Vad är XXYY-syndrom?

Vad är XXYY-syndrom?

48,XXYYY är en könskromosomvariation som drabbar en av 17 000 pojkar som föds.¹
XXYYY-syndromet är det namn som är knutet till det kluster av symtom som uppstår till följd av 48,XXYY-kromosommönstret.

48,XXYYY är en av flera typer av könskromosomvariationer, inklusive de som betraktas som varianter av Klinefelters syndrom, 47,XXY och XXXY, XXXXY, XY/XXY och ett annat syndrom som kallas XYY, som alla drabbar män. Liknande syndrom hos kvinnor är bland annat Turners syndrom (XO) och flera varianter med extra X. Det finns viktiga skillnader mellan pojkar och män med 47,XXY och de med 48,XXYY och vissa författare har ifrågasatt om 48,XXYY-människor bör inkluderas under paraplyet Klinefelters syndrom.²

48,XXYY är inte ett intersexuellt tillstånd eller en indikation. Läs vårt meddelande om XXYY och intersextillstånd.

Kännetecken för XXYY-syndromet

XXYY förväxlas ofta med andra syndrom. De vanligaste symtomen och kännetecknen som skulle märkas av föräldrar, lärare, sjukvårdspersonal och andra behandlare är:

• Utvecklingsförseningar
• Språkstörning eller -försening
• Lång, med tanke på familjehistoria
• Beteendeutbrott &humörsvängningar
• Lärandehinder
• Intellektuell funktionsnedsättning
• ADD eller ADHD-symtom
• Autism, autismspektrum, PDD-NOS
• Skolios
• Klinodaktyli (böjd-i lillfinger)
• Låg muskeltonus
• Flatthet/klubbfötter
• Stabilitet
• Försenad sexuell utveckling
• Underutvecklade testiklar
• Lågt eller inget testosteron
• Tandproblem
• Tandproblem
• Sår i benen
• Hjärtavvikelser (i.e. VSD)

(Alla pojkar med XXYY-syndromet upplever inte alla dessa symtom)

Orsaken och förekomstfrekvens

Orsaken till 48,XXYY är fortfarande inte helt klarlagd. Eftersom omfattande studier inte har genomförts om orsaken till 48,XXYYY finns det för närvarande mycket lite information om huruvida det finns miljöfaktorer , ärftliga eller andra faktorer som kan resultera i detta kromosommönster. Det finns inga bevis för att föräldrar till ett XXYY-barn är mer benägna att få andra barn med könskromosomala variationer. Könskromosomala variationer i allmänhet är faktiskt ganska vanliga. Förekomsten av 48, XXYYY är 1 på 17 000 levande födda män. Förekomsten av Klinefelters syndrom, XXY, är 1 på 500.

Diagnostisering av 48,XXYY

Diagnostisering av 48,XXYY kräver ett genetiskt test som kallas karyotyp. Testet görs genom att ta blodprov och en analys görs på cellerna i blodet för att bestämma pojkens eller mannens kromosomala sammansättning. I vissa fall kan en pojke ha några normala XY-celler och några XXYY-celler, detta kallas . En karyotyp är det enda sättet att veta säkert att en pojke eller man har 48,XXYYY.

XXYY, Autism & ADHD

XXYY har starka kopplingar till autism och ADHD

I en studie av XXYY-syndromet som omfattade 92 patienter, 28.Även XXYY-patienter som inte diagnostiseras inom autismspektrumet har autismliknande drag och problem med exekutiva funktioner. Autism har också förknippats med Klinefelters syndrom (XXY).⁴

Det är därför det är viktigt att XXYY-projektet når ut till föräldrar till pojkar som har autism och/eller ADHD för att försäkra sig om att ni har sökt genetisk testning.

Många pojkar och män med XXYY har liknande ansiktsdrag, plus flera andra fysiska drag som är förknippade med tillståndet. Ser din son eller patient ut som pojkarna och männen på de här bilderna? Dessa är alla olika pojkar och män.

Hur man identifierar XXYY

The XXYYY Project är särskilt bekymrad över vuxna som har en autism- eller ADHD-diagnos och som aldrig har genomgått genetiska tester. Vi vet att fler genetiska tester görs på barn med autism, men det kan finnas vuxna där ute som aldrig testats.

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(AXYS special note: Tack vare generositeten hos bokens författare, Virginia Isaac’s Cover, MSW, är AXYS glada att kunna göra denna bok tillgänglig för X- och Y-variationer, i sin helhet, utan kostnad. Känn dig fri att ladda ner och/eller skriva ut den för personligt bruk. (De som vill köpa ett mjukt inbundet exemplar kan göra det på Amazon eller Kindle. Alla intäkter från försäljningen av denna bok går till AXYS.)

”Spanska: A Guide for Families and Individs Affected by X and Y Chromosome Variations”

Incidensen av 48,XXYY syndromet uppskattades ursprungligen till 1/50 000 (Sorensen et al., 1978), men i en färsk rapport fann man 48,XXYY-karyotypen hos 1/17 000 män i en screening av nyfödda (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Män med XXYY har två X- och två Y-kärlkromosomer, i stället för en vardera. XXYY betraktas ibland som en variant av ett annat syndrom som kallas Klinefelters syndrom, eller 47,XXY. Det finns andra typer av könskromosomavvikelser som XYY, XXXY, XXXXY och varianter hos flickor som XO (Turners syndrom), XXX, XXXX. och XXXXX.

Och även om det har funnits begränsade studier och forskning om XXYY, nämns ofta inte det faktum att XXYY-pojkar har många liknande egenskaper.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. En ny syn på XXYY-syndromet: Medicinska och psykologiska särdrag. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelters syndrom och risk för psykos, autism och ADHD. Journal of Psychiatric Research, volym 48, nummer 1, januari 2014, sidorna 128-130

.