I denne rapport har vi detaljeret beskrevet et tilfælde med cerebrale forkalkninger og anfald, der blev diagnosticeret med anti-NMDAR encephalitis. Cerebrale forkalkninger og kramper er ofte forbundet med SWS. I den første episode hos vores patient tydede symptomerne på epilepsi og bilaterale forkalkninger på en diagnose af atypisk SWS som tidligere rapporteret på grund af manglen på nevus flammeus i hendes ansigt. Mange andre klassiske SWS-træk, såsom mental retardering, hemiplegi/ hemiatrofi og cerebral atrofi , var imidlertid ikke til stede i dette tilfælde, hvilket adskilte hendes tilstand fra SWS. Patienten blev testet og viste sig at have et højt TPO-Ab-niveau. Almindeligvis skal tilstedeværelsen af Hashimoto’s encephalopati (HE) overvejes hos en patient med positive skjoldbruskkirtelantistoffer og anfald . Disse diagnostiske kriterier for HE er dog fortsat en udelukkelsesdiagnose, da antistofferne ikke er specifikke for HE-patienter . Antithyreoidea-antistoffer er uspecifikke og kan forekomme sammen med andre autoimmune antistoffer som f.eks. anti-NMDAR-antistoffer . I første omgang troede vi, at forkalkninger var årsagen til hendes anfald, og patientens symptomer blev effektivt kontrolleret efter at have modtaget antiepileptisk behandling.
Ved hendes anden indlæggelse på hospitalet blev patienten diagnosticeret med anti-NMDAR-encephalitis. Anti-NMDAR-encephalitis er en autoimmun encephalitis, som samtidig kan være paraneoplastisk- og autoimmunmedieret. Disse sygdomme reagerer normalt på immunmodulerende behandlinger og/eller fjernelse af de associerede tumorer, men kan få tilbagefald . Her var testresultaterne oprindeligt antistof-positive i CSF. Under sygdomsprogressionen blev der igen opnået antistof-positive resultater. Undersøgelser tyder på, at det er nødvendigt at følge op på patienternes antistoffer i serum og CSF efter klinisk bedring . Vi fulgte op på antistoftiterne under sygdomsforløbet og konstaterede, at patientens antistoftiter svingede meget. Graden af korrelation mellem serum- og CSF-antistoftiter, tilbagefald og udfald kræver imidlertid yderligere større og mere robuste undersøgelser.
Vores patient blev indlagt tre gange på hospitalet for epilepsi med betydelige bilaterale temporale forkalkninger. Sameksistens af anti-NMDAR-encephalitis og cerebrale forkalkninger er ikke tidligere blevet rapporteret. Gennem litteratursøgning fandt vi, at epilepsi og intrakranielle forkalkninger kan forekomme samtidig ved CEC. I en gennemgang af CEC blev det konstateret, at 82 % af de cerebrale forkalkninger var placeret posteriort. De resterende forkalkninger lå enten frontalt, temporalt eller (hos et mindretal af patienterne) i de subkortikale områder . De intrakranielle forkalkninger, der var placeret i temporallappen hos vores patient, var relativt sjældne. Desuden er mekanismen for cerebrale forkalkninger ikke helt opklaret. Folatmalabsorption, behandling med methotrexat og strålebehandling kan fremkalde cerebrale forkalkninger svarende til dem i CEC , selv om ingen af disse forhold var relateret til tilstanden hos vores patient. Ikke desto mindre er den underliggende relation mellem triaderne ikke blevet fuldt ud fastlagt.
Efter gentagne spørgsmål om patientens sygehistorie mindede hendes mor om, at patienten havde symptomer på kronisk diarré, som hendes onkel og bror også havde, og mavesmerter i barndommen. For yderligere at afklare, om vores patient havde CD, udførte vi test for anti-tTG-antistoffer med negative resultater. Tidligere undersøgelser har vist, at testning af anti-tTG-antistoffer i serum er fuldstændig følsom (100 %) og rimeligt specifik (96 %) . Et enkelt negativt resultat af serumantistoffer kan dog ikke altid udelukke muligheden for CD for resten af patientens liv. Det er værd at bemærke, at de tre symptomer på CEC ikke altid er til stede samtidig og kan forekomme i forskellige aldre . En af de atypiske former for CEC er epilepsi og cerebrale forkalkninger uden CD . Vi formodede, at vores patient havde en ufuldstændig form for CEC. Undersøgelser har vist, at tidlig indtagelse af GFD har langvarige beskyttende og kontrollerende virkninger på anfald , mens manglende overholdelse af en GFD kan føre til en progressiv vækst af cerebrale forkalkninger . Trods indgivelse af steroider og medicin mod anfald udviklede vores patient et tredje anfald. Efter yderligere overholdelse af en streng GFD var hun derefter fri for anfald og diarré i mere end ti måneder. Forbedringen af symptomerne efter den yderligere GFD kan indirekte indikere, at der muligvis er tale om CD. Derfor bør patienter med intrakranielle forkalkninger og anti-tTG-antistoffer følges op med henblik på sygdomsevaluering. I dette tilfælde var yderligere duodenal endoskopisk biopsi yderst nødvendig.
Anti-NMDAR-encephalitis er en autoimmun lidelse. På samme måde er CEC en autoimmun sygdom, der kan påvirke forskellige organsystemer i varierende omfang . Patogenerne i disse to tilstande kan være meget homologe, hvilket er i overensstemmelse med tidligere rapporter i litteraturen om sameksistens af autoimmune sygdomme og anti-NMDAR-encephalitis . Vores patients tilstand var kompliceret. Vi præsenterer hermed den første case report, hvor anti-NMDAR-encephalitis sameksisterer med bilaterale temporale forkalkninger. Dette er også det første tilfælde i vores arbejde, hvor vi havde mistanke om, at intrakranielle forkalkninger var forbundet med CEC. Sammenhængen mellem anti-NMDAR-encephalitis og intrakranielle forkalkninger er fortsat uklar. Derfor er der behov for yderligere langtidsopfølgning af patienterne for at belyse sammenhængen mellem anti-NMDAR-encephalitis og bilaterale temporale forkalkninger. Bilaterale temporale forkalkninger kan være en uspecifik manifestation af NMDAR-encephalitis eller af en sygdom, der eksisterer sideløbende med anti-NMDAR-encephalitis.