Maternal serum screening används för att identifiera graviditeter som kan ha en ökad risk för vissa fosterskador, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), neuralrörsdefekter (NTD) och trisomi 18. Det finns olika alternativ för serumscreening av moderns blodkroppar, bland annat: första trimestern, andra trimestern och tvärtrimestern. Sekventiell screening är en typ av trimesteröverskridande screening som har en bättre upptäcktsfrekvens jämfört med antingen första eller andra trimesterns screening. Sekventiell screening kombinerar biokemiska och ultraljudsmarkörer (nacktransparens: NT) som mäts under graviditetens båda trimester.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum innebär ett ultraljud och ett blodprov. Ultraljudsmätningen, som kallas NT-mätning, är svår att utföra exakt. Därför accepteras NT-data endast från NT-certifierade sonografer. Tillsammans med NT-mätningen samlas ett serumprov från modern in för att mäta graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A). Resultaten av ultraljudsmätningen och blodproverna, tillsammans med moderns ålder och demografisk information, används för att beräkna riskuppskattningar för Downs syndrom och trisomi 18.
Om resultatet från del 1 indikerar en risk för Downs syndrom som är högre än screen cutoff, avslutas screeningen och en rapport utfärdas. I det fallet erbjuds patienten vanligtvis rådgivning och diagnostisk testning. När screeningen i del 1 avslutas, ges ingen information om NTD-risken. För en fristående NTD-riskbedömning beställs MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Om risken från den första trimestern ligger under det fastställda gränsvärdet samlas ytterligare ett serumprov in under den andra trimestern för SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Blodprovet testas för AFP, okonjugerad estriol (uE3), humant choriongonadotropin (hCG) och inhibin A. Informationen från båda trimestern kombineras och en rapport utfärdas. Om resultaten är positiva erbjuds patienten vanligtvis rådgivning och diagnostisk testning.
NT:
NT-måttet, en ultraljudsmarkör, erhålls genom att mäta det vätskefyllda utrymmet i nackregionen (baksidan av halsen) hos fostret. Medan fetala NT-mätningar som erhålls genom ultraljud ökar i normala graviditeter med stigande gestationsålder, har Downs syndrom- och trisomi 18-foster större NT-mätningar än gestationsåldersmatchade normala foster. Ökade NT-mätningar hos foster kan därför fungera som en indikator på en ökad risk för Downs syndrom och trisomi 18.
PAPP-A:
PAPP-A är ett 187-kDA-protein som består av 4 underenheter: 2 PAPP-A-underenheter och 2 pro-major basic protein (proMBP)-underenheter. PAPP-A är ett metalloproteinas som klyver insulinliknande tillväxtfaktorbindande protein-4 (IGFBP-4), vilket dramatiskt minskar IGFBP-4:s affinitet för IGF1 och IGF2 och därmed reglerar tillgängligheten av dessa tillväxtfaktorer på vävnadsnivå. PAPP-A uttrycks i hög grad i trophoblaster i första trimestern och deltar i regleringen av fostertillväxten. Nivåerna i mammans serum ökar under hela graviditeten. Låga PAPP-A-nivåer före den fjortonde graviditetsveckan är förknippade med en ökad risk för Downs syndrom och trisomi 18.