Översikt
Fragilt X-syndrom (FXS) är den vanligaste orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning. Personer med FXS kan ha utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter, ångest, autism och epilepsi. Funktionerna av FXS varierar från milda till allvarliga med män som oftare drabbas allvarligt än kvinnor eftersom genen finns på X-kromosomen.
Kategori
- Genetik och genomik
- Singelgendiagnostik
Kostnad
Alla patienter: Alla patienter: Medicare-rabatt (bulkfakturering): 86,15 dollar (PCR-test), 172,30 dollar (Southern blot).
Patienter som inte omfattas av Medicare: 86,15 dollar (PCR-test), 172,30 dollar (Southern blot): 101,30 dollar (PCR-test), 202,65 dollar (Southern blot).
Rapporteringstid
PCR: 2-3 veckor
Southern blot: 2-3 veckor
Kontakter
Telefon: 1300 11 8247
Email:
Krav på prover
EDTA-blod: Vuxna/barn: 5 ml
Spädbarn: 1-2 ml
Nejungar: 0,5-1 ml
Salivprov – salivinsamlingssatser finns tillgängliga via VCGS.
För svåra pediatriska insamlingar kan ett moderligt blodprov (Tydligt märkt) tillhandahållas. Kontakta laboratoriet för mer information.
Notiser
Varje patient med familjehistoria av Fragilt X-syndrom eller ett resultat av PCR-testet som inte är entydigt kommer att kräva Southern blot-testning.
Gener som testas
- FMR1
.