras alguna forma de renovar tu espíritu emocional, el «agotamiento» es inevitable. En estas circunstancias hay un mayor índice de ansiedad, problemas de sueño, falta de energía, depresión y matrimonios fallidos o con dificultades. Aprenda a reconocer sus propias dificultades y sea sincero consigo mismo y con su cónyuge sobre la necesidad de ayuda. El asesoramiento y la medicación pueden contribuir en gran medida a ayudarles a estar lo mejor posible, por el bien de todos.
Conclusión:
Está claro que hay mucho que aprender sobre los niños con síndrome de Down a los que se les ha diagnosticado un trastorno del espectro autista. Mientras tanto, es esencial que los padres se eduquen a sí mismos y a otros sobre esta condición. Las familias deben trabajar en la creación de un equipo de profesionales de la salud, terapeutas y educadores que estén interesados en trabajar con su hijo para promover el mejor resultado posible. Los esfuerzos de investigación deben ir más allá de la mera descripción para abordar la causalidad, la identificación temprana y la historia natural. Hay que buscar marcadores específicos en el desarrollo del cerebro que puedan distinguir el SD-ASD del síndrome de Down «típico» y del autismo «típico», y hay que documentar más cuidadosamente los posibles beneficios de los distintos tratamientos. La consecución de estos objetivos llevará mucho tiempo y debe abordarse con un espíritu de apoyo, cooperación y cuidado, tanto para los niños individuales como para la comunidad más amplia de niños con SD-ASD.
George T. Capone, MD, es el director de la Clínica del Síndrome de Down y médico adjunto en la Unidad de Neurocomportamiento del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore, Maryland.
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El artículo anterior se ha reproducido del número de septiembre/octubre de 1999 de Disability Solutions, volumen 3, números 5-6. Se ha concedido permiso para su uso en este sitio web. De acuerdo con las restricciones federales de derechos de autor, el contenido de este artículo no puede ser reproducido por fotocopia o cualquier otro medio sin el permiso escrito del titular de los derechos de autor. 1999 Disability Solutions
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