oktober 6, 2020 / Pediatrics

Share

När ditt barn föds är det många saker som händer för första gången: ett första andetag utanför livmodern, en första beröring. Om ditt barn föds på ett sjukhus får det också sin första serie hälsoundersökningar.

Alla delstater i USA kräver att nyfödda barn ska genomgå vissa hälsoundersökningar. Ett hörseltest är till exempel lagstadgat i vissa delstater, och ett pulsoximetritest fastställer syrenivån i spädbarnets blod. En onormal syrenivå kan tyda på en kritisk hjärtmissbildning.

Omkring 24 timmar efter att ditt barn har fötts, innan du skrivs ut från sjukhuset, kommer en sjuksköterska att utföra ett ”hälpunktionstest” för att leta efter indikationer i blodet på sällsynta medicinska tillstånd som fenylketonuri eller PKU. Vi frågade barnläkaren Thomas Phelps, MD, vad mer föräldrar behöver veta om screeningpanelen för nyfödda.

Varför behöver ditt nyfödda barn ett blodprov?

Screening av nyfödda fick sin början på 1960-talet när forskare utvecklade ett blodprov för PKU, en aminosyrestörning. ”Spädbarn med PKU verkar först helt friska”, säger dr Phelps. ”Men om deras tillstånd inte behandlas snart efter födseln genom att ändra mjölktillförseln kommer de så småningom att drabbas av en mängd allvarliga hälsoproblem, inklusive risken för utvecklingsförseningar, hjärnskador och till och med dödsfall”, säger han.

Med tiden har delstaterna lagt till tester (Ohio har 38 tillstånd som testats) för andra tillstånd än PKU till detta hällepricktest. De testar särskilt för tillstånd som inte är uppenbara vid födseln och som kan behandlas innan det är för sent och symtom uppträder.

”Att veta om ditt barn har ett av dessa tillstånd innan symtom uppträder kan göra en enorm skillnad för ditt barns hälsa”, säger dr Phelps. ”Faktum är att tidig behandling, som ibland kan innebära något så enkelt som en kostförändring, kan förebygga hur sjukdomen påverkar ditt barn som spädbarn och under hela livet”, säger han.

Hur fungerar screeningen?

I allmänhet ordnar läkarna med testning när det nyfödda barnet är mellan 24 och 48 timmar gammalt. Om ditt barn föds på ett sjukhus kommer personalen att testa ditt barn innan du får gå hem. Om du föder hemma ska en barnmorska göra testet hemma 24 timmar efter födseln. ”Om du föder hemma kan du också ta med ditt nyfödda barn till ett lokalt sjukhus för screening 24 timmar efter födseln och inom 2-3 dagar”, säger dr Phelps.

En sjuksköterska eller medicinsk tekniker tar blod från ditt barns häl och skickar det till ett statligt laboratorium för testning. ”Helst ska ditt spädbarn ha ätit före testet”, säger Dr. Phelps. Din barnläkare meddelar dig om screeningresultaten visar några problem, vanligtvis inom en vecka.

Men screeningen är inte ett diagnostiskt verktyg, säger dr Phelps. ”Om något visar sig vara onormalt kommer testet att upprepas för att bekräfta”, säger dr Phelps. Han förtydligar: ”Vissa tester kommer att vara normala vid upprepad testning. När barnets läkare eller specialist har bekräftat testresultaten kommer specialisten att upprätta en vårdplan för behandling och noggrann uppföljning.”

Vilka tillstånd letar de efter?

Varje delstat bestämmer vilka tillstånd som screeningen av nyfödda ska testa för, säger Dr Phelps. Hälsovårdstjänstemännen tar vanligtvis hänsyn till både nationella hälsorekommendationer och vilka tillstånd som är vanligast i varje region baserat på befolkningsgenetik. De flesta stater testar för PKU (förekommer hos 1 av 10 000-15 000 födda), men många testar också för:

  • Primär medfödd hypotyreoidism (CH). Detta är en endokrin sjukdom där ditt barns kropp inte producerar tillräckligt mycket av sköldkörtelhormonet. Utan behandling inom fyra veckors ålder kan CH leda till utvecklingsförseningar och långsam tillväxt.
  • Maple syrup urine disease (MSUD). Liksom PKU är MSUD en aminosyrestörning som kan leda till utvecklingsförseningar. Som namnet antyder har spädbarn med MSUD en distinkt, sötsliskig lukt på sin urin. Vid detta tillstånd kan kroppen inte bryta ner vissa proteiner. Spädbarn med detta tillstånd kan verka labila eller slöa, uppvisa kräkningar eller dåliga matvanor på grund av illamående och om de inte behandlas kan de utveckla kramper. Tillståndet kan så småningom vara dödligt om det inte behandlas. Det har fått sitt namn eftersom urinen hos personer med MSUD luktar lönnsirap.
  • Cystisk fibros (CF). Detta tillstånd påverkar slemkörtlarna och gör att slemmet blir tjockt och klibbigt. Slemmet hindrar vissa organ från att fungera ordentligt, bland annat lungorna, levern och tarmarna. Detta tillstånd hindrar också barnets förmåga att behålla näringsämnen och växa normalt. Det finns inget botemedel, men tidig medvetenhet och behandling kan hjälpa dig att hantera tillståndet, så att ditt barn kan leva ett längre och hälsosammare liv.
  • Sicklecellsanemi. Detta tillstånd drabbar människor av afrikansk härkomst samt familjer från Syd- eller Centralamerika, de karibiska öarna, Medelhavsländerna, Indien och Saudiarabien. Detta tillstånd kan orsaka anemi (för få röda blodkroppar), trötthet, smärta, organskador och död. Ditt barns läkare kommer också att testa för andra möjliga problem med deras hemoglobin (ett protein i de röda blodkropparna). Detta kan inkludera thalassemi (antingen alfa- eller betatyp), som genetiskt förs vidare till barn som sicklecell.

Detta lilla hälsprick kan avslöja så många sjukdomar som potentiellt kan vara livshotande eller som potentiellt kan vara fysiskt och intellektuellt skadliga. Oavsett vilka sjukdomar din stat screenar för erbjuder sjukhusen screeningpanelen för nyfödda för att hjälpa alla bebisar att få en så bra start som möjligt. ”De tillstånd som screeningen letar efter är sällsynta, men ibland allvarliga”, säger dr Phelps. ”Att hitta dem tidigt ger ditt barn de bästa förutsättningarna för att växa och trivas.”

Dela

    Hälsotest nyfödda barnvård nyfödda blodprov PKU-test Sicklecellsjukdom (SCD)

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.